Материал: Кузнецова Л.В., Бабаджан В.Д., Харченко Н.В. та ін. Імунологія

ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ

281

Продовження таблиці

1

2

3

4

5

Дефіцит Igα

Рівні всіх

Важкі бактері-

AR

Мутації Igα

ізотипів

альні інфекції,

знижені

нормальна кіль-

кість про-В-клі-

тин

Дефіцит Igβ

Важкі бактері-

AR

Мутації Igβ

альні інфекції,

нормальна кіль-

кість про-В-клі-

тин

Дефіцит

Важкі бактері-

AR

Мутації BLNK

BLNK

альні інфекції,

нормальна кіль-

кість про-В-клі-

тин

Тимома з

Інфекції, знижена

Відсутня

Невідомо

імунодефіци-

кількість

том

про-В-клітин

Мієлодиспла-

Інфекції, знижена

Різнома-

Може бути моносомія 7 хро-

зія

кількість

нітна

мосоми, трисомія 8 чи врод-

про-В-клітин

жений дискератоз

2. Значне зниження рівня сироваткового IgG і IgА з нормальною, низькою і дуже

низькою кількістю В-клітин

Загальні

Низький IgG

Всі пацієнти

Близько

Пошкодження в генах TACI,

варіабельні

і IgА;

мають бактері-

10%

BAFFR, Msh5 можуть

імунодефі-

різний IgМ

альні інфекції, що

мають

сприяти поліморфізму**

цитні пору-

повторюються.

спадковий

шення*

Клінічний фено-

анамнез

тип мінливий:

(AR чи

аутоімунітет, лім-

AD)

фопро-ліфера-

тивні і/чи

гранулематозні

захворювання

Дефіцит

Низький IgG

AR

Мутації ICOS

ICOS

і IgА;

нормальний

IgМ

Дефіцит

Рівні всіх

AR

Мутації CD19

CD19

ізотипів

знижені

282

ІМУНОЛОГІЯ

Продовження таблиці

1

2

3

4

5

XLP1***

Рівні всіх

Деякі пацієнти

XL

Мутації SH2D1A

ізотипів

мають дефіцит

можуть бути

антитіл, хоча

знижені

більшість хворих

– з вираженим ін-

фікуванням Еп-

штейна – Бар

вірусом чи лімфо-

мою

3. Важке зниження рівнів сироваткових IgG і IgА з нормальним/зниженим рів-

нем IgМ і нормальним числом В-клітин

Дефіцит

IgG і IgА

Опортуністичні

XL

Мутації CD40L

CD40L****

знижені;

інфекції,

(також має назву TNFSF5 чи

IgМ може

нейтропенія,

CD154)

бути нор-

аутоімунні

мальним чи

захворювання

зниженим;

число В-клі-

тин може

бути нор-

мальним чи

підвищеним

Дефіцит

Низький IgG

Опортуністичні

AR

Мутації CD40

CD40****

і IgА;

інфекції,

(також має назву TNFRSF5)

нормальний

нейтропенія

чи

підвищений

IgМ

Дефіцит AID

IgG і IgА

Збільшення лім-

AR

Мутації гену AICDA

знижені;

фатичних вузлів

IgМ підви-

і гермінативних

щений

центрів

Дефіцит

IgG і IgА

Збільшення лім-

AR

Мутації гену UNG

UNG

знижені;

фатичних вузлів

IgМ підви-

і гермінативних

щений

центрів

ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ

283

Продовження таблиці

1

2

3

4

5

4. Дефіцити ізотипів чи легких ланцюгів з нормальною кількістю В-клітин

Делеція важ-

Один чи

Може бути без

AR

Хромосомна делеція 14q32

ких ланцюгів

більше суб-

симптомів

імуноглобулі-

класів IgG

нів

і/чи IgА,

також як і

IgЕ, можуть

бути від-

сутні

Дефіцит к-

Всі імуног-

Без симптомів

AR

Мутації в гені каппа

ланцюгів

лобуліни

(константній) ланцюгу

мають легкі

л-ланцюги

Ізольований

Зниження

Зазвичай без

Різнома-

Невідомо

дефіцит

рівня одного

симптомів; мо-

нітна

субкласів IgG

чи більше

жуть бути реци-

субкласів

дивуючі вірусні

IgG

і/чи бактеріальні

інфекції

Дефіцит IgА,

Знижений

У більшості – ре-

Різнома-

Невідомо

асоційований

рівень IgА зі

цидивуючі

нітна

з дефіцитом

зниженням

бактеріальні ін-

субкласів IgG

одного чи

фекції

більше суб-

класів IgG

Селективний

Знижений

Зазвичай без

Різнома-

Невідомо

дефіцит IgА

рівень IgА

симптомів, мо-

нітна

чи відсутній

жуть бути реци-

дивуючі інфекції

зі слабкою відпо-

віддю антитіл на

вуглеводні анти-

гени, алергічні чи

аутоімунні захво-

рювання. Окремі

випадки прогре-

сують в ТКІД,

деякі супровод-

жують ТКІД

284

ІМУНОЛОГІЯ

Продовження таблиці

1

2

3

4

5

5. Дефіцит

специфічних

антитіл з нормальної концентрацією імуноглобулінів і

нормальною кількістю В-клітин

Нормальні

Нездатність про-

Різнома-

Невідомо

дуціровать анти-

нітна

тіла до

специфічних ан-

тигенів

6. Транзиторна

гіпогамаглобулінемія новороджених з нормальною кількістю В-

клітин

Зниження

Рецидивуючі бак-

Різнома-

Невідомо

рівня IgG і

теріальні

нітна

IgА

інфекції серед-

ньої інтенсивно-

сті