В числе непосредственных факторов, вызывающих эмбриональные нарушения, называются вирусные инфекции беременной, вредные привычки, ранние токсикозы, эндокринные нарушения, воздействие на плод профессиональных вредностей.
Т. о., при эписпадии меатус имеет форму желоба, расположенного на дорсальной поверхности полового члена (при гипоспадии - на вентральной, задней поверхности) между недоразвитыми, расщепленными, кавернозными телами. При женской эписпадии отмечается расщепление клитора.
Классификация
Прежде всего, различают мужскую и женскую эписпадию.
Кроме этого, все формы эписпадии у мужчин и женщин делятся на 2 группы: с изолированным расщеплением уретры и с расщеплением сфинктера мочевого пузыря.
В основу классификации клинических форм эписпадии положен критерий степени расщепления уретры.
В соответствии с этим у мальчиков выделяют:
• головчатую эписпадию - уретра расщеплена до венечной борозды полового члена
• стволовую эписпадию - уретра расщеплена по всей длине тела полового члена
• лобково-стволовую эписпадию - расщеплен весь мочеиспускательный канал и частично сфинктер мочевого пузыря.
• тотальную эписпадию - расщеплена уретра, шейка и передняя стенка мочевого пузыря.
У девочек принято различать:
• клиторную эписпадию - расщепление клитора на два тела, разделенных поперечной щелью наружного отверстия мочеиспускательного канала
?субтотальную (субсимфизарную) эписпадию - расщепление клитора и половых губ
?тотальную (ретросимфизарную) эписпадию - расщепление клитора, половых губ, лонного сочленения, сфинктера мочевого пузыря.
Примерно в 90% случаев встречаются субтотальные и тотальные формы эписпадии.
Симптомы
Клиническая картина эписпадии определяется ее формой.
Так, головчатая эписпадия при отсутствии расщепления крайней плоти может оставаться нераспознанной. Мочеиспускание при этом не нарушается или сопровождается незначительным разбрызгиванием струи мочи. В более выраженных случаях может иметь место небольшое искривление полового члена, однако эрекция и половая функция при головчатой эписпадии не нарушаются.
При стволовой эписпадии наружное отверстие уретры располагается вблизи корня полового члена. Произвольная регуляция мочеиспускания сохранена, однако из-за разбрызгивания мочи больные вынуждены мочиться сидя. При напряжении (смехе, кашле, физическом усилии) может возникатьнедержание мочи. Имеется выраженная деформация полового члена: его укорочение и подтягивание к передней брюшной стенке из-за расхождения ножек пещеристых тел. Половой акт затруднен, но в большинстве случаев возможен.
Лобково-стволовая эписпадия сопровождается выраженным укорочением и деформацией полового члена, делающим половой акт невозможным. Наружное отверстие уретры расположено под лонным сочленением; вследствие частичного расщепления сфинктера мочеиспускательного канала возникает недержанием мочи, выраженное в той или иной степени. При полной форме эписпадии отмечается выраженное недоразвитие и крючкообразная деформация полового члена. Эрекции болезненны, половой акт невозможен. Имеет место расщепление кавернозных тел и шейки мочевого пузыря, постоянное вытекание мочи наружу. Диастаз лобковых костей приводит к формированию «утиной походки», а расхождение мышц передней брюшной стенки - «лягушачьего» живота. У трети пациентов выявляются мегауретер, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, гидронефроз, крипторхизм, гипоплазия яичек, мошонки и предстательной железы,пиелонефрит.
Клиторная эписпадия не приводит к нарушению мочеиспускания и не имеет клинического значения. Субсимфизарная эписпадия сопровождается недержанием мочи при чихании, кашле, физическом напряжении. При тотальной эписпадии у девочек отмечается полное расщепление половых губ и лонного сочленения расхождение прямых мышц живота, что сопровождается постоянным истечением мочи, мацерацией кожи наружных половых органов и внутренних поверхностей бедер, рецидивирующим пеленочным дерматитом, вульвовагинитами и инфекциями мочевыводящих путей. Эписпадия у девочек может сочетаться с гипоплазией клитора и малых половых губ, удвоением влагалища.
Диагностика
Выраженные формы эписпадии распознаются при рождении; менее явные (особенно у девочек) выявляются в связи с развитием недержания мочи. Обследование ребенка с эписпадией проводитсяпедиатром, детским хирургом, детским урологом, детским гинекологом.
Кроме тщательного внешнего осмотра наружных половых органов и определения формы эписпадии, необходимо проведение комплексной оценки состояния уретры, мочевого пузыря и верхних мочевых путей. С этой целью ребенку назначается ультразвуковое (УЗИ почек, УЗИ мочевого пузыря), рентгенологическое (экскреторная урография, цистография, уретрография, рентгенография лонного сочленения), уродинамическое (профилометрия уретры, цистометрия), электрофизиологическое (электромиография мышц мочевого пузыря) обследование. Для выявления сопутствующих нарушений целесообразно проведение УЗИ органов малого таза девочкам и УЗИ мошонки мальчикам.
Лечение
Головчатая эписпадия у мальчиков и клиторная эписпадия у девочек обычно не нуждаются в лечении. Основными показаниями к хирургическому лечению эписпадии служат функциональные (недержание мочи) и косметические дефекты, нарушающие психофизическое развитие ребенка. Оптимальным возрастом для хирургической коррекции эписпадии у детей является возраст 4-6 лет (по мнению некоторых авторов, 2-4 года).
При мужской эписпадии главными задачами лечения выступают устранение деформации полового члена, формирование целостного мочеиспускательного канала и восстановление сфинктера мочевого пузыря. В связи с обозначенными задачами основные этапы оперативного вмешательства включают коррекцию искривления полового члена, уретропластику, сфинктеропластику мочевого пузыря. Выбор конкретной методики (Кантвелла, Митчелла, Рэнсли и др.) определяется индивидуальной клинической ситуацией.
У девочек с клинически значимой эписпадией выполняется пластика клитора, по показаниям - пластика шейки мочевого пузыря. В послеоперационном периоде осуществляется
длительная катетеризация и промывание мочевого пузыря. Осложнениями хирургической коррекции эписпадии могут явиться свищи мочевого пузыря и мочеиспускательного канала, стриктуры уретры, недержание мочи, сужение влагалища. В будущем у мужчин возможно сохранение искривления полового члена, развитие эректильной дисфункции,бесплодия.
Прогноз
Ранняя хирургическая коррекция эписпадии в большинстве случаев позволяет добиться хороших функциональных результатов, выработки произвольного контроля за мочеиспусканием, предотвратить развитие психологических нарушений. Прогноз в отношении сексуальной функции и фертильности во многом зависит от сопутствующих аномалий развития и их коррекции.
Дети, перенесшие в раннем возрасте оперативную коррекцию эписпадии, нуждаются в постоянном наблюдении детского уролога. В некоторых случаях в подростковом возрасте у них выявляются скрытые деформации полового члена.
Экстрофия мочевого пузыря
Экстрофия мочевого пузыря - самый частый и один из самых тяжелых пороков развития мочевыделительной системы. При экстрофии мочевого пузыря передняя стенка мочевого пузыря и соответствующая ей часть передней брюшной стенки отсутствуют. Мочевой пузырь открыт на передней поверхности живота. Диаметр отверстия от 2,5 до 8 см. Под действием внутрибрюшного давления задняя стенка мочевого пузыря выворачивается вперед, напоминая шар, на поверхности которого видны устья мочеточников из которых струйками толчкообразно выделяется моча. Постоянно выделяющаяся моча приводит к повреждению кожи, образованию на коже язвочек и рубцов. Очень быстро присоединяется инфекция, которая через открытый мочевой пузырь и мочеточники проникает в почку и возникает пиелонефрит.
В среднем частота порока колеблется от 1 : 10000 до 1 : 50000 новорожденных.
Симптомы
Обычно, но не всегда, экстрофия мочевого пузыря ассоциируется со следующими изменениями в анатомии органов новорожденного:
-Эписпадия - уретра (мочеиспускательный канал, по которому в норме моча поступает из мочевого пузыря наружу) сформирована не совсем правильно: она укорочена и расщеплена по передней стенке по всей/части своей длине. Сфинктер мочевого пузыря также расщеплен, раскрыт. Таким образом, у мальчиков мочеиспускательный канал и головка полового члена расщеплены по дорсальной поверхности, а у девочек уретра тоже не сформирована и выходит между расщепленным клитором и половыми губами. (см.прил.1)
-Дорсальное искривление полового члена: пенис подтянут к животу из-за более короткого, нежели в норме, сухожилия в верхней части пениса.
-Шейка и сфинктер мочевого пузыря отсутствуют. Шейка мочевого пузыря представляет собой нижнюю часть мочевого пузыря, которая по форме походит на чашу, лейку; она содержит кольцо из мышц, которые ответственны за контроль над мочеиспусканием - именно они отвечают за открытие и закрытие выхода из мочевого пузыря.
-Малый объем площадки мочевого пузыря. Даже после закрытия мочевого пузыря местными тканями он не может в начале удерживать нормальный, достаточный объем мочи, но при благоприятных условиях мочевой пузырь может расти.
-Неправильное расположение выходов мочеточников(мочеточники представляют собой выводные "трубки", по которым моча выводится из почек в мочевой пузырь): мочеточники иначе, нежели обычно, располагаются на входе в мочевой пузырь, что может привести к рефлюксу
- обратному забросу мочи из мочевого пузыря в почки.(см.прил 1)
-Диастаз лонных костей. В норме лонные (лобковые) кости образуют сочленение и в купе с другими костями тазового дна образуют своеобразное кольцо, которое удерживает и защищает брюшинные органы - мочевой пузырь, репродуктивные органы и др., но при экстрофии лонные кости разведены в стороны. Диастаз может различаться по размеру.
-Уретра, влагалище (у девочек), пенис (у мальчиков) несколько короче, нежели обычно.
-Более короткое расстояние пупок-анус: анус расположен чуть выше
(ближе к мошонке у мальчиков и влагалищу у девочек), что никак не отражается на функции кишечника; а пупок с рождения расположен наоборот более низко, чем обычно (в дальнейшем хирурги могут сделать новый красивый пупочек в "правильном" месте).
-Вероятность возникновение паховых грыж (80% мальчиков и 10% девочек).
Выявить признаки экстрофии мочевого пузыря можно уже на этапе внутриутробного развития ребёнка. Заподозрить наличие порока при УЗИ можно, если:
• Мочевой пузырь визуализируется в течении всего исследования начиная с
13 - 14 недель беременности;
• Виден явный дефект передней брюшной стенки по средней линии ниже пупка.
При сочетании экстрофии мочевого пузыря с другими врождёнными пороками развития, решается вопрос о возможности прерывания беременности.
Сразу после рождения ребёнка диагноз ставят на основании внешних проявлений порока, выясняют состоятельность других органов и систем.
Лечение
Лечение экстрофии только хирургическое.
План лечение для каждого конкретного ребенка зависит от типа и степени экстрофии. Каждый план лечения очень индивидуален, так как нет двух детей с экстрофией полностью идентичных. Так, при проведении полностью идентичных операций результаты, ответ организма детей на них могут отличаться
Оперативное лечение экстрофии мочевого пузыря может выполняться тремя способами:
1.Реконструктивно-пластическая операция
При небольшом размере экстрофированного мочевого пузыря до 3 см, отсутствии других тяжелых аномалий развития и хорошем состоянии ребенка выполняется реконструктивно-пластическая операция. За счет окружающих тканей формируется передняя стенка мочевого пузыря и закрывается дефект передней брюшной стенки. Производится также ушивание костей лобкового симфиза. Результаты таких операций удовлетворительные, но у большинства детей сохраняется недержание мочи.
2.Пересадка мочеточников в сигмовидную кишку и создание антирефлюксного механизма.
При этом удается добиться ликвидации недержания мочи. Этот вид оперативного лечения дает наилучшие результаты и в настоящее время используется чаще всего. Если антирефлюксный механизм создать не удается, это приводит к обратному забросу мочи в мочеточник и дети часто болеют хроничиеским пиелонефритом, возникает мочекаменная болезнь и хроническая почечная недостаточность.
3.Пересадка мочеточников в изолированный сегмент кишки.
В качестве изолированного сегмента используется прямая кишка. Производят резекцию прямой кишки на уровне ее перехода в сигмовидную, отверстие зашивают. Нижнюю часть сигмовидной кишки присоединяют к прямой кишке вблизи анального отверстия. В изолированный сегмент прямой кишки пересаживают оба мочеточника.