При генетическом типировании пар сибсов, конкордантных по сахарному диабету 1 типа (оба ребенка больны), значительно чаще, чем при случайном распределении, сибсы были идентичны по 2 гаплотипам (62% против 25%). Количество полуидентичных и полностью различных сибсов было значительно меньше (26,9% и 3,9% соответственно), чем при случайном распределении (50% и 25%). Различие высоко достоверно (р<0,001). В то же время среди пар сибсов, дискордантных по наличию сахарного диабета 1 типа (один болен, второй здоров), распределение их по гаплоидентичности достоверно не отличалось от случайного (21,4%, 64,3% и 14,3%).
Очевидно, что в том случае, когда здоровый ребенок идентичен с больным по двум HLA-гаплотипам, он будет иметь наибольший риск развития заболевания. Полуидентичные братья и сестры имеют меньший риск, и минимальному риску подвержены полностью различные с больным ребенком сибсы.
Эти показатели риска могут быть получены в числовом выражении на основании представленных соотношений. Оказалось, что в случае идентичности здорового сибса с больным по 2 гаплотипам, риск развития заболевания у него составляет 17,8%, по 1 гаплотипу - 3%, у сибсов, идентичных по 0 гаплотипам (то есть гаплоразличных) - 0,85%. При этом необходимо учитывать, что средний риск развития сахарного диабета 1 типа для сибсов без подразделения их на гаплотипы составляет для московской популяции 6,5%
Таким образом, у сибсов, идентичных с больным по 2 гаплотипам, риск развития диабета почти в 3 раза превышает средний риск для сибсов, у идентичныхтпо 1 гаплотипу он близок к среднестатистическому, а у полностью различных он существенно ниже, однако не достигает популяционного уровня (0,2%). Последнее свидетельствует о том, что HLA-область не определяет весь спектр генетических маркеров, определяющих предрасположенность к развитию СД 1 типа.
При обследовании ребенка, один из родителей которого страдает сахарным диабетом 1 типа, достаточно исследования генетических маркеров у консультируемого ребенка и больного родителя.
При медико-генетическом консультировании здорового сибса
исследование генетических маркеров проводится у всех членов семьи - обоих
сибсов (здорового и больного) и обоих родителей для верификации распределения у
детей родительских гаплотипов, то есть для установления степени
гаплоидентичности сибсов. Интерпретация полученных данных осуществляется на
основе таблиц степени генетического риска развития сахарного диабета 1 типа с
учетом относительного риска для каждого маркера представлены в таблице 1.
Таблица 1. Степень генетического риска в семьях больных СД 1 типа в зависимости от носительства генетических маркеров, их комбинаций и гаплоидентичности сибсов (Дедов И.И., Кураева Т.Л., 2008)
Комбинации аллелей HLA-генов
Носительство конкретных аллелей и HLA-аг
Гаплоидентичность сибсов
Генетически высокий риск
SS-SS DRB1*04-DQB1*0302 DRB1*04-DQA1*0301 DQA1*0301-DQB1*0302
DQA1*0301 DQB1*0302 DR3/4
По 2 гаплотипам
Генетически средний риск
SS-SP DRB1*04 DQA1*0501-DQB1*0201 DRB1*17 DRB1*17 (03) - DQA1*0501 DRB1*17 (03) - DQB1*0201
DQA1*0401 DR4 DQB1*0201 B16
По 1гаплотипу
Генетически низкий риск
SS-PP SP-PP PP-PP
Все остальные аллели DR2
По 0 гаплотипов
- предрасполагающие и Р - протекторные аллели HLA-DQ-генов
Однако исследование генетических маркеров имеет только прогностическую, но не диагностическую ценность. Доклиническая диагностика сахарного диабета проводится на основе комплексного молекулярно-генетического, иммунологического и, в ряде случаев, гормонально-метаболического исследований.
В отличие от сахарного диабета 1 типа сахарный диабет 2 типа не ассоциирован с генами HLA-региона. С другой стороны, установлено, что cочетание нарушений нескольких генов или их полиморфизм необходимы для развития сахарного диабета 2 типа. Констатируя определяющий вклад генов в развитие сахарного диабета, следует выделять "диабетогенные" гены и неспецифические, или гены-пособники (гены, регулирующие аппетит, энергозатраты, накопление внутриабдоминального жира и др.), которые могут участвовать в механизмах развития.
К настоящему времени проведенные генетические исследования выявили несколько локусов, ассоциированных с сахарным диабетом 2 типа, которые представлены в таблице 2.
Локус на 2-й хромосоме наиболее тесно связан с сахарным
диабетом. Следует отметить, что в отличие от сахарного диабета 1 типа
молекулярно-генетические исследования пока не информативны при оценке
индивидуального риска развития сахарного диабета 2 типа.
Таблица 2. Локусы, ассоциированные с сахарным диабетом 2 типа
(Дедов И.И., Кураева Т.Л., 2008)
Локус (ген)
Расположение на
хромосоме
Амилин
12p12.3-p.12.1
Глюкокиназа
11p15.1
Инсулин
7p15-p13
Конвертаза 2
11p15.5
Аполипопротеин
А1, С 3, А4
20p11.2
Аполипопротеин
В
11q23
β3-адренергический
рецептор
5q32-q34
Рецептор
инсулина
19q13.3
СТГ
17q22-q24
Субстрат-1
рецептора инсулина
2q36-q37
Синтаза гликогена
мышц
19q13.3
Карбоксикиназа
фосфоэнолпирувата
20q13.31
Ras,
ассоцированный с СД
16q
Рецептор В типа
холецистокинина
11p15.5-p15.4
Хромосома 1
1, D1S191
Хромосома 2
2, D2S125
Хромосома 11
11, D11S935
Хромосома 20
20q, D20S197
Таким образом, оба типа сахарного диабета относятся к
полигенно наследуемым заболеваниям. Доклиническая диагностика сахарного диабета
проводится на основе комплексного молекулярно-генетического, иммунологического
и, в ряде случаев, гормонально-метаболического исследований.
В отличие от сахарного диабета 1 типа сахарный диабет 2 типа
не ассоциирован с генами HLA-региона. Система HLA определяет
предрасположенность человека к заболеванию сахарным диабетом 1 типа, по наличию
тех или иных предрасполагающих (DR3 и DR 4) к заболеванию или предохраняющих антигенов (DR2) т. е которые
препятствуют заболеванию.
Клинические признаки для диагностики, сахарного диабета
(Федоров П. А, 2009).:
Полиурия - увеличенное образование мочи (у взрослых свыше
1800-2000 мл в сутки). Количество выделяемой мочи за сутки в среднем
увеличивается до 3-4 л, хотя может доходить до 8-10 л и более. Этот признак
встречается чаще всего и ранее назывался сахарным мочеизнурением. Наряду с ним,
возможно появление ночного недержания мочи и более частого мочеиспускания
ночью.
. Постоянная жажда (полидипсия). Количество жидкости,
которое требуется для утоления жажды, может доходить до 8-10 л и более. Часто
этот признак сочетается с сухостью во рту.
2. Чрезмерное потребление пищи (полифагия) сочетается с
постоянным чувством голода и потерей массы тела.
. Немотивированное изменение (уменьшение или
увеличение) массы тела. Потеря массы чаще всего быстрая и значительная (до 10
кг за 2-3 мес).
. Общая слабость, усталость, быстрая утомляемость,
сонливость, снижение трудоспособности и физической выносливости.
. Головная боль, головокружения, тяжесть в голове,
повышенная возбудимость и раздражительность, нарушения сна.
. Упорный и интенсивный зуд кожи и слизистых оболочек.
. Кожные изменения. Румянец на щеках и подбородке:
возникает в результате расширения мелких кровеносных сосудов. Появление желтых
пятен на коже и плоских образований желтого цвета в области век (наиболее
частая локализация). Это последствия нарушенного липидного обмена. . Тошнота, рвота, боли в подложечной области.
. Инфекционные и воспалительные заболевания.
Характеризуются частой повторяемостью, трудно поддаются
терапии и долго излечиваются. Наиболее часто встречаются поражения почек и
мочевыводящих путей, кожи, полости рта.
Кроме перечисленных признаков сахарный диабет может
проявиться клинической картиной острого или хронического осложнения. Эти
признаки
По клиническим проявлениям трудно определить тип диабета, и
появление вышеуказанных симптомов и появление вышеуказанных симптомов требует
обязательного лабораторного дообследования.
