Материал: Кузнецова Л.В., Бабаджан В.Д., Харченко Н.В. та ін. Імунологія

•порушена бактерицидна активність;

•порушена гуморальна імунна відповідь

Примітка: *С1r- і C1s-гени розміщені в 9,5 кб один від одного, тому С1r-дефіцитні особи часто мають дефіцит C1s.

#Генна дуплікація може призводити до двох активних С4А-генів, розміщених всередині 10 кб. С4-дефіцит потребує порушень в обох генах, зазвичай це результат делеції. **Тип 1 С2-дефіциту нерівномірно зв’язаний з HLA-A25, B18, -DR2 і комплотипом SO42 (повільний варіант фактору В, відсутність С2, типу 4 С4А, типу 2 С4В) і зазвичай зустрічається у білих (кавказоїдів) (1 на 10000). Є результатом 28 бп делеції, що призводить до незрілого стоп кодону в гені С2; С2 мРНК не продуцірується. Тип 2 дефіциту С2 дуже рідко і включає заміну амінокислот, що призводить до блокади секреції С2. ***Дефіцит С8-α завжди пов’язаний з дефіцитом С8*-γ. Ген, кодуючий С8-γ, картирований на хромосомі 9 і є нормальним. С8-γ ковалентно зв’язаний з С8-α. ****Асоціація

слабша, ніж з С5, С6, С7 і С8 дефіцитами. С9 зустрічається 1 на 1000 японців. *****Популяційне дослідження не виявило суттєвого росту частоти інфекції у МВР-дефіцитних дорослих. ******Одиничний пацієнт.

Спадковий ангіоневротичний набряк. Одним з клінічних прикладів первинного дефекту в системі комплементу є спадковий ангіоневротичний набряк, обумовлений недостатністю інгібітору першого компоненту комплементу – С1-інгібітору (С1-ІНГ). Це порівняно рідкісне захворювання, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Уперше клінічно було описане у 1888 р. В. Ослером, який звернув увагу на те, що члени однієї американської сім'ї протягом п'яти поколінь страждали від набряків, що з'являлися епізодично і рано чи пізно призводили до смерті.

Основним клінічним симптомом захворювання є рецидивуючий набряк шкіри і слизових оболонок без ознак запалення. Найчастіша локалізація набряку: 1) кінцівки; 2) обличчя; 3) слизова оболонка: а) шлунок і кишки; б) глотка (зів); в) гортань.

Клінічні особливості спадкової форми ангіоневротичного набряку, що відрізняють його від алергічної форми такого набряку: 1) обмеженість за площею; 2) щільна консистенція; 3) біле забарвлення; 4) відносна

безболісність при локалізації у шкірі; біль, нудота і діарея при набряку слизової оболонки шлунку і кишок; 5) відсутність сверблячки; 6) рідкісна наявність макуло-папульозного і ерітематозного висипу, що не зудить; 7) відсутність асоціації з кропив'янкою.

Набряк слизової оболонки кишок може бути причиною непрохідності, а набряк слизової оболонки верхніх дихальних шляхів – привести до асфіксії.

До чинників, що провокують розвиток набряку, відносяться: 1) травма: а) маніпуляції із зубами; б) тонзилектомія; в) ендотрахеальні маніпуляції; г) випадкова травма; 2) фізичне перенапруження; 3) менструація; 4) вагітність; 5) емоційний шок; 6) тривога, стрес. У 1/3 випадків причинні чинники розвитку набряку не встановлені. Досить часто хворі вказують на те, що за кілька годин до розвитку набряку в цьому місці вони відчувають колення або відчуття стиснення.

Тривалість ангіоневротичного набряку, як правило, 24 - 72 години. Цю ознаку також можна використовувати для диференційної діагностики з алергічним ангіоневротичним набряком, для якого характерне більш швидке зникнення.

Частота нападів набряку в різних хворих варіює. Деякі хворі не мають набряків протягом декількох років, але вслід за цим можуть переносити його неодноразово протягом короткого часу. В інших набряки розвиваються постійно. Цікаво, що в останні два триместри вагітності і під час пологів ангіоневротичний набряк не розвивається. Цьому поки немає точного пояснення.

Патофізіологічні форми захворювання. В основі ангіоневротичного набряку лежить вроджена недостатність інгібітору, активованого першого компоненту комплементу – С1-ІНГ. Існує дві патофізіологічні форми недостатності С1-ІНГ. При першій формі, яка спостерігається у більшості хворих (85 - 90%), відмічається істинна недостатність кількості С1-ІНГ, проте функція його збережена. Ця патофізіологічна форма захворювання отримала назву істинного спадкового ангіоневротичного набряку.

Інша форма характеризується тим, що у хворих (10 - 15%) кількість С1-ІНГ нормальна, а у деяких випадках навіть підвищена, але функція його різко знижена. Така патофізіологічна форма отримала назву варіантного спадкового ангіоневротичного набряку. Обидві форми є спадковими, а хворі по цій ознаці – гетерозиготи.