Материал: педиатрия_ответы

Для таласемії характерні наступні морфологічні зміни еритроцитів: мішеневідность еритроцитів, однорідний микроцитоз, на що вказує нормальна ширина ерітроцітометріческой кривої, а також микроцитоз і гіпохромія, несумірні тяжкості анемії. Так, при малій таласемії микроцитоз (середній еритроцитарний обсяг менш 75-80 мкм3) можна виявити при концентрації гемоглобіну понад 130-140 г / л. Навпаки, при дефіциті заліза микроцитоз з’являється не раніше, ніж розвинеться помірна або тяжка анемія. Якщо діагноз сумнівний, для його уточнення, як правило, досить досліджувати обмін заліза і провести електрофорез гемоглобіну. При малій бета-таласемії, не ускладненою дефіцитом заліза, запаси заліза в організмі, сироваткова концентрація заліза і загальна железосвязивающая здатність сироватки нормальні або підвищені. Крім того, збільшена концентрація гемоглобіну A2. При супутньому дефіциті заліза концентрація гемоглобіну A2 може бути в нормі.

Залізодефіцитна анемія і хронічні захворювання

Досить важче відрізнити абсолютний дефіцит заліза від перерозподільного, який спостерігається при хронічних захворюваннях і обумовлений порушеннями надходження заліза до клітин еритроїдного паростка з макрофагів. Прозапальні цитокіни – ФНП, ІЛ-1, інтерферон бета та інтерферон гамма – здатні пригнічувати секрецію еритропоетину і проліферацію клітин еритроїдного паростка, а також перешкоджати надходженню до них заліза. Анемія при запальних захворюваннях характеризується зниженням як сироваткової концентрації заліза, так і загальної железосвязивающей здатності сироватки. Насичення трансферину зазвичай зменшується до 10-20%.

На тлі помірної анемії (концентрація гемоглобіну 80-100 г / л) порушене постачання кісткового мозку залізом може викликати легкий микроцитоз і гіпохромія, що ще більше ускладнює диференціальну діагностику. Розрізнити ці стани допомагає повне дослідження обміну заліза .

Для анемії, викликаної запаленням, характерні зниження сироваткової концентрації заліза та загальної железосвязивающей здатності сироватки, нормальна або підвищена сироваткова концентрація феритину, а при дослідженні кісткового мозку – нормальні або збільшені запаси заліза в поєднанні з гіпоплазією еритроїдного паростка. Диференційнодіагностичною ознакою може також служити сироваткова концентрація рецепторів трансферину. При запаленні вона в межах норми, а при дефіциті заліза підвищена в 2-4 рази.

Залізодефіцитна анемія і сидеробластна анемія

Порушення функції мітохондрій, що приводить до сидеробластної анемії, також може служити причиною гіпохромії і микроцитоза.

Спадкова сидеробластна анемія – рідкісне захворювання, що виявляється в дитинстві і успадковане або рецесивно, зчеплений з Х-хромосомою, або аутосомно-рецесивно. Для неї типовий еритроцитарний диморфізм, а дослідження обміну заліза дозволяє без праці відрізнити це захворювання від дефіциту заліза .

Придбана сидеробластна анемія проявляється надлишковим накопиченням заліза в організмі, аж до відкладення його в тканинах – гемосидерозу. Морфологія еритроцитів при цьому захворюванні відрізняється великою різноманітністю, а в кістковому мозку з’являються кільцеві Сидеробласти, що вважається патогномонічним ознакою Сидеробластної анемія. У дітей причиною придбаної сидеробластної анемії може бути хронічне свинцеве отруєння. Відрізнити таку анемію від дефіциту заліза важче, так як свинець пригнічує мітохондріальну феррохелатазу, в результаті чого різко підвищується концентрація протопорфірину в еритроцитах. Це треба мати на увазі всякий раз, коли до визначення концентрації протопорфірину в еритроцитах вдаються з метою діагностики латентного дефіциту заліза.

105.Характеристика синдрому поліорганної недостатності у новонароджених

106. Клінікодіагностичні критерії гіпофізарного нанізму.

етіологія-

деструктивні зміни в гіпофізі, чинниками яких є пологова травма або гіпоксія в неонатальному періоді, пухлини ЦНС, туберкульоз, опромінення;

-вроджена аплазія або гіпоплазія гіпофізу;

. Повний дефіцит СТГ. 2 варіанти:

Ідіопатичний:

затримку росту визначають до кінця 2 року життя;

-пропорційний дефіцит росту;

-у дівчат ріст 120 см, у хлопчиків – 130 см (без лікування);

-після 4 років життя прибавка в рості не більше 2-4 см/рік;

-кістковий вік відстає від хронологічного;

-зони росту відкриті;

-немає ростового стрибка;

-завжди є випадіння функції тропних гормонів (гіпоглікемія, гіпотиреоз, гіпокортицизм, гіпогонадизм);

-інтелект не порушений;

-замкнутість, агресія.

. Органічний:

-органічне ураження гіпоталамо-гіпофізарної ділянки (пухлина, гіпоплазія, аплазія, аневризми);

-клінічні прояви як і при ідіопатичному варіанті, але приєднується неврологічна симптоматика (підвищення внутрішньочерепного тиску, обмеження полів зору).

Діагностичні критерії затримки росту

пропорційна затримка росту, темпи росту не більше 4 см/рік;

-кістковий вік значно відстає від хронологічного;

-визначення рівня СТГ в крові. Однократне досладження малоінформативне. Якщо при повторному дослідженні рівень СТГ більше 15 МО/л (нг/л) – немає гіпофізарного нанізма. 7-10 МО/л – частковий дефіцит СТГ, менше 7 МО/л – є дефіцит;

-проведення катехоламінового, серотонінового, допамінового тестів (рівень СТГ менше 7 МО/л – селективний дефіцит);

-провокуючі проби фізичним навантаженням, інсуліном, аргініном, клофеліном;

-гіперхолестеринемія;

-гіперліпідемія, анемія;

-зниження добової екскреції 17 КС та 17 ОКС в сечі;

-зниження соматомедінів в крові.

107.Диференційна діагностика гемолітичних анемій.

108.Клінічна картина та діагностика сепсису у новонароджених

Сепсис – генералізоване інфекційне ациклічне захворювання, основу якого складає системна запальна відповідь організму (SIRS) на бактеріальну інфекцію, що проявляється генералізованим ураженням судинного русла, інтоксикацією, розладами гемостазу з ДВЗсиндромом та розвитком ПОН.

Клінічні критерії SIRS:

Розлади температурного гомеостазу (гіпертермія>38°C, гіпотермія < 36°C) Тахіпное >60/хв.

Тахікардія >160/хв.

Пригнічення ЦНС та/або судоми.

Олігоурія (<1 мл/кг/год. в перші 3 доби життя, <2 мл/кг/год. в подальшому) на фоні адекватної інфузійної терапії.

Лабораторні критерії SIRS

Метаболічний лактат-ацидоз.

Лейкоцитоз або лейкопенія з нейтрофілією, або нейтропенія.

Регенераторний зсув лейкоцитарної формули вліво, при кількості незрілих форм >2*109/л. Токсична зернистість нейтрофілів.

Тромбоцитопенія. Анемія.

Підвищення рівня гострофазових білків. Бактеріємія.

109. Етіопатогенез простої вірильної форми вродженого адреногенітального синдрому.

Вроджена дисфункція кори наднирниківкласичний приклад спадкового захворювання, пов”язаний з порушенням біосинтезу кортикостероїдів внаслідок вродженого

Генетичний аналіз показав, що вроджена дисфункція кори наднирників успадковується рецесивно з передачею мутантних генів від обох батьків, які являються здоровими гетерозиготними носіями. Ці гени проявляють себе тільки в гомозиготному стані. Приховані зміни біосинтезу гормонів кори наднирників виявлені у деяких батьків хворих дітей при введенні АКТГ (підвищення екскреції прегнантріолу і секреції 17-оксипрогестерону). Таким чином, для виникнення захворювання необхідно гетерозиготність у обох батьків. За наявності домінантного гена у одного з батьків прояви рецесивного гена-носія може і не бути. Мутантний ген забезпечує при передачі генетичної інформації успадкування дефекту однієї з ферментативних систем, що беруть участь в складному процесі біосинтезу стероїдних гормонів в корі наднирника.