Лабораторные исследования проводятся для установления факта
наличия нарушения углеводного обмена, диагностики сахарного диабета и
определения его типа, а также для контроля за состоянием пациента с сахарным
диабетом (степени компенсации заболевания, эффективности лечения,
прогнозирования осложнений)
Состояние обмена веществ исследуют при помощи следующих
тестов:
1. углеводный обмен. Определение глюкозы в
крови: натощак, через 1,5-2 ч после еды (постпрандиальная гликемия), на ночь
(перед сном), глюкозотолерантный тест; а также исследование уровня глюкозы в
моче, определение уровня гликированного гемоглобина и фруктозамина;
2. белковый обмен (креатинин и мочевина,
белки, в том числеи гликированные);
3. липидный обмен (общий холестерин,
холестерин липопротеидов высокой плотности, холестерин липопротеидовнизкой
плотности, триглицериды, кетоны);
4. гормональный обмен (инсулин, проинсулин,
С-пептид, лептин, грелин, резистин, адипонектин и др.).
5. иммунологические и молекулярно-генетические
исследования.
Лабораторная диагностика сахарного диабета в основном
базируется на определении уровня глюкозы в крови, при этом критерии диагностики
едины для двух типов сахарного диабета. (Дедов И. И, 2007)
Исследование уровня глюкозы в крови натощак
Исследование глюкозы крови натощак самое простое и самое
распространенное исследование.
Показания к проведению теста
Используется в качестве массового диагностического средства,
а также с целью контроля лечения.
Принцип метода
Существует множество методов определения глюкозы крови.
Наиболее точными исследованиями являются те, которые проводятся в лабораториях.
Они используются для диагностики заболевания. Приборы, применяющиеся в домашних
условиях, менее точные, но этого достаточно для контроля лечения. К тому же они
удобны.
Методика проведения
Несмотря на кажущуюся простоту, методика проведения теста
имеет множество нюансов, которые необходимо учитывать, чтобы показатели
получились максимально точными. Для анализа берут кровь натощак.
Согласно медицинским требованиям, употребление пищи нужно
прекратить за 8, а лучше за 12 ч до анализа, но не более чем за 16 ч. Перед
анализом нельзя курить, пить можно только воду. Нельзя заниматься физической
нагрузкой, нужно находится в состоянии психологического комфорта.
Оценка результатов
Нормальный уровень глюкозы в крови, взятой из пальца
натощак, - от 3,5 до 5,5 ммоль/л;
Для диагностики нарушений углеводного обмена и сахарного
диабета при отсутствии клинических признаков необходимо провести не менее 2
лабораторных измерений в разные дни. В сомнительных случаях проводят
глюкозотолерантный тест. Диагноз сахарного диабета нельзя ставить при наличии
острых заболеваний.
На результат анализа могут повлиять следующие факторы:
. прием лекарственных препаратов (салицилаты, ПАСК,
кофеин, антибиотики, витамин С, хлоралгидрат и др.);
2. психоэмоциональные и физические нагрузки; курение;
. различные острые и хронические заболевания;
. длительное голодание;
. метод взятия крови.
Кровь для исследования можно взять из вены, путем прокола
кожи кончиков пальцев или мочки уха. В первом случае исследуется венозная
кровь, во втором - капиллярная. При исследовании венозной крови может быть
произведен анализ цельной крови или плазмы. Для венозной крови характерно более
низкое значение уровня сахара крови, а для капиллярной крови, взятой из пальца,
- более высокие значения;
. длительное пережатие жгутом сосудов при внутривенном
заборе крови.
Диагностическая ценность
Ввиду своей простоты и доступности этот метод рекомендуется
для массовых диагностических исследований и контроля лечения.
Исследование уровня глюкозы в крови после еды
(постпрандиальная гликемия)
Показания к проведению теста
Используется для выявления скрытых нарушений углеводного
обмена, при подозрении на сахарный диабет, а также для оценки степени
компенсации заболевания.
Принцип метода
Естественная (в отличие от искусственной при
глюкозотолерантном тесте) проверка степени нарушения пиковой секреции инсулина.
Методика проведения
Исследование глюкозы крови через 1,5-2 ч после еды.
Оценка результатов
Норма - не более 6,1 ммоль/л. При уровне более 11,1 ммоль/л
ставят диагноз сахарного диабета.
После приема пищи уровень глюкозы в венозной крови примерно
на 1,1 ммоль/л ниже, чем в капиллярной. Содержание глюкозы в плазме примерно на
0,84 ммоль/л выше, чем в цельной крови.
Диагностическая ценность
Британские медики считают, что практика взятия анализов на
содержание сахара в крови натощак приводит к большому числу ошибок в диагнозе.
