Материал: Кузнецова Л.В., Бабаджан В.Д., Харченко Н.В. та ін. Імунологія
|
|
ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ |
291 |
|||
|
|
|
|
Продовження таблиці |
||
|
|
|
|
|
|
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
|
|
|
|
|
|
|
|
3. Х-зчеплений лімфопролиферативний синдром (ХЛП) |
|||||
|
|
|
|
|
|
|
ХЛП 1 |
Нормальні |
Нор- |
Нормальні |
Клінічні і імуно- |
XL |
Дефект |
|
|
мальні |
чи низькі |
логічні пору- |
|
SH2D1A, що |
|
|
чи зни- |
імуноглобу- |
шення, що |
|
кодує адаптор- |
|
|
жені |
ліни |
викликані Еп- |
|
ний білок, який |
|
|
|
|
штейна – Бар ві- |
|
регулює внутрі- |
|
|
|
|
русною |
|
шньоклітинну |
|
|
|
|
інфекцією, вклю- |
|
сигналізацію |
|
|
|
|
чаючи гепатит, |
|
|
|
|
|
|
апластичну |
|
|
|
|
|
|
анемію, лімфому |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ХЛП 2 |
Нормальні |
Нор- |
Нормальні |
Клінічні і імуно- |
XL |
Дефект XIAP, |
|
|
мальні |
чи низькі |
логічні пору- |
|
що кодує інгібі- |
|
|
чи зни- |
імуноглобу- |
шення, що |
|
тор апоптозу |
|
|
жені |
ліни |
викликані Еп- |
|
|
|
|
|
|
штейна – Бар ві- |
|
|
|
|
|
|
русною |
|
|
|
|
|
|
інфекцією, вклю- |
|
|
|
|
|
|
чаючи спленоме- |
|
|
|
|
|
|
галію, гепатит, |
|
|
|
|
|
|
гемофагоцитар- |
|
|
|
|
|
|
ний синдром, лім- |
|
|
|
|
|
|
фому |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4. |
Синдроми |
з аутоімунними захворюваннями |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
Ауто- |
|
|
|
|
|
|
імунний |
|
|
|
|
|
|
лімфо- |
|
|
|
|
|
|
пролі-фе- |
|
|
|
|
|
|
ративний |
|
|
|
|
|
|
синдром |
|
|
|
|
|
|
(АЛПС) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дефект |
Підвищені |
Нор- |
Нормальні |
Спленомегалія, |
AD |
Дефект TN- |
CD95 |
рівні дубль- |
мальні |
чи підви- |
аденопатія, ауто- |
(рідше |
FRSF6, рецеп- |
(Fas), |
негативних |
|
щені |
імунна гемоцито- |
тяжкий |
тор апоптозу на |
АЛПС |
Т-клітин |
|
|
пенія, дефект |
AR) |
клітинній по- |
тип 1а |
(CD4-CD8-) |
|
|
апоптозу лімфо- |
|
верхні. Крім |
|
|
|
|
цитів, високий |
|
того, соматичні |
|
|
|
|
ризик лімфом |
|
мутації можуть |
|
|
|
|
|
|
виклакати схо- |
|
|
|
|
|
|
жий фенотип, |
|
|
|
|
|
|
АЛПС 1а (со- |
|
|
|
|
|
|
матичний) |
|
|
|
|
|
|
|
292 |
|
|
ІМУНОЛОГІЯ |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Продовження таблиці |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дефект |
Підвищені |
Нор- |
Нормальні |
Спленомегалія, |
AD AR |
Дефект |
|
CD95L |
рівні дубль- |
мальні |
|
аденопатія, ауто- |
|
TNFSF6, ліганд |
|
(FasL), |
негативних |
|
|
імунна гемоцито- |
|
для рецептора |
|
АЛПС |
Т-клітин |
|
|
пенія, дефект |
|
апоптозу CD95 |
|
тип 1б |
(CD4-CD8-) |
|
|
апоптозу лімфо- |
|
|
|
|
|
|
|
цитів, вовчак |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дефект |
Підвищені |
Нор- |
Нормальні |
Спленомегалія, |
AD |
Дефект |
|
каспази |
рівні дубль- |
мальні |
|
аденопатія, ауто- |
|
CASP10, фер- |
|
10, АЛПС |
негативних |
|
|
імунна гемоцито- |
|
мент внутрі- |
|
тип 2б |
Т-клітин |
|
|
пенія, дефект |
|
шньоклітинног |
|
|
(CD4-CD8-) |
|
|
апоптозу лімфо- |
|
о шляху апоп- |
|
|
|
|
|
цитів, |
|
тозу |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дефект |
Слабо під- |
Нор- |
Нормальні |
Аденопатія, спле- |
AD |
Дефект CASP8, |
|
каспази 8, |
вищені |
мальні |
чи знижені |
номегалія, реци- |
|
фермент внут- |
|
АЛПС |
рівні дубль- |
|
|
дивуючі |
|
рішньоклітин- |
|
тип 2б |
негативних |
|
|
бактеріальні і ві- |
|
ного шляху |
|
|
Т-клітин |
|
|
русні інфекції, де- |
|
апоптозу |
|
|
(CD4-CD8-) |
|
|
фектні апоптоз |
|
і активації |
|
|
|
|
|
і активація лімфо- |
|
|
|
|
|
|
|
цитів |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дефект |
Підвищені |
Збіль- |
Нормальні |
Аденопатія, спле- |
AD |
Дефект N-Ras, |
|
активації |
рівні дубль- |
шення |
|
номегалія, лейке- |
|
кодуючого ГТФ |
|
N-Ras, |
негативних |
CD5-В- |
|
мія, лімфома, |
|
білок, що |
|
N-Ras, |
Т-клітин |
клітин |
|
дефектний апоп- |
|
зв’язується з |
|
АЛПС |
(CD4-CD8-) |
|
|
тоз лімфоцитів |
|
різними сиг- |
|
|
|
|
|
після видалення |
|
нальними |
|
|
|
|
|
ІЛ-2 |
|
функціями, ак- |
|
|
|
|
|
|
|
тивуючі мутації |
|
|
|
|
|
|
|
порушують мі- |
|
|
|
|
|
|
|
тохондріальний |
|
|
|
|
|
|
|
апоптоз |
|
Ауто- |
Підвищені |
Нор- |
Нормальні |
Аутоімунне за- |
AR |
Дефект A1RE, |
|
імунна |
рівні |
мальні |
|
хворювання з |
|
кодуючого ре- |
|
поліендо- |
CD4+- |
|
|
враженням пара- |
|
гулятор транс- |
|
кринопа- |
клітин |
|
|
щитовидних ад- |
|
крипції. |
|
тія з |
|
|
|
реналових і |
|
Необхідний для |
|
кандидо- |
|
|
|
інших ендокрин- |
|
тимічної толе- |
|
зом і екто- |
|
|
|
них залоз з канди- |
|
рантності |
|
дермально |
|
|
|
дозом, |
|
|
|
ю дистро- |
|
|
|
гіпоплазією емалі |
|
|
|
фією |
|
|
|
зубів і іншими |
|
|
|
|
|
|
|
аномаліями |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ |
293 |
|
|||
|
|
|
|
Продовження таблиці |
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдром |
Недостат- |
Нор- |
Підвищені |
Аутоімунна діа- |
XL |
Дефект FOXP3, |
|
імунної |
ність CD4+ |
мальні |
рівні IgА і |
рея, рано вини- |
|
кодуючий |
|
дисрегу- |
CD25+ |
|
IgЕ |
каючий діабет, |
|
транскрипцій- |
|
ляції, по- |
FOXP3+- |
|
|
тиреоїдит, гемолі- |
|
ний |
|
ліендокри |
регулятор- |
|
|
тична анемія, |
|
фактор Т-клі- |
|
нопатії, |
них |
|
|
тромбоцитопенія, |
|
тин |
|
ентеропа- |
Т-клітин |
|
|
екзема |
|
|
|
тії (IPEX) |
|
|
|
|
|
|
|
(X-зчеп- |
|
|
|
|
|
|
|
лений) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Таблиця 60 |
|
|
Вроджені дефекти кількості і/чи функцій фагоцитів |
||||||
|
|
|
|
|
|||
|
Захворю- |
Пору- |
Порушені |
Асоційовані |
Спад- |
Генетичні де- |
|
|
вання |
шені |
функції |
ознаки |
ко- |
фекти/ перева- |
|
|
|
клітини |
|
|
вість |
жальний |
|
|
|
|
|
|
|
патогенез |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1-3 |
Тяжка |
Н |
Мієлоїдна |
Підгрупи з мієло- |
AD |
ELA2: поруше- |
|
|
вроджена |
