Материал: Кузнецова Л.В., Бабаджан В.Д., Харченко Н.В. та ін. Імунологія

296

ІМУНОЛОГІЯ

Продовження таблиці

1

2

3

4

5

6

7

25

Дефіцит

М+Л

Зв’язу-

Чутливість до

AR

C/EBPE: мієлоїд-

рецептору 2 до

вання і пе-

мікобактерій і

ний транскрип-

ІНФ-γ

редача

сальмонел

ційний фактор

сигналу

ІНФ-γ

26

Дефіцит STAT1

М+Л

Сигналіза-

Чутливість до

AR

STAT1

(дві форми)

ція ІНФ-

мікобактерій і

AD

STAT1

α/β/γ.

сальмонел і ві-

Сигналіза-

русів.

ція ІНФ-γ

Чутливість до

мікобактерій і

сальмонел

Примітка: Н – нейтрофіли; М – моноцити/макрофаги; Л – лімфоцити; STAT1 –

сигнальний трансд’юсер і активатор транскрипції 1.

Таблиця 61

Дефекти вродженого імунітету

Захворювання

Порушені

Функціо-

Асоційовані ознакиСпадко-

Генетичні де-

клітини

нальні де-

вість

фекти/ перева-

фекти

жальний

патогенез

Ангідротична

Лімфоцити

NFkB-сиг-

Ангідротична екто-

XR

Мутації NEMO

ектодермальна

і моноцити

нальний

дермальна диспла-

(IKBKG): моду-

дисплазія з іму-

шлях

зія, дефіцит

лятор активації

нодефіцитом

специфічних анти-

NFkB

(EDA-ID)

тіл (недостатня від-

повідь на

полісахариди), різ-

номанітні інфекції

(мікобактеріальні і

піогенні)

Ангідротична

Лімфоцити

NFkB-сиг-

Ангідротична екто-

AD

Мутація IKBA,

ектодермальна

і моноцити

нальний

дермальна диспла-

що призводить

дисплазія з іму-

шлях

зія, дефіцит

до порушень

нодефіцитом

Т-клітин,

активації NFkB

(EDA-ID)

різноманітні інфек-

ції

Дефіцит кінази

Лімфоцити

TIR-IRAK-

Бактеріальні інфек-

AR

Мутація

4, пов’язаної з

і моноцити

сигналь-

ції

IRAK4: компо-

рецептором ІЛ-

ний шлях

(що викликані піо-

нент TLR-сиг-

1 (IRAK4)

генами)

нального

шляху

ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ

297

Продовження таблиці

1

2

3

4

5

6

WHIM син-

Грануло-

Посилена

Гіпогамаглобуліне-

AD

Мутації

дром (боро-

цити

відповідь

мія, знижена кіль-

CXCR4: рецеп-

давки,

і лімфоцити CXCR4 хекість В-клітин,

тор для

гіпогамаглобу-

мокіно-

тяжке зниження

CXCL12

лінемія, інфек-

вого

кількості нейтрофі-

ції,

рецептору

лів, бородавки, папі-

мієлокахексія)

на його лі- лома-вірусна

ганд

інфекція

CXCL12

(SDF-1)

Епідермодис-

Кератино-

?

Інфекції, що виклиAR

Мутації

плазія верруцицити

кані вірусом папі-

EVER1, EVER2

формна

і лейкоцити

ломи людини (група

Б1), і рак шкіри

Енцефаліт,

Резидентні

UNC-93B-

Енцефаліт і менін-

AR

Мутації

що викликаний клітини

залежна

гіт, що викликані ві-

ГТС93І1

вірусом про-

ЦНС, епіте-

індукція

русом простого

стого герпесу

ліальні клі-

ІНФ-α/β/γ

герпесу 1 типу

тини

і лейкоцити

Енцефаліт, що

Резидентні

TLR3-за-

Енцефаліт і менін-

AD

Мутації TLR3

викликаний ві-

клітини

лежна ін-

гіт, , що викликані

русом простого ЦНС, епіте-

дукція

вірусом простого

герпесу

ліальні клі-

ІНФ-α/β/γ

герпесу 1 типу

тини,

дендритні

клітини, ци-

тотоксичні

лімфоцити

298

ІМУНОЛОГІЯ

Таблиця 62

Аутозапальні захворювання

Захворювання

Порушені

Функціональні

Асоційовані ознаки

Спад-

Генетичні

клітини

дефекти

ко-

дефекти

вість

Сімейна серед-

Зрілі грану-

Знижена продук-

Лихоманка, що по-

AR

Мутації

земноморна

лоцити, ци-

ція піріну допус-

вторюється, серозит,

MEFV

лихоманка

токінактиво

кає

запальна відповідь

вані

ASC-індуцірован-

на колхіцин. Схиль-

моноцити

ний процесінг ІЛ-

ність до васкуліту і

1 і запалення, що

запальних захворю-

супроводжується

вань кишечнику

субклінічним се-

розним порушен-

ням; знижений

апоптоз макрофа-

гів

Періодичний

Поліморф-

Мутації 55-кД

Лихоманка, що по-

AD

Мутації

синдром, асоці-

ноядерні

ФНО рецептору,

вторюється, серозит,

TN-

йований з

клітини, мо-

що призводять до

сип, запалення очей

FRSF1A

ФНО-рецепто-

ноцити

затримки рецеп-

чи суглобів

ром (TRAPS)

тору всередині

клітини, чи змен-

шення розчин-

ного

цитокінового ре-

цептору,

що зв’язує ФНО

Синдром гіпер-

Дефіцит мевало-

Періодична лихо-

AR

Мутації

IgD

нат-кінази, що

манка

MVK

призводить до

і лейкоцитоз з висо-

порушення син-

ким рівнем IgD

тезу холестерину;

патогенез захво-

рювання не ви-

яснений

Синдром Макл-

Поліморф-

Дефект кріопі-

Уртикарія, сенсоро-

AD

Мутації

Веллса

ноядерні

ріну, що приймає

нейральна втрата

CIAS1

(Muckle-Wells)*

клітини,

участь в апоптозі,

слуху, амілоїдоз.

(так зва-

моноцити

NFkB сигналіза-

Відповідає на ІЛ-

ного

ції і процесінгу

1Р/агоніст (анакі-

PYPAF1 і

ІЛ-1

нра)

NALP3)

ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ

299

1

2

3

4

5

6

Сімейний холо-

Поліморф-

Див. вище

Уртикарія, що не зу-

AD

Мутації

довий аутоза-

ноядерні

дить, артрит, озноби,

CIAS1

пальний

клітини,

лихоманка і лейкоци-

синдром*

хондроцити

тоз після впливу хо-

лоду. Відповідає на

ІЛ-1Р/агоніст (анакі-

нра)

Неонатальне

Поліморф-

Див. вище

Неонатальний сип,

AD

Мутації

мультисистемне

ноядерні

хронічний менінгіт,

CIAS1

запальне захво-

клітини,

артропатія з лихо-

рювання

хондроцити

манкою і запальна

(NOMID) чи хро-

відповідь на ІЛ-

нічний малюко-

1Р/агоніст (анакі-

вий

нра)

неврологічний

шкірний і артіку-

лярний синдром

(CINCA)*

Синдром піо-

Гемопое-

Порушення реорга-

Деструктивний артAD

Мутації

генного сте-

тичні тка-

нізації актину, що

рит, запальний шкір-

PSTP1P1

рильного

нини,

призводить до поруний сип, міозит

(так зва-

артриту, гангре-

активовані

шення фізіологічної

ного

нозної

Т-клітини

сигналізації під час

C2BP1)

піодермії, вугрів

запальної відповіді

(РАРА)

Синдром Блау

Моноцити

Мутації в нуклеотидУвеїти, гранулема-

AD

Мутації

(Blau)

зв’язуючій ділянці

тозні синовіїти,

NOD2

CARD15, можливо

камптодактилія, сип,

(так зва-

порушують взаємо-

краніальна нейропа-

ного

дію з ліпополі-саха-

тія, у 30% пацієнтів

CARD15)

ридами і

– хвороба Крона

NFkB-сигналізацію

Хронічний реци-

Нейтро-

Не визначені

Хронічний рециди-

AR

Мутації

дивуючий мульти-

філи,

вуючий мультифо-

LPIN2

фокальний

клітини кі-

кальний остеомієліт,

остеомієліт і врод-

сткового

анемія,

жена дисеритро-

мозку

що потребує транс-

поетична анемія

фузії,

(синдром Мейд-

шкірні запальні по-

жида (Majeed)

рушення

300

ІМУНОЛОГІЯ