Материал: Кузнецова Л.В., Бабаджан В.Д., Харченко Н.В. та ін. Імунологія

Зчеплена з Х-хромосомою а- 1) дуже низькі рівні всіх класів Ig (G, M, А, D і Е); (гіпо)-гамаглобулінемія (хво- 2) відсутність циркулюючих В-лімфоцитів; роба Брутона) 3) відсутність термінальних центрів і плазматичних клітин

у лімфатичних вузлах;

4)відсутність або гіпоплазія мигдалин;

5)збережена функція Т-лімфоцитів.

При імунологічному дослідженні (мінімум двократному) виявляють:

1) дуже низькі рівні всіх класів Ig (G, M, А, D і Е) сироваткова концентрація IgG < 200 мг/дл, IgA, IgM < 20 мг/дл; 2) відсутність циркулюючих В-лімфоцитів (<1% за даними імунофлуоресценції з моноклональними антитілами до CD19-22 або CD72); 3) відсутність термінальних центрів і плазматичних клітин у лімфатичних вузлах; 4) відсутність або гіпоплазію мигдалин; 5) збережену функцію Т-лімфоцитів.

При цьому захворюванні виявляються пре-В-клітини, але вони не здатні диференціюватися у зрілі В-лімфоциті унаслідок мутації гена тирозинкінази – важливого білка, що бере участь у трансдукції сигналу при дозріванні В-лімфоциту (табл. 59).

Лікування. Хворі з СГГГ потребують довічної замісної терапії антитіловмісними препаратами.

Схема замісної імунотерапії у режимі насичення:

•ВІГ: 2 рази на тиждень у дозі 0,1- 0,2 г/кг ваги хворого, у місячній дозі до 1,2 г/кг ваги хворого.

•Нативна плазма: 2 рази на тиждень у дозі 15 - 20 мл/кг ваги хворого,

умісячній дозі до 120 мл/кг ваги хворого.

Схема підтримуючої замісної імунотерапії:

•ВІГ: 1 раз на місяць у дозі 0,1 - 0,2 г/кг ваги хворого.

•Нативна плазма: 1 раз на місяць у дозі 15 - 20 мл/кг ваги хворого.

•Контроль ефективності – рівень IgG не менше 3 г/л. Антибактеріальна терапія. Епізоди бактерійних інфекційних уск-

ладнень при ВГГГ вимагають антибактеріальної терапії, як правило, парентеральної.

Як приклад імунної відповіді при дефіциті гуморального (В-ланки) імунітету приводимо історію хвороби хворого С., 12 років, що страждає природженою гіпогамаглобулінемією (синдромом Брутона) та находиться на спостереженні у міському дитячому імунологічному центрі (табл. 52).

Хворий С., 12 років, з раннього дитинства страждає природженою гіпогамаглобулінемією (синдромом Брутона), регулярно отримує внутрішньовенний імуноглобулін (ВІГ).

На імунограмі спостерігається різке зниження рівня В-лімфоцитів, реакції бласттрансформації лімфоцитів (РБТЛ), зниження Ig G і Ig M, нейтрофільний лейкоцитоз, підвищення показників фагоцитозу і бактерицидних властивостей фагоцитів.

Діагноз: природжена гіпогамаглобулінемія (синдром Брутона).

Лікування: підтримуюча замісна імунотерапія пентаглобін 200 мл в/в краплинно 1 раз на місяць або біовен 5% 50 мл в/в краплинно 1 раз на місяць.

Імунодефіцит з підвищеним вмістом імуноглобуліну М. Гіпер-IgM синдром (Шифр МКХ-10 D80.5)

Цим шифром слід користуватися при встановленні у хворого діагнозу агамаглобулінемії з підвищеним вмістом IgM.

Агамаглобулінемія з гіпер-IgM (АГГ IgM) - первинний імунодефіцитний стан, що виявляється у осіб будь-якої статі повторними бактерійними інфекціями.

Пацієнтів з АГГ IgM характеризує висока частота хронічних і рецидивуючих гнійно-запальних бактерійних інфекцій різної локалізації. Стійкість до вірусних інфекцій у цілому збережена, хоча зустрічаються випадки

важких ентеровірусних полірадикулоневритів і поствакцинального поліомієліту. Для хворих з АГГ IgM типові гіперплазія піднебінних мигдалин і периферичних лімфовузлів, гепатоспленомегалія, постінфекційне відставання у фізичному розвитку, артрити, агранулоцитоз.

Імунологічне дослідження - виявлення (мінімум двократне) сироваткової концентрації IgG<200 мг/дл, IgA<5 мг/дл при IgM вище 300 мг/дл (табл. 51).

У частини дітей з віком може відбуватися зниження рівнів IgM нижче 300 мг/дл, а потім і падіння IgM нижче за нормальні вікові значення, діагноз при цьому слід переглядати на загальну варіабельну гіпогамаглобулінемію (шифр D80.0). Захворювання може виникати у будь-якому віці, хоча найчастіше маніфестує у ранньому віці.

По суті, АГГ IgM є варіантом спадкової гіпогамаглобулінемії (шифр D80.0) і вимагає такого ж комплексу лікувально-діагностичних заходів, як СГГГ.

Загальна варіабельна імунна недостатність (ЗВІН, загальна варіабельна гіпогамаглобулінемія) (Шифр МКХ-10 D83.0)

ЗВІН – первинний імунодефіцитний стан, що виявляється у осіб будьякої статі повторними бактерійними інфекціями, лабораторна діагностика якого ґрунтується на виявленні (мінімум двократному) сумарної сироваткової концентрації IgG, IgA, IgM < 300 мг/дл. Захворювання може виникати в будь-якому віці, хоча у дітей найчастіше маніфестує у ранньому віці. По суті, ЗВІН є варіант спадкової гіпогамаглобулінемії (D80.0) і вимагає такого ж комплексу лікувально-діагностичних заходів як ВГГГ.

Специфічний дефект - зниження рівня IgM, IgA, IgG. Кількість В-лім- фоцитів у нормі або дещо знижена. Дефіцит антитілоутворення. Часто виявляються дефекти функції Т-лімфоцитів.

Локалізація дефекту в хромосомі: 6р21.3.

Клінічні особливості. За клінічною картиною дуже нагадує гіпогамаглобулінемію Брутона (рецидивуюча піогена інфекція легенів), проте основна відмінність полягає у тому, що захворювання розпочинається, не у дитячому віці, а, як правило, на 15 - 35-у році життя. Спостерігаються хвороби шлунку і кишок. Стійкість до вірусних інфекцій у цілому збережена, хоча зустрічаються випадки важких ентеровірусних полірадикулоневритів і поствакцинального поліомієліту. Для хворих із ЗВІН типові артрити, агранулоцитоз.