|
диференці- |
дисплазією. |
|
ний транспорт |
|
|
нейтропе- |
|
ровка |
В-/Т-лімфопенія. |
|
аластази. GFI1: |
|
|
нія |
Н |
Мієлоїдна |
G-CSF- рефрак- |
AD |
репресія |
|
|
|
|
диференці- |
терна нейтропе- |
|
еластази. |
|
|
|
|
ровка |
нія |
|
G-CSFR |
|
|
|
Н |
Мієлоїдна |
|
AD |
|
|
|
|
|
диференці- |
|
|
|
|
|
|
|
ровка |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4 |
Хвороба |
Н |
Мієлоїдна |
|
AR |
HAX1: конт- |
|
|
Костманна |
|
диференці- |
|
|
роль |
|
|
(Kostmann) |
|
ровка |
|
|
апоптозу |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
5 |
Циклічна |
Н |
? |
Коливання числа |
AD |
ELA2: пору- |
|
|
нейтропе- |
|
|
інших лейкоцитів |
|
шення |
|
|
нія |
|
|
і тромбоцитів |
|
транспорту ела- |
|
|
|
|
|
|
|
стази |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
6 |
Х-зчеп- |
Н+М |
? |
Моноцитопенія |
XL |
WASP: регуля- |
|
|
лена ней- |
|
|
|
|
ція актинового |
|
|
тропенія/м |
|
|
|
|
цитоскелету |
|
|
ієлодис- |
|
|
|
|
|
|
|
плазія |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
294 |
|
|
ІМУНОЛОГІЯ |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Продовження таблиці |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
7 |
Дефіцит |
Н+Л |
Біогенез |
Нейтропенія. |
AR |
MAPBP1P: ен- |
|
|
Р14 |
Мелано- |
ендосом |
Гіпогамаглобулі- |
|
досомальний |
|
|
|
цити |
|
немія, зниження |
|
адапторний |
|
|
|
|
|
цитотоксичності |
|
білок 14 |
|
|
|
|
|
CD8, частковий |
|
|
|
|
|
|
|
альбінізм, |
|
|
|
|
|
|
|
недостатність |
|
|
|
|
|
|
|
розвитку |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
8 |
Дефіцит |
Н+М |
Прили- |
Уповільнення від- |
AR |
INTGB2: адге- |
|
|
лейкоци- |
|
пання |
ділення |
|
зивний білок |
|
|
тарної адге- |
Л+NK |
Хемотак- |
пуповини, шкірні |
|
|
|
|
зії, тип 1 |
|
сис, ендо- |
виразки. |
|
|
|
|
(ДЛА-1) |
|
цитоз, |
Періодонтит, лей- |
|
|
|
|
|
|
Т/NK-цито- |
коцитоз |
|
|
|
|
|
|
токсичність |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
9 |
ДЛА, тип 2 |
Н+М |
Ролінг, |
Ознаки ДЛА-1 і |
AR |
FUCT1: транс- |
|
|
|
|
хемотаксис |
група крові hh, за- |
|
портер ГДФ- |
|
|
|
|
|
тримка |
|
глюкози |
|
|
|
|
|
розумового роз- |
|
|
|
|
|
|
|
витку |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
10 |
ДЛА, тип |
Н+М |
Прили- |
Ознаки ДЛА-1 |
AR |
Cal DAG-GEFI: |
|
|
3 |
Л+NK |
пання |
і кровоточивість |
|
дефектна Rap1- |
|
|
|
|
|
|
|
активація |
|
|
|
|
|
|
|
інтегринів 1-3-β |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
11 |
Дефіцит |
Н |
Прили- |
Погане загоєння |
AD |
Rас2: регуляція |
|
|
Rac 2 |
|
пання, |
ран, лейкоцитоз |
|
актинового ци- |
|
|
|
|
хемотаксис, |
|
|
тоскелету |
|
|
|
|
продукція |
|
|
|
|
|
|
|
О2– |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
12 |
Дефіцит β- |
Н+М |
Рухливість |
Затримка розумо- |
AD |
ACTB: цито- |
|
|
актину |
|
|
вого розвитку, |
|
плазматичний |
|
|
|
|
|
низький зріст |
|
актин |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