При этом число пропущенных случаев диабета II типа достигает 30 %.
По мнению ученых, более информативен анализ сахара крови,
проведенный через 2 ч после еды. Председатель Международной федерации диабета,
профессор Дж. Альберти полагает, что лучшим вариантом была бы комбинация двух
тестов, один из которых проводился бы натощак, а другой - через 2 ч после еды.
Исследование уровня глюкозы в крови на ночь
Это исследование ничем не отличается от обычного
исследования. Оно необходимо для контроля лечения и оценки компенсации диабета
в совокупности с другими исследованиями.
Исследование уровня глюкозы в моче
Используется в качестве диагностического средства и с целью
контроля лечения.
Принцип метода
Глюкоза в моче появляется при увеличении сахара в крови до
значения более 9-10 ммоль/л. Это называют глюкозурией.
Методика проведения
Сахар в моче определяют в разных объемах: собранной за сутки
или в определенные периоды суток.
Оценка результатов
Норма содержания глюкозы в моче, собранной за сутки, - не
более 2,8ммоль.
На результат анализа могут повлиять: состояние стресса,
период беременности, обильное употребление углеводов.
Диагностическая ценность
Очень простой и доступный метод, рекомендуется для массовых
исследований и контроля лечения.
Тест на толерантность к глюкозе
Показания к проведению теста
Используется для выявления скрытых нарушений углеводного
обмена, начальных форм сахарного диабета, при наличии факторов риска сахарного
диабета, малейших подозрений на это заболевание - всем лицам до 45 лет 1 раз в
3 года, а лицам старше 45 лет - ежегодно. Специалисты считают, что необходимо
охватить этим тестом как можно большее количество населения, так как число
случаев сахарного диабета постоянно возрастает. Раннее выявление болезни
позволяет проводить более эффективное, чем
в запущенных случаях, лечение.
Принцип метода
Искусственная проверка степени нарушения пиковой секреции
инсулина.
Методика проведения
Подготовка к тесту: В течение 3 дней до теста питание должно быть обычным (т.е.
без соблюдения диеты).
Под "обычным" питанием подразумевается такое, при
котором пациент потребляет углеводов не менее 150 г/сут.
Физические нагрузки перед проведением теста должны быть
обычными.
За 3 дня до пробы необходимо отменить лекарственные
препараты, применение которых может повлиять на результат.
Исследование проводят утром натощак, между 8 и 11 ч (максимум
до 14 ч). Перед исследованием пациент не должен принимать пищу 10-12 ч (минимум
8 часов), но не более 16 ч. В течение этого времени нельзя употреблять алкоголь
и курить.
Во время проведения пробы обследуемый должен находиться в
комфортных условиях (быть в спокойном психоэмоциональном состоянии, не
заниматься физическими нагрузками). Можно пить воду. Запрещено употреблять
кофе, алкоголь и курить.
Проведение теста:
Берут кровь на сахар натощак. Затем взрослым дают выпить 75 г
глюкозы, растворенной в 250-300 мл воды. При массе тела более 75 кг на каждый 1
кг массы добавляют 1 г глюкозы. Но общее количество глюкозы не должно превышать
100 г. Детям дают 1,75 г глюкозы на 1 кг массы тела (но не более 75 г).
Раствор необходимо выпить в течение 3-5 мин. Прием такого
количества сладкой жидкости иногда может вызывать тошноту или рвоту, чтобы
этого избежать, добавляют сок лимона.
В случаях непереносимости и плохого самочувствия при
проведении теста раствор глюкозы вводят внутривенно из расчета 0,3 г на 1 кг
массы тела. В некоторых случаях этот тест заменяют исследованием крови после
еды
После приема тестового раствора берут пробы сахара крови по
одной из двух схем: классической или упрощенной.
При классической схеме - берут пробы через 30, 60, 90 и 120
мин после приема глюкозы. При упрощенной - через 1 и 2 ч. Между проведениями
теста интервал должен быть не менее 30 дней.
Оценка результатов
Данные должны быть подтверждены двумя последовательными
анализами, проведенными в разное время. Оценка результатов исследования
проводится в совокупности с показателями глюкозы в крови натощак.
Исследование гликированного гемоглобина
Условное обозначение: HbA1c или HbA1 (в
зависимости от исследуемой фракции).
Показания к проведению теста
Оценка степени компенсации и контроль эффективности лечения в
течение длительного времени.
Прогнозирование вероятности развития поздних осложнений
сахарного диабета.
В настоящее время ВОЗ рекомендует проводить массовые
исследования этого показателя с целью диагностики сахарного диабета
(поддерживается не всеми диабетическими ассоциациями).
Принцип метода
Гемоглобин - это белок, содержащийся в эритроцитах и
необходимый для переноса кислорода. Он имеет несколько видов, или, по-научному,
- фракций, их называют А1, А2 и т.д. Небольшая часть гемоглобина связывается с
глюкозой крови. Вначале эта связь неустойчивая и обратимая, но с течением
времени она становится устойчивой и необратимой.
Образовавшийся комплекс называется гликированным
(гликозилированным) гемоглобином. Чем выше уровень сахара в крови и
чем дольше он остается повышенным, тем больше гемоглобина будет
связываться с глюкозой и тем больше будет уровень гликированного
гемоглобина. Этот комплекс живетровно столько, сколько живет эритроцит, в
котором он находится, - 12 нед. Соответственно, определение этого показателя
говорит о среднем содержании сахара в крови за 3 мес. В анализах этот
показатель обозначают как НbА1с. Это означает Нb - гемоглобин, фракция А1,
подфракция "с". Значение показывает количество исследуемого
показателя в процентах от общего количества гемоглобина. Иногда
определяют общее количество гемоглобина фракции А1 - НbА1.
Методика проведения
Как правило, анализ проводят в специальной лаборатории.
Последнее время появились портативные тесты, которые дают возможность провести
анализ HbA1c в домашних условиях. Исследование нецелесообразно проводить после
кровотечений и переливания крови.
Оценка результатов
Нормальным показателем считают уровень НbА1с, равный 3,3-5,5
%, но не более 6 %. Анализы, проведенные в различных лабораториях, могут
отличаться друг от друга, поэтому для точной оценки динамики показателей
рекомендуется проводить исследования в одной лаборатории.
Если этот анализ был сделан в ходе скрининговых исследований
первым, то при получении значений, превышающих нормальные показатели, в
обязательном порядке оценивают у пациента тощаковую и постпрандиальную
гликемию.
При оценке результатов исследования необходимо учитывать, что
при некоторых заболеваниях может иметь место ложное снижение НвА1с. Это
возможно при уремии, а также заболеваниях, при которых укорачивается время
существования эритроцитов, и еще при острых и хронических кровотечениях.
Диагностическая ценность
Этот анализ является интегральным показателем компенсации
углеводного обмена за 3 мес. Позволяет определить скрытое повышение сахара в
течение длительного времени, прогнозировать вероятность возникновения различных
осложнений. Исследование этого очень важного и информативного показателя, к
сожалению, мало распространено.
Исследование содержания фруктозамина в крови
Показания к проведению теста
Контроль лечения, подбор и коррекция дозы при
инсулинотерапии, оценка степени компенсации сахарного диабета.
Принцип метода
Помимо белка гемоглобина, другие белки крови также
связываются с глюкозой, и такие соединения называются фруктозаминами.
Количество белка (главным образом, альбумина), которое связывается с глюкозой,
напрямую зависит от величины концентрации глюкозы в крови и длительности
нахождения белка в сосудистом русле. Для альбумина этот срок составляет около
20 дней. Соответственно, определяя этот показатель, можно судить о среднем
содержании глюкозы за это время.
Методика проведения
Исследование проводят в лабораторных условиях.
При оценке результатов необходимо учесть, что некоторые
сопутствующие патологические состояния могут изменять уровень фруктозамина,
например при почечной недостаточности, гипотиреозе его уровень повышается, а
при нефротическом синдроме, диабетической нефропатии гипертиреозе - снижается.
Прием аскорбиновой кислоты также снижает уровень
фруктозамина.
Диагностическая ценность
Этот тест является достоверным средним показателем содержания
сахара в крови за последние 3 нед.
Исследование липидов крови
Показания к проведению теста
Диагностика нарушений липидного обмена, оценка степени
компенсации сахарного диабета, контроль лечения.
Принцип метода
При сахарном диабете существенно нарушается липидный обмен,
что, в свою очередь, провоцирует развитие таких заболеваний, как инфаркт
миокарда или инсульт. Поэтому определение показателей липидного обмена в
обязательном порядке необходимо проводить всем пациентам, чтобы оценить
вероятность наступления осложнений и своевременно начать их профилактику. К
определяемым показателям (по научному, это называется липидный профилем)
относятся: общий холестерин, холестерин липопротеидов высокой плотности (ЛПВП),
холестерин липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), триглицериды.
Методика проведения
Исследование проводят в лабораторных условиях. Берут кровь из
вены натощак.
Оценка результатов
В зависимости от полученных цифр определяют риск
сердечно-сосудистых осложнений
Диагностическая ценность
Позволяет прогнозировать вероятность сердечно-сосудистых
осложнений, своевременно назначать соответствующую терапию, что существенно
снижает развитие атеросклероза, инфаркта миокарда, инсульта и др. Исследование
проводят для оценки лечения и его коррекции.
Исследование креатинина и мочевины
Показания к проведению теста
Оценка функциональных способностей работы почек и степени
нарушения белкового обмена.
Принцип метода
Для того чтобы оценить степень нарушения белкового обмена и
выделительной способности почек при сахарном диабете, определяют содержание
креатинина и мочевины в крови и моче. Эти вещества являются конечными
продуктами белкового обмена, образуются в тканях, циркулируют в крови и
выделяются с мочой. Уровень их содержания в моче и сыворотке крови обусловлен
выделительной способностью почек. Таким образом, определяя эти показатели,
можно оценить степень нарушения обмена веществ и функциональную способность
почек.
Методика проведения
Исследование проводят в лабораторных условиях. Перед анализом
необходимо избегать физических нагрузок, исключить крепкий чай, кофе, алкоголь,
соблюдать обычный водный режим, ограничить прием мясной пищи.
Оценка результатов
Содержание мочевины в крови в норме - 2,5-8,3 ммоль/л,
в моче - 430-710 ммоль/сут.
Содержание креатинина в крови в норме - у мужчин 53-97
мкмоль/л, у женщин 62-115мкмоль/л, в моче - у мужчин 7,1-17,7 ммоль/сут, у
женщин 5,3-15,9 ммоль/сут.
Диагностическая ценность
Этот метод позволяет оценивать функциональные способности
работы почек. Определяя содержание креатинина в крови и моче, можно судить об
эффективности почечного кровотока (это называется определением клиренса
креатинина).
Определение белка в моче (микро - и
макроальбуминурия)
Показания к проведению теста
Оценка функциональной способности почек, степень компенсации
сахарного диабета, прогнозирование поздних осложнений, контроль лечения.
Принцип метода Методика проведения
Исследование проводят в лабораторных условиях. Методику сбора
мочи разъясняют пациенту в лаборатории, в которой проводится исследование.
Оценка результатов
В норме протеинурия не превышает 30 мг/сут.
Микроальбуминурия - выделение белка с мочой
20-200 мкг/мин, или 30-300 мг/сут. Если белка выделяется больше, то говорят о
макроальбуминурии, или протеинурии.
Диагностическая ценность
Определение стадии поражения почек и других поздних
осложнений сахарного диабета. Прогнозирование риска сердечно-сосудистых
заболеваний.
Исследование на кетоны
Показания к проведению теста
Оценка степени компенсации сахарного диабета.
Принцип метода
Кетоны (кетоновые тела, ацетоновые тела) - это органические
вещества, образующиеся в процессе биохимических превращений липидов и белков.
Термином кетонурия называют наличие в моче кетонов.
Методика проведения
Исследование проводят в лабораторных условиях. Существуют
специальные наборы тестов для определения кетонов (ацетона) в моче в домашних
условиях.
Оценка результатов и диагностическая ценность
Увеличение содержания этих веществ в крови и моче
свидетельствует о выраженной декомпенсации сахарного диабета опасной для жизни.
Дополнительные лабораторные тесты
В некоторых случаях для уточнения диагноза, всесторонней
оценки степени нарушения обмена веществ и для контроля лечения проводят
дополнительные лабораторные тесты. К ним относятся следующие виды исследований:
Исследование гормонального обмена
Проинсулин - вещество, образующееся в бета-клетках
поджелудочной железы. Распадается на инсулин и С-пептид. Его определение необходимо,
чтобы различить разные формы диабета, а также отличить диабет от других
заболеваний поджелудочной железы.
Инсулин. Оценивается секреторная способность
бета-клеток. Определение его содержания в крови неинформативно при проведении
инсулинотерапии.
С-пептид - вещество, отщепляющееся от проинсулина в
количествах, пропорциональных инсулину, выработанному бета-клетками. При
инсулинотерапии позволяет точно определить уровень собственного инсулина.
