БЕЛОРУССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
Биологический факультет
Кафедра генетики
Курсовая работа
Сахарный диабет
студентки 4 курса
Ильясевич А.
Научный руководитель:
старший преподаватель
Куницкая М. П.
Содержание
Введение
1. Сахарный диабет
1.1 Классификация
1.2 Клиническая картина, этиология и патогенез
1.3 Генетика заболевания
1.4 Методы диагностики
Список использованных источников
Сахарный диабет возникает либо при дефиците, либо при нарушении действия инсулина. В обоих случаях в крови повышается концентрация глюкозы (развивается гипергликемия), сочетающаяся со многими другими метаболическими нарушениями (Уоткинс Д., 2006).
Сахарный диабет является одной из наиболее сложных и актуальных проблем современной медицины. В настоящее время, по данным ВОЗ, в мире уже насчитывается более 175 миллионов больных, их количество неуклонно растет и к 2025 году достигнет 300 миллионов. Только за последние 15 лет общее количество больных сахарным диабетом увеличилось в 2 раза. В связи с этим необходимо раннее выявление сахарного диабета, а также своевременное лечение и профилактика сосудистых осложнений, которые и являются причиной ранней инвалидизации и высокой летальности, наблюдаемой при этом заболевании (Уоткинс Д., 2006).
Патогенетические основы для развития осложнений закладываются
уже в детском возрасте. Более того, в детском и подростковом возрасте
распространенность специфических осложнений уже достаточно высока. Она
составляет в зависимости от степени компенсации метаболических процессов и
длительности заболевания сахарным диабетом от 5-10 до 40-50% (Дедов И.И. и др.,
2003). Все это требует пристального внимания к проблемам лечения сахарного
диабета у детей и подростков. От успешного решения этих проблем зависит
состояние здоровья больных сахарным диабетом в популяции в целом.
Развитие сахарного диабета на 60-80% обусловлено генетической предрасположенностью. Наследственная предрасположенность к сахарного связана с определенными комбинациями аллелей ряда высокополиморфных, обычно встречающихся в общей популяции генов, что в сочетании с внешними факторами может приводить к развитию заболевания (Дедов И.И., Кураева Т.Л., 2008).
В последние годы выявлены общие генетические маркеры некоторых аутоиммунных заболеваний. Так, в работе Репиной Е.А. было показано, что результаты проведенных исследований свидетельствуют об общей генетической предрасположенности к сахарному диабету 1 типа и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. Широкомасштабные геномные исследования семей с сочетанием сахарного диабета 1 типа и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы подтвердили роль HLA II класса и CLTA-4 в совместной предрасположенности к аутоиммунному полигландулярному синдрому - типа 3. Кроме того, было показано, что гены PTPN22, FOXP3 и 2p локус формируют общий риск развития сахарного диабета 1 типа и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. При этом было установлено, что большинство генов совместной предрасположенности участвуют в регуляции иммунного ответа. Общая генетическая этиология сахарного диабета 1 типа и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы в первую очередь реализуется в аномалиях презентации антигена и патологической Т-клеточной активации. Изучение основных генетических вариантов совместной предрасположенности к аутоиммунного полигландулярного синдрома - типа 3, а также функциональных последствий этих вариантов в конечном итоге приведут к более глубокому пониманию общих молекулярных механизмов, обуславливающих связь между сахарным диабетом 1 типа и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы и позволят разработать новые методы профилактики и терапии этих заболеваний.
Учитывая основные влияния CTLA-4 и FOXP3 генов предрