Материал: Кузнецова Л.В., Бабаджан В.Д., Харченко Н.В. та ін. Імунологія

ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ

251

252

ІМУНОЛОГІЯ

Захворювання Специфічний дефект

Клінічні прояви

Зчеплена з

Відсутність В-клітин,

Рецидивуючі гнійні інфекційні захворю-

Х-хромосомою а-

низькі рівні всіх Ig

вання легенів, приносових пазух, серед-

(гіпо)-гамаглобу-лі-

нього вуха, шкіри, центральної нервової

немія (хвороба Бру-

системи. Лімфатичні вузли, селезінка,

тона)

печінка не реагують збільшенням на за-

пальний процес. Початок захворювання,

як правило, реєструється на 5 - 9-му мі-

сяці життя. Хворіють тільки хлопчики

Загальний варіа-

Зниження рівня IgM,

Рецидивуюча піогенна інфекція легенів,

бельний імунодефі-

IgA, IgG. Дефіцит ан-

хвороби шлунку й кишечнику. Початок

цит (загальна

титілоутворення, де-

захворювання, як правило, на 15 - 35-у

варіабельна гіпога-

фекти функції

році життя. Хворіють представники

магло-булінемія)

Т-лімфоцитів

обох статей. В 25-30% випадків відмі-

чаються такі додаткові симптоми:

1)

мальабсорбція із частим порушенням

всмоктування цианкобаламіну (віт. В12);

2)

наявність лямбліозу;

3)

непереносимість лактози;

4)

аномалії ворсинок тонкої кишки.

ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ

253

Продовження таблиці

1

2

3

Транзиторна гіпога-

Низькі рівні Ig

Характеризується тим, що здорова (ча-

магло-булінемія у

стіше всього 5 - 6-місячна) дитина рап-

дітей

тово, без видимих причин починає

(т.з. повільний іму-

хворіти на рецидивуючі піогенні інфек-

нологічний старт)

ції нирок, дихальних шляхів без збіль-

шення лімфатичних вузлів і мигдалин.

Початок захворювання з 3 - 5 місяців до

2 - 4 років. Даний стан обумовлений

тим, що материнський IgG, який дитина

отримала через плаценту, до 5-6-и місяч-

ного віку вже катаболізувався, а продук-

ція власного IgG "запізнюється". Такий

"природний імунодефіцитний стан" зу-

стрічається у 5 - 8% грудних дітей і зви-

чайно проходить до 1,5 - 4 років.

Селективний дефі-

Зниження рівня од-

Дефіцит IgA в більшості випадків проті-

цит імуноглобулінів

ного-двох, але не трьох

кає, безсимптомно, проте у деяких хво-

(дисгамагло-буліне-

основних класів Ig при

рих при поєднанні з дефіцитом

мія)

нормальному або під-

продукції IgG спостерігається розвиток

вищеному вмісті

алергічних захворювань, автоімунної па-

інших. Частіше – дефі-

тології, рецидивуючих інфекцій верхніх

цит IgA, рідко – IgG і

дихальних шляхів, хронічних захворю-

IgM

вань органів травного тракту, злоякісних

новоутворень.

Дефіцит клітинного імунітету (T-імунні дефіцити)

Синдром Ді

Дисембріогенез: пору-

Характеризується рецидивуючими вірус-

Джоржи (гіпо-,

шення розвитку ти-

ними, паразитарними, деякими бактері-

аплазія тимусу)

мусу, щитопо-дібної й

альними інфек-ціями і мікозами.

паращито-подібних

Характерний гіпопаратиреоїдизм. Зни-

залоз. Зни-ження кіль-

ження рівня іонів кальцію супроводжу-

кості і функції Т-лім-

ється розвитком судом – одного з

фоци-тів, здатності

найраніших симптомів захворювання. Ви-

проду-кувати антитіла

являється дисморфія обличчя – непра-

при нормальній кіль-

вильно сформовані й низько посаджені

кості В-лімфоцитів. Рі-

вуха, антимонголоїдний розріз очей. Такі

вень сироваткових

діти можуть давати незвичайні, аж до

імуноглобулінів не по-

смертельного результату, реакції при вак-

рушений

цинації живими, атенуйованими вакци-

нами вірусу кору, поліомієліту, при

вакцинації БЦЖ. Можуть бути атрезія

стравоходу, недорозвинення нирок і сечо-

водів, порожнистих вен. Можуть спосте-

рігатися психічні відхилення.

254

ІМУНОЛОГІЯ

Продовження таблиці

1

2

3

Хронічний слизово-

Селективний дефіцит

Характеризується хронічним ураженням

шкірний кандидоз

відповіді Т-клітин на

шкіри, нігтів, волосистої частини голови

Candidaантиген. Гу-

і слизових оболонок, що викликані Can-

моральна відповідь не

dida albicans. При цьому відповідь на

порушена

інші антигени може бути не порушеною.