Амилин - белок, угнетающий секрецию инсулина. Его уровень возрастает
на ранней стадии сахарного диабета II типа.
Лептин - гормон, угнетающий действие инсулина; вызывает
чувство сытости. В норме выделяется жировой тканью в ответ на прием пищи и
подавляет чувство голода. При сахарном диабете и (или) ожирении его действие
нарушается. Лептин начинает вырабатываться в больших количествах, но чувство
сытости не наступает даже при приеме обильного количества пищи. Возникает
порочный круг - чем больше вырабатывается лептина, тем больше становится
жировой ткани, а чем больше жировой ткани, тем больше вырабатывается лептина.
Грелин - гормон, вызывающий чувство голода. Снижение его
уровня рассматривается как фактор риска сахарного диабета II типа и
артериальной гипертензии. Увеличение его уровня происходит при снижении массы тела.
В настоящее время считается, что наша масса тела напрямую зависит от состояния
баланса грелина и лептина.
Резистин - гормон, играющий важную роль в появлении
избыточной массы тела при сахарном диабете II типа. Производится жировыми
клетками и делает ткани человеческого организма резистентными к инсулину.
Определение его уровня позволяет распознать предрасположенность к сахарному
диабету II типа.
Адипонектин - белковое вещество, уровень которого
снижается при ожирении. Его секреция стимулируется инсулином. Противодействует
отложению липидов на стенках артерий, снижает риск заболеваемости инфарктом
миокарда, защищает органы и ткани от вредного действия гипергликемии.
Глюкагон - гормон, способствующий синтезу глюкозы в
печени, антагонист инсулина. Недостаток инсулина при сахарном диабете
сопровождается избытком глюкагона, что и является причиной повышения сахара
крови.
Иммунологические исследования - определение антител к
инсулину, бета-клеткам поджелудочной железы. Этоважно для определения
предклинической, скрытой формы сахарного диабета I типа.
Изучение состояния рецепторов к инсулину, снижение которых
характерно для ожирения, инсулинорезистентности, сахарного диабета.
Генетические исследования (HLA-типирование).
Аббревиатура НLA расшифровывается как Human Leucocyte Antigens, что в переводе
с английского означает "человеческие лейкоцитарные антигены". На
поверхности клеток располагаются специфические структуры комплекса HLA, которые
позволяют организму распознавать собственные и чужеродные клетки. В случае
необходимости они запускают процессы, направленные на удаление чужеродных
клеток из организма. Как будет работать этот механизм, определяется генами,
расположенными в 6-й хромосоме. В лабораторных условиях из крови выделяется
ДНК, которая используется для идентификации интересующих генов и обнаружения их
поломки.
Если такая поломка существует, то можно заранее предсказать
вероятность заболевания сахарным диабетом. В этом случае распознавание
"своих и чужих" нарушается и организм начинает уничтожать собственные
бета-клетки, что и приводит к развитию болезни. (Федоров П.А., 2009,)
Таким образом, в данной главе рассмотрены клинические
проявления сахарного диабета, но по этим признакам невозможно определить тип
заболевания сахарного диабета. Лабораторные исследования проводятся для
установления факта наличия нарушения углеводного обмена, диагностики сахарного
диабета и определения его типа, а также для контроля за состоянием пациента с
сахарным диабетом (степени компенсации заболевания, эффективности лечения,
прогнозирования осложнений), поэтому в данной главе рассмотрены виды
диагностики при помощи лабораторных исследований (анализов): состояния обмена
веществ, которые используются для определения наличия данного заболевания.
Основным анализом является определение глюкозы в крови. В некоторых случаях для
уточнения диагноза, всесторонней оценки степени нарушения обмена веществ и для
контроля лечения проводят дополнительные лабораторные тесты. К ним относятся
следующие виды исследований: исследование гормонального обмена, генетические
исследования.
1. Аметов,
А.С. Сахарный диабет 2 типа и сердечно-сосудистые заболевания: столкновение
двух глобальных неинфекционных эпидемий / А.С. Аметов, М.А. Лысенко // Русский
медицинский журнал. - 2011. - № 13. - С.802-804.
2. Артериальная
гипертензия, сахарный диабет 2 типа и фибрилляция предсердий как
самостоятельная медицинская проблема / А.В. Барсуков [и др.] // Артериальная
гипертензия. - 2011. - № 2. - С.108-114.
