Ацерулоплазминемия
Аутосомно-рецессивное генетическое нарушение метаболизма железа
Железо накапливается в тканях паренхимы печени, что связано с отсутствием церулоплазмина (нет преобразования в
Fe(III))
Основную клиническую картину обеспечивают неврологические проявления
Индикаторы статуса железа
Эритроциты, гемоглобин, цветовой показатель
Ферритин
ОЖСС
Растворимые трансферриновые рецепторы
(sTfRs)
Трансферрин
% насыщения трансферрина железом
Ген HFE, TRF, HJV и др.
Церулоплазмин
Лабораторные критерии нарушений
обмена железа