При сімейних формах дисфункції кори наднирників у братів або сестер в одній сім'ї виявляють певний характер порушень біосинтезу і майже однакові клінічні прояви.

У основі вродженої дисфункції кори наднирників лежить спадково обумовлений дефект ферментних систем, що забезпечують біосинтез стероїдних гормонів в корі наднирників. Порушення синтезу кортикостероїдів розпочинається ще у внутрішньоутробному періоді. Залежно

від ферментного дефекту розрізняють наступні основні клінічні форми захворювання: 1) вірильна (або неускладнена) при дефіциті 21-гідроксилази; 2) сільвтрачаюча при більш значному дефіциті 21-гідроксилази, коли порушується утворення не лише глюкокортикоїдів, але і мінералокортикоїдів; 3) гіпертонічна в разі дефіциту 11-гідроксилази.

симптомів, є надлишок андрогенів, що утворюються в наднирниках. Гіперпродукція андрогенів розпочинається в різні моменти періоду внутрішньоутробного розвитку. Клінічні симптоми залежать не тільки від ступеня і виду ферментного дефекту, але і від етапу розвитоку плода до початку дії андрогенів. Кора наднирників плоду починає функціонувати ще до остаточного формування статевого апарату — з 9—12-го тижня внутрішньоутробного періоду. Формування внутрішніх статевих органів обох статей цьому часу вже закінчено.

А. Ргаdег визначає 5 ступенів вірилізації зовнішніх геніталій у дівчаток залежно від моменту андрогенізації:

I ступінь— невелика гіпертрофія клітора без його вірилізації з нормальним входом в піхву, хорошим розвитком малих і великих статевих губ;

II ступінь—ознаки вірилізації клітора (голівка, кавернозні тіла), великі статеві губи збільшені, малі недорозвинені, вхід в піхву звужений;

III ступінь— формується великий клітор голівкою і крайньою плоттю, що нагадує статевий член хлопчика, великі статеві губи калиткоподібні, наявний спільний отвір уретри і піхви — урогенітальний синус, якийвідкривається біля кореня клітора по типу калиткової гіпоспадії;

IV ступінь— клітор пенісоподібнй, з пеніальноюуретрою на нижній поверхні або під голівкою, великі статеві губи не відрізняються від калитки, вони зрощені по середній лінії, складчаті, пігментовані;

V ступінь— пенісоподібний клітор ні чим не відрізняється від статевого члена хлопчика відповідного віку з отвором уретри на кінці голівки а в старшомвіці визначається передміхурова залоза, гонади в товщікалиткоподібних великих статевих губ ніколи не визначаються.

Зважаючи на те, що гіперпродукція андрогенів при вродженій дисфункції кори наднирників розпочинається в пренатальному періоді, вона впливає на організм вже з моменту народження: у дівчаток виявляють ознаки помилкового жіночого гермафродитизму,

у хлопчиків — збільшення статевого члена. При V ступені вірилізації зовнішні геніталії у дівчаток набирають вигляду чоловічих.

110. Клінічна картина гемолітичних анемій.

Гемолітична анемія - це клініко-гематологічний симптомокомплекс, який виникає внаслідок вкорочення тривалості функціонування еритроцитів, обумовлений підвищеним їх розпадом. Дана патологія об'єднує у собі групу захворювань спадкового і набутого характеру, в патогенезі яких переважають ознаки гемолізу еритроцитів без зниження показника гемоглобіну в периферичній крові. Згідно світової статистики, у структурі захворюваності серед патологій крові, на частку гемолітичних станів припадає не менше 5%, з яких превалюють спадкові типи гемолітичної анемії.

За клінічним перебігом гемоліз може бути гострим та хронічним. 4 За походженням усі гемолітичні анемії поділяються на дві ве-ликі групи: спадкові та набуті. Спадкові гемолітичні анемії є наслід-ком різних генетичних дефектів в еритроцитах, які в подальшому втрачають свою функціональну повноцінність та стійкість. Вони, в свою чергу, поділяються на:

-мембранопатії (мікросфероцитоз – Міньковського-Шафара, овало-цитоз та ін.), пов’язані з дефектом мембрани еритроцитів, внаслідок чого змінюється форма еритроцитів;

-ферментопатії, зумовлені дефіцитом ферментних систем в еритроцитах (глюкозо-6- фосфатдегідрогенази, піруваткінази, глута-тіон-редуктази);

-гемоглобінопатії (таласемія, серпоподібноклітинна анемія), що спричинені порушенням структури та синтезу гемоглобіну.

Набуті гемолітичні анемії пов’язані із дією різних факторів, які сприяють руйнуванню еритроцитів:

-із дією антитіл (ізоімунні, трансімунні, гетерота аутоімунні);

-із зміною структури мембрани еритроцитів внаслідок соматичної мутації (хвороба МаркіафавиМікелі);

-із механічним пошкодженням оболонки еритроцита (протези клапанів серця, маршова гемоглобінурія);

-хімічним пошкодженням еритроцитів (гемолітичні отруйні речовини - гідразин, миш’як, свинець, тяжкі метали, фенол, толуол, бензол, анілін, трихлоретилен, тринітробензол, лізол, сірководень, оцтова та інші кислоти, мідь, пестициди та інші);

-дією біологічних і бактеріальних токсинів;

-дією паразитів (малярія, токсоплазмоз)

Мікросфероцитоз має класичну клінічну картину ГА із внутрішньоклітинним гемолізом: анемія, жовтяниця, спленомегалія. Крім цього, наявні спадкові стигми - деформація скелета (куполоподібний череп, високе “готичне” піднебіння, широке перенісся, короткі пальці), аномалія очей, зубів, отосклероз. Анемія зазвичай проявляється у підлітків, іноді у дорослих. Ступінь тяжкості анемії залежить від співвідношення між швидкістю руйнування еритроцитів і регенераційної здатності еритропоезу. Наявність анемії в дитячому віці призводить до порушення розумового і фізичного розвитку. Зазвичай, навіть при досить низьких показниках еритроцитів та Hb, суб’єктивно хворі почувають себе значно краще, ніж при ЗДА. “Не настількі хворі, скільки жовтушні”.

Вираженість жовтяниці залежить, з одного боку, від ступеня руйнування еритроцитів, з іншого – від функціональної здатності печінки зв’язувати білірубін із глюкуроновою кислотою і виділятися із жовчю. Якщо гемоліз не виражений, жовтяниця може бути відсутньою. Внаслідок поєднання жовтяниці із анемією шкіра хворих має лимонно-жовтий колір. Втричі підвищений вміст білірубіну у жовчі (плейохромія) сприяє утворенню камінців у жовчному міхурі. Жовчнокам’яна хвороба з нападами печінкової коліки і розвитком механічної жовтяниці – досить часте ускладнення мікросфероцитозу. У разі латентного перебігу гемолітичної хвороби без вираженої анемії та жовтяниці, але із зменшенням тривалості життя еритроцитів в клінічній картині домінує плейохромія і підвищення виділення стеркобіліногену. В подальшому може розвинутися жовчнокам’яна хвороба і як ускладнення - холестатичний гепатит та цироз печінки.

Спленомегалія при мікросфероцитозі не досягає значного ступеня. На тлі хронічного перебігу ГА під впливом будь-якої інфекції чи струсу може розвинутися гемолітичний криз з різким погіршенням самопо-чуття, загостренням симптомів хвороби (посилення ступеня тяжкості анемії, жовтяниці, уробілінурії), підвищенням температури тіла.