Властиві автоімунні ендокринні захво-

рювання.

Комбіновані Т- і В-

імунодефіцити

Атаксія-телеангіек-

Порушення функції Т-

Телеангіектазія шкірних покривів і очей;

тазія (синдром Луї-

і В-лімфоцитів. Зниже-

прогресуюча атаксія мозочка; рециди-

Бар)

ний рівень Ig А, Ig E і

вуюча інфекція приносових пазух і леге-

Ig G2. Гіпоплазія ти-

нів вірусної й бактеріальної природи;

мусу, селезінки, лімфа-

бронхоектатична хвороба; підвищений рі-

тич-них вузлів,

вень альфа-фетопротеїна. У перспек-тиві

мигдалин

– ураження нервової, ендокринної, судин-

ної систем, злоякісні пухлини. Захворю-

вання частіше за все діагностується у

5-7-річному віці однаково частіше у хлоп-

чиків і дівчаток. У половини хворих від-

мічається відставання у розумовому

розвитку, Деякі хворі доживають до 20 і

навіть 40 років.

Синдром Віскотта-

Порушення активації

Характерна тріада - екзема, тромбоцито-

Олдріча (зчеплений

CD4+ і CD8+ клітин,

пенія, часті піогенні інфекційні захво-

з Х-хромосомою)

продукції Ig М до

рювання. Згодом розвиваються

пневмококів

автоімунні захворювання, злоякісні но-

воутворення, геморагічний синдром.

Імунодефіцит з під-

Відсутність на Т-хел-

Характерні рецидивуючі бактеріальні ін-

вищеним рівнем

перах CD40 лі-ганд,

фекції, підвищена частота опортуністич-

імуноглобуліну М

що визначає неможли-

них інфекцій, зокрема, таких, що

(зчеплений з Х-хро-

вість пере-микання В-

викликані Pneumocystis carinii. Хворіють

мосомою).

клітин із синтезу Ig М

хлопчики.

на синтез імуно¬гло-

булінів інших ізоти-пів

специфічності. Низькі

рівні Ig G, А і Е

ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ

255

Продовження таблиці

1

2

3

Дефіцит системи

фагоцитів

Хронічний грануле-

Порушення перетрав-

Характеризується рецидивуючими ін-

матоз

люючої активності

фекційними захворюваннями. Вірусні і

нейтрофілів

паразитарні інфекції не властиві. У різ-

них тканинах і органах (шкіра, печінка,

легені) формуються гранулеми, поява

яких обумовлена нездатністю нейтрофі-

лів і тканинних макрофагів руйнувати

поглинені мікроорганізми. Захворю-

вання може виявитися вперше як у дітей

у ранньому віці, так і у дорослих. Од-

нією з ранніх клінічних ознак є гнійнич-

кові інфільтрати у шкірі й екзематозний

дерматит з типовою локалізацією на-

вкруги рота, вух, носа. В подальшому

запальні гранулеми і абсцеси можуть ви-

никати в будь-якому органі, розвива-

ється гепато- і спленомегалія,

збільшуються лімфатичні вузли. Найча-

стіше уражаються легені, де розвива-

ється затяжний гнійно-продуктивний

процес, патогномонічний збудник – As-

pergillus fumigatus.

Синдром Чедіака -

Втрата нейтрофілами

Характеризується альбінізмом, фоточут-

Стейнбрінка - Хігасі

здатності звільнювати

ливістю шкіри і важкими рецидивуючими

лізосомальні ферменти

піогенними інфекціями, які викликані,

при збере-женні здатно-

перш за все, стрепто- і стафілококами.

сті до злиття фагосом і

лізосом. Порушення хе-

мотаксису

Синдром гіперіму-

Зниження продукції

Характеризується рецидивуючими, так

ногло-булінемії

гама-інтерферону Т-

званими холодними стафілококовими

(синдром Джоба)

хелперами; збільшення

абсцесами, хронічною екземою, запа-

продукції IgE; звіль-

ленням середнього вуха. Абсцеси отри-

нення гістаміну

мали назву холодних через відсутність

нормальної запальної реакції.

Дефіцит експресії

Порушення адгезії і хе-

Характеризується рецидивуючими шкір-

молекул адгезії

мотаксису фаго-цитів у

ними абсцесами, ураженням шлунку й

результаті зниження

кишечнику, пневмоніями, целюлітом,

експресії бета-субоди-

високим лейкоцитозом (15-20х106 в 1 л)

ниці (95 кD) молекул

відсутністю гною.

адгезії

Як збудник може виступати широкий

LFA-1,Mo-l, р150, 95

спектр мікроорганізмів.