Эмбриогенез сердца приходится на период с 3 по 9 неделю беременности
Этиология
•Аномалии анатомического развития сердца и крупных сосудов формируются на 2-8-й неделе внутриутробного развития (обусловлены как наследственными (генные, хромосомные, геномные, зиготические мутации), так и средовыми факторами, влияющими на развивающийся зародыш).
•90% ВПС наследуются многофакторно - результат сочетания генетической предрасположенности и воздействия средовых факторов.
Этиология: воздействие на плод и организм матери некоторых неблагоприятных факторов:
•радиация, алкоголизм, наркомания,
•эндокринные заболевания (сахарный диабет, тиреотоксикоз),
•вирусные и другие инфекции, перенесенные в I триместре беременности (краснуха, грипп, гепатит В),
•прием лекарственных средств (препараты лития, варфарин, талидамид, антиметаболиты, антиконвульсанты).
•инфекции, перенесенные плодом внутриутробно.
•инфекционные агенты (вирус краснухи, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, вирус гриппа, энтеровирус, вирус Коксаки В и др);
•наследственные факторы – в 57% случаев ВПС обусловлены генетическими нарушениями, которые могут встречаться как изолированно, так и в составе множественных врожденных пороков развития; наиболее известные причины ВПС – точечные генные изменения либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК;
•соматические заболевания матери, и в первую очередь – сахарный диабет – приводят к развитию гипертрофической кардиомиопатии и ВПС;
•профессиональные вредности и вредные привычки матери (хронический алкоголизм, компьютерное излучение, интоксикации ртутью, свинцом, воздействие ионизирующей радиации и т.д.).
Факторы риска рождения ребенка с ВПС:
•возраст матери;
•токсикоз и угроза прерывания I триместра беременности; мертворожденные в анамнезе;
•наличие детей с врожденными пороками развития у ближайших родственников;
•количественно оценить риск рождения ребенка с ВПС в семье может только генетик;
•у большинства детей с изолированными ВПС семейный анамнез не отягощен и набор хромосом не изменен!