Материал: Сыровая А.О. и др Аминокислоты глазами химиков, фармацевтов, биологов. Т. 2

заменителей возникают первые симптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребенка с ФКУ возможны такие признаки заболевания: необоснованная вялость или беспокойство; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд,

отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного развития: он перестает активно реагировать на происходящее; утрачивает способность узнавать мать; не переворачивается на живот; не пытается сесть. Типы фенилкетонурии и содержание фенилаланина приведены в табл. 1. Источник NIH PKU Conference report: State of the science and future research needs. Feb.22-23.2012 .

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заметить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость,

возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

36

Часто у нелеченых больных фенилкетонурией моча имеет своеобразный

«мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы различной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

Клинические появления злокачественной фенилкетонурии: тяжелые и быстро прогрессирующие неврологические нарушения (несмотря на нормальный уровень ФА в крови вследствие диетотерапии); гипотония; спастический синдром; атаксия; нарушение глотания; беспокойство; прогрессирующая умственная отсталость; характерные тяжело купирующиеся приступы судорог (до

3 мес. жизни признаки заболевания могут отсутствовать); уровни фенилаланина нехарактерные (высокие при классической ФКУ или низкие при мягкой гиперфенилаланинемии).

Прогрессирующее повреждение нервной системы при злокачественной фенилкетонурии может вести к смерти ребенка, если заболевание не будет обнаружено и не будет применено соответствующее лечение.

Психиатрические проблемы, которые наблюдаются у взрослых с ФКУ, трудно поддающихся лечению, являются важным аргументом в дискуссии о необходимости применения диеты с низким содержанием фенилаланина пожизненно: состояние внутреннего беспокойства, колебания (лабильность)

настроения, депрессия, страх, социальные проблемы.

Лечение фенилкетонурии Основным и единственным на сегодняшний день эффективным методом

лечения больных ФКУ является диетотерапия с момента установления диагноза.

Специфическую диету при фенилкетонурии следует соблюдать в течение длительного времени (более 10 лет с момента подтверждения диагноза). Лечение диетой начинают при уровне фенилаланина в крови 15мг% и выше.

Лечение фенилкетонурии состоит в ограничении поступления фенилаланина с естественными продуктами в питании ребенка. Это позволяет предупредить наступление тяжелых нарушений ЦНС и обеспечить нормальное

37

интеллектуальное развитие. Показанием к началу диеты с низким содержанием фенилаланина является определение концентрации ФА в сыворотке крови >7- 8 мг% (согласно рекомендациям польских и немецких центров). Некоторые центры (английские и Европейской Федерации) рекомендуют начать лечение при концентрации фенилаланина >6,6 мг% [30-38].

Диета при фенилкетонурии − это:

Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности к фенилаланину, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе.

Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка

(дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ.

Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов.

Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.

Грудное вскармливание при фенилкетонурии возможно и даже приветствуется, однако только в том случае если мать больного ребенка будет придерживаться строгих правил кормления. В частности, необходимо строго контролировать количество грудного молока, которое получает ребенок. Для этого кормление проводится только сцеженным молоком, которое дается ребенку в строго определенном количестве (см. таблицу выше).

Для покрытия энергетических потребностей ребенка к разрешенному количеству грудного молока или обычной молочной смеси добавляют необходимое количество специализированной смеси – гидролизата белка, (см.

ниже), которая не содержит фенилаланина. По мере роста ребенка грудное молоко постепенно полностью заменяют на специализированную смесь.

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких

38

детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%,

должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащѐнными минеральными ингредиентами.

Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня,

т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С

целью полного удовлетворения потребностей ребѐнка с фенилкетонурией, и

поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а

также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.

Диета. Специальная диета с низким содержанием фенилаланина обычно предотвращает неблагоприятные эффекты, сопровождающие это заболевание.

Чем дольше ребенок находится на диете, тем лучше его интеллектуальное развитие. При неадекватном расширении или отмене диеты в подростковом возрасте негативное действие фенилаланина на организм не прекращается.

Интоксикация может привести к снижению обучаемости, поведенческим проблемам, вплоть до возникновения психических расстройств. Поэтому в некоторых городах Украины, России и за рубежом принято соблюдение диеты до

18-летнего возраста. Последние европейские и американские наблюдения говорят о том, что в случае классической и некоторых других формы ФКУ желательно пожизненное соблюдение диеты [19, 27, 29].

На сегодняшний день в Украине зарегистрированы такие специализированные препараты для диетического лечения фенилкетонурии

(смесь аминокислот, витаминов, минералов и микроэлементов) [32-37]: МD мил ФКУ (NERO, Испания), PKU MILUPA (Nutricia, Германия), Афенилак (Нутритэк,

Россия), Тетрафен (Нутритэк, Россия).

39

Контроль лечения фенилкетонурии Диетическое лечение детей с проводят под строгим контролем содержания

фенилаланина в крови. Оптимальный показатель фенилаланина должен быть в пределах 3-6 мг%, при его значительных колебаниях проводят коррекцию белка в рационе ребенка больного фенилкетонурией. Уровень фенилаланина определяют каждый месяц в течение первого года жизни ребенка. У детей старше 1 года исследование уровня фенилаланина проводят один раз в 2-3 месяца.

Все дети, больные фенилкетонурией должны находиться под наблюдением психоневролога и педиатра.

ЛИТЕРАТУРА

1.Химическая энциклопедия: в 5 т. – М.: Сов. энцикл.; Большая Рос. энцикл.,

19881999. – ISBN 5-85270-008-8.

2.Pure and Applied Chemistry. – 2002. – Vol.74, №7. – С. 1221

3.Yalkowsky S.H. Handbook of aqueous solubility data. / S.H.Yalkowsky, H. Yan. – CRC Press, 2003. – 1512 с.

4.Якубке Х.Д. Аминокислоты. Пептиды. Белки. / Х.Д.Якубке, Х. М. Ешкайт; перевод с нем. Н.П.Запеваловой и Е.Е.Максимова; под ред. Ю.В.Митина – Мир,

1985. – 456 с. //HTML и PDF-оформление Петросян И.В., 2005 – Режим доступа http://www.chem.msu.su/rus/elibrary/jakubke/welcome.html

5.Овчинников Ю.А. Биоорганическая химия. – М.: Просвещение, 1987. – 816 с.

6.Аминокислоты // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона: В 86т. (82 т. и 4 доп.). – СПб., 1890-1907.

7.Дэвени Т. Аминокислоты, пептиды и белки: метод.рук-во /Т.Дэвени, Я. Гергей; перевод с англ. А.Н. Маца; под ред. д-ра.биол.н. Р.С.Незлина – М.:Мир, 1976. – 365с.

40