. Вербовой,
А.Ф. Коматозные состояния при сахарном диабете: лекция / А.Ф. Вербовой //
Терапевт. - 2011. - № 8. - С.33-37.
. И.И.
Дедов, Т.Л. Кураева, В.А. Петеркова Инсулинотерапия сахарного диабета 1 типа у
детей и подростков. Пособие для врачей. - Изд-во ГУ эндокринологический научный
центр РАМН. - 2003. - 86 с.
. Дедов
И.И. Сахарный диабет и гипертензия. М - ООО Медицинское информационное
агенство, 2006. - 344 с.
. Дедов
И.И., Кураева Т.Л. Генетика сахарного диабета у детей и подростков/ Пособие для
врачей. - М., 2008. - 74 с.
. Дедов,
И.И. Сахарный диабет у детей и подростков / И.И. Дедов, Т.Л. Кураева, В.А.
Петеркова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. - 160 с.
. Доказательная
эндокринология: / Под ред. Полайн М. Камачо, Хоссейн Гариб, Глен В. Сайзмо. -
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. - 640
. Э.П.
Касаткина, Г.И. Сивоус, Э.А. Очирова, И.Г. Сичинава "Профилактика
хронических осложнений сахарного диабета у детей и подростков", Сахарный
диабет", №4, 2003г.
. Колуэлл,
Дж.А. Сахарный диабет: новое в лечении и профилактике / Колуэлл Дж. А.; Дж.А.
Колуэлл; пер с англ. М.В. Шестаковой, М.Ш. Шамхаловой. - М.: БИНОМ. Лаборатория
знаний, 2007. - 288 с.
. Майоров,
А.Ю. Сахарный диабет 1 типа / А.Ю. Майоров, Е.В. Суркова; Минздравсоцразвития
РФ, Федеральное агентство по здравсоцразвитию, ФГУ ЭНЦ Росмедтехнологий. - М.:
Перспектива, 2007. - 124 с.
. Маслова
О.В., Сунцов Ю.И. Эпидимиология сахарного диабета и микрососудистых
ослоржнений. Каталог статей журнала "Сахарный диабет", 2011. - 11 с.
. Новые
критерии диагностики гестационного сахарного диабета / А.К. Рагозин [и др.] //
Журнал акушерства и женских болезней. - 2011. - № 3. - С.122-129.
. Питерс-Хармел,
Э. Сахарный диабет: диагностика и лечение / Э. Питерс-Хармел, Р. Матур / Под
ред. Н.А. Федорова. - М.: Практика, 2008. - 496 с.
. Покровский
Б. Лечение диабета. - М: "АСС-Центр", ООО ИКТЦ "ЛАДА",
2005. - 64 с.
. Репина
Е. Общие генетические маркеры сахарного диабета 1 типа и аутоиммунных
заболеваний щитовидной железы. // Генетика, № 2, 2011 г
. Ресненко,
А.Б. Сахарный диабет 2-го типа у детей и подростков: от патогенеза к лечению /
А.Б. Ресненко // Педиатрическая фармакология. - 2011. - № 4. - С.125-129.
. Сахарный
диабет и его осложнения / М.В. Шестакова [и др.]; Минздравсоцразвития РФ,
Федеральное агенство по здравсоцразвитию, ФГУ ЭНЦ Росмедтехнологий. - М.:
Перспектива, 2007. - 48 с.
. Строев
Ю. И, Чурилов Л.П. Эндокринология подростков. Под ред.А.Ш. Зайчика.
Эндокринология подростков. СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2004 - 384 с:
. Фадеев
П.А. Сахарный диабет / П.А. Фадеев. - М.: ООО "Издательство Оникс":
ООО "Издательство "Мир и Образование", 2009. - 208 с.
. Циммерман,
Я.С. Сахарный диабет и функционально-структурные изменения в гастродуоденальной
зоне: клинико-эпидемиологическое исследование [Текст]: [обзор и собственные
данные] / Я.С. Циммерман, М.Р. Зиннатуллин // Терапевтический архив. - 2011. -
№ 2. - С.71-75.
. Шашель,
В.А. Комплексное восстановительное лечение детей, больных сахарным диабетом
1-го типа, в санаторно-курортных условиях / В.А. Шашель, И.Ю. Черняк // Вопросы
курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры. - 2011. - № 4. -
С.30-32.
1.4 Методы
диагностики
Список
использованных источников