2
3
1
ВПР мочеполовой системы
Замесина Е.Д.
ТюмГМУ Тюмень , Россия
Оглавление
Введение
Причины развития внутриутробных аномалий плода
Классификации врожденных пороков развития плода
Гидронефроз
Эписпадия
Экстрофия мочевого пузыря
Уретероцеле
Аплазия почки
Заключение
Приложение 1
Приложение 2
Список литературы
Введение
Врожденный порок развития - это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций .
Врожденные пороки развития (ВПР) мочеполовой системы относятся к наиболее частым ВПР, выявляемым во время беременности (1-4 на 1000 беременностей, и составляют 15-20 % в структуре пренатально диагностируемых ВПР. Подавляющее большинство ВПР мочеполовой системы представлено обструктивными уропатиями. Это группа заболеваний, которые характеризуются наличием структурного или функционального препятствия нормальному оттоку мочи, приводящего к нарушению функции почек. Какие же причины их возникновения? Какая клиническая картина? Какое лечение таких заболеваний?
гидронефроз аплазия почки
Причины развития внутриутробных аномалий плода
Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:
1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
2. Тератогенные факторы: oПрием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
o Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов); oИнфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
o Воздействие ионизирующего облучения;
o Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
o Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
o Травма матери в первом триместре;
o Профессиональные вредности родителей.
Классификации врожденных пороков развития плода
На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:
1. По причине возникновения;
2. По временному промежутку;
3. По степени тяжести;
4. По частоте встречаемости;
5. По распространенности в организме;
6. По анатомическому признаку.
Классификация врожденных аномалий по причине развития
1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами:
наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
4. Аномалии с неустановленной причиной развития.
Классификация пороков развития по времени их возникновения
1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
2. Бластопатии. Развиваются в течение двух недель после оплодотворения
(циклопия);
3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
4. Фетопатии. Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).
Классификация по степени тяжести порока развития
1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.
Классификация по частоте встречаемости пороков
1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).
Классификация по распространенности пороков в организме
1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).
Классификация по анатомическому признаку
1. Пороки дыхательной системы;
2. Пороки нервной системы;
3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
4. Пороки пищеварительной системы;
5. Пороки мочевыводящей системы;
6. Пороки половой системы;
7. Пороки костно-мышечной системы;
8. Пороки губы и неба;
9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.
Гидронефроз
Гидронефроз-это прогрессирующее расширение собирательных полостей почки, приводящее к нарушению ее функции.
Частота гидронефроза составляет 2,5-2,8 на 1000 плодов.
Причины
Причина развития врожденного гидронефроза - это врожденные пороки развития мочеполовой системы (впр мпс). Эти пороки приводят к нарушению эвакуаторной функции мочевыделительной системы, чаще изза перекрытия просвета мочеточника. Наиболее распространены следующие нарушения развития, приводящие к гидронефрозу:
• Неправильное отхождение мочеточника
• Добавочный сосуд левой или правой почки
• Подковообразная почка
• Мультикистоз левой почки.
Врожденные пороки развития мочеполовой системы встречаются у каждого 10 ребенка. Точные причины их развития неизвестны, но существуют факторы риска, которые при воздействии на беременную женщину повышают вероятность появления того или иного нарушения у плода:
• Загрязненная окружающая среда
• Жизнь в экологически неблагоприятных зонах (возле заводов, атомных электростанций)
• Влияние ионизирующего излучения
• Отягощенный семейный анамнез (впр мпс у кровных родственников).
Классификация
По времени развития гидронефроз может быть первичным (врожденным) или приобретенным (динамическим). По тяжести течения выделяется легкий, умеренный и тяжелый гидронефроз; по локализации - односторонний и двусторонний. В урологии с одинаковой частотой встречается гидронефроз правой и левой почки; двусторонняя гидронефротическая трансформация наблюдается в 5-9% случаев.
Течение гидронефроза может быть острым и хроническим. В первом случае при своевременной коррекции возможно полное восстановление почечных функций; во втором - функции почек утрачиваются необратимо. В зависимости от наличия инфекции гидронефроз может развиваться по асептическому или инфицированному типу.
Симптомы
Проявления гидронефроза зависят от локализации, скорости развития и продолжительности обструкции сегмента мочевых путей. Тяжесть симптоматики определяется степенью расширения чашечно-лоханочных комплексов почки.
Острый гидронефроз развивается стремительно, при этом появляются выраженные приступообразные боли в пояснице по типу почечной колики с распространением по ходу мочеточника, в бедро, пах, промежность, область гениталий. Могут отмечаться учащенные позывы на
мочеиспускание, его болезненность, тошнота и рвота. При гидронефрозе в моче появляется кровь, видимая глазом (макрогематурия) или определяемая лабораторно (микрогематурия).
Односторонний асептический хронический гидронефроз длительное время протекает латентно. В большинстве случаев отмечается дискомфорт в области пояснично-реберного угла, периодические тупые боли в пояснице, которые усиливаются после физической нагрузки или приема большого количества жидкости. Со временем прогрессирует хроническая усталость и снижение трудоспособности, возникает
транзиторная артериальная гипертензия, появляется гематурия. При повышении температуры тела, как правило, следует думать об инфицированном гидронефрозе и остром гнойном обструктивном пиелонефрите. В этом случае в моче появляется гной (пиурия).
Патогномоничным для гидронефроза признаком является предпочтение пациента спать на животе, поскольку такое положение приводит к изменению внутрибрюшного давления и улучшению оттока мочи из пораженной почки.
Диагностика во внутриутробном периоде.
По правилам после постановки на учет женщина получает указания, когда следует посещать гинеколога и какие исследования проводить. При нормальном течении беременности назначается 3 плановых ультразвуковых исследования, по одному на каждый триместр. Однако если отмечается патология, то врач увеличивает число исследований.
Диагностика гидронефротической трансформации возможна после 15 недели беременности, ведь именно на этом сроке заканчивается формирование собирательной системы почек.
Гидронефроз левой почки на сонографии проявляется расширением полостей органа и наличием свободной жидкости в них. Если на УЗИ регистрируется только наличие жидкости в почках, без расширения чашечно-лоханочной системы, то диагноз гидронефроза не ставится.
Потому что жидкость в почках наблюдается и при нормально текущей беременности.
Кроме отмеченных выше признаков, в тяжелых стадиях гидронефроза на сонографии определяется истончение вещества почки, что в дальнейшем увеличивает риск развития почечной недостаточности.
После рождения ребенка проводятся другие исследования, которые позволяют выявить причину гидронефроза, ведь полное излечение пациента возможно только после ликвидации причины.
Диагностика гидронефроза у детей включает в себя такие методы исследования:
• Повторное УЗИ. Исследование выполняется при наполненном мочевом пузыре и после опорожнения.
• Экскреторная пиелография - определение выделительной функции почек. Исследование заключается во внутривенном введении контраста с последующей регистрацией его выведения. Контраст скапливается в почках, и на рентгенографии врач определяет фильтрационную способность мочевыделительной системы.
• Микционная цистография позволяет выявить одну из частых причин гидронефроза - пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Это исследование также проводится с контрастированием, но контраст вводится в уретру до наполнения мочевого пузыря. На высоте мочеиспускания делается рентгеновский снимок, и при наличии нарушений контрастное вещество попадает в мочеточники, что является признаком патологии.
• Компьютерная и магнитно-резонансная томография позволяет подробно визуализировать структуры мочевыделительной системы.
Вышеописанные исследования назначаются в зависимости от возраста ребенка и течения болезни.
Лечение
Врачебная тактика при гидронефрозе строится по следующим принципам:
• Консервативная терапия заболевания у плода не проводится
• Операция назначается лишь в крайних случаях, если существует риск разрыва почки
• Беременная подлежит частым осмотрам или госпитализации, в зависимости от степени поражения мочевыделительной системы плода.
Для того чтобы обеспечить нормальное течение беременности и исключить развитие осложнений, проводится катетеризация мочевого пузыря у плода. Показанием к данной манипуляции является скопление большого количества жидкости в почках.
После рождения ребенок с гидронефрозом подлежит хирургическому лечению. Однако часто врачи выбирают выжидательную тактику и сразу не назначают операцию. Это делается при нетяжелых пороках развития мочеполовой системы, когда гидронефроз может самостоятельно купироваться после рождения.
Прогноз в отношении гидронефроза у плода зависит от многих факторов. Сюда относится стадия болезни, срок выявления, состояние организма матери и качество лечения. Если женщина попадает в руки к грамотному специалисту, то прогноз достаточно благоприятный.
Эписпадия
Эписпадия - это врожденное расщепление всей или части передней стенки мочеиспускательного канала.
Эписпадия встречается крайне редко: у одного на 50 тыс. новорожденных, причем у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек.
Причины
Точные причины развития эписпадии не известны. Предполагается, что аномалии развития уретры возникают вследствие нарушения эмбриогенеза между 7 и 14 неделями внутриутробного развития. В случае эписпадии первичный половой бугорок смещается в каудальном направлении, что приводит к нарушению закладки мезодермальной пластинки и последующему несмыканию передней стенки уретры.