13 |
Локалізо- |
Н |
Хемотак- |
Тільки пародон- |
AR |
FPR1: хемокі- |
|
|
ваний юве- |
|
сис, індуці- |
тит |
|
новий |
|
|
нільний |
|
рованний |
|
|
рецептор |
|
|
пародон- |
|
формілпеп- |
|
|
|
|
|
тит |
|
тидами |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
14 |
Синдром |
Н+М |
Хемотаксис |
Пародонтит, ла- |
AR |
CTSC: актива- |
|
|
Папільона- |
|
|
донно-підошвен- |
|
ція катепсином |
|
|
Лефевра |
|
|
ний гіперкератоз |
|
С серинових |
|
|
(Papillon- |
|
|
|
|
протеаз |
|
|
Lefevre) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ |
295 |
|
|||
|
|
|
|
Продовження таблиці |
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
15 |
Дефіцит специфіч- |
Н |
Хемотак- |
Нейтрофіли з |
AR |
C/EBPE: мієлоїд- |
|
|
них гранул |
|
сис |
дводольним |
|
ний транскрип- |
|
|
|
|
|
ядром |
|
ційний фактор |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
16 |
Синдром Швах- |
Н |
Хемотак- |
Панцитопенія, |
AR |
SBDS |
|
|
мана-Даймонда |
|
сис |
недостатність |
|
|
|
|
(Shwachman-Dia- |
|
|
зовнішньої сек- |
|
|
|
|
mond) |
|
|
реції підшлунко- |
|
|
|
|
|
|
|
вої залози, |
|
|
|
|
|
|
|
хондродисплазія |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17 |
Х-зчеплена хро- |
Н+М |
Кілінг (не- |
Фенотип Мак- |
XL |
CYBB: електрон- |
|
|
нічна гранулема- |
|
достат- |
Леода (McLeod) |
|
транспортний |
|
|
тозна хвороба |
|
ність |
|
|
білок (gp91phox) |
|
|
(CGD) |
|
продукції |
|
|
|
|
|
|
|
О2–) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18-20 |
Аутосомна хро- |
Н+М |
Кілінг (не- |
|
AR |
CYBA: електрон- |
|
|
нічна гранулема- |
|
достат- |
|
|
транспор-тний |
|
|
тозна хвороба |
|
ність |
|
|
білок (p22phox) |
|
|
(CGD) |
|
продукції |
|
|
NCF1: адапторний |
|
|
|
|
О2–) |
|
|
білок (p47 phox) |
|
|
|
|
|
|
|
NCF2: активуючий |
|
|
|
|
|
|
|
білок (p67phox) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
21 |
Дефіцит глюкозо- |
Н+М |
Кілінг (не- |
Гемолітична |
XL |
G-6PD: продукція |
|
|
6-фосфат дегід- |
|
достат- |
анемія |
|
NADPH |
|
|
рогенази |
|
ність |
|
|
|
|
|
нейтрофілів |
|
продукції |
|
|
|
|
|
|
|
О2–) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
22 |
Дефіцит β-1-лан- |
Л+NK |
Секреція |
Чутливість до |
AR |
IL-12Rβ1: β-1- |
|
|
цюга |
|
ИНФ-γ |
мікобактерій і |
|
ланцюга |
|
|
рецептору ІЛ-12 і |
|
|
сальмонел |
|
рецептору ІЛ-12 і |
|
|
ІЛ-23 |
|
|
|
|
ІЛ-23 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
23 |
Дефіцит ІЛ- |
М |
Секреція |
Чутливість до |
AR |
ІЛ-12р40 субоди- |
|
|
12р40 |
|
ИНФ-γ |
мікобактерій і |
|
ниця ІЛ-12/ІЛ-23: |
|
|
|
|
|
сальмонел |
|
продукція ІЛ- |
|
|
|
|
|
|
|
12/ІЛ-23 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
24 |
Дефіцит |
М+Л |
Зв’язу- |
Чутливість до |
AR, |
ІНФ-γR1: |
|
|
рецептору 1 до |
|
вання і пе- |
мікобактерій і |
AD |
зв’язуючи ланцюг |
|
|
ІНФ-γ |
|
редача |
сальмонел |
|
ІНФ-γR |
|
|
|
|
сигналу |
|
|
|
|
|
|
|
ІНФ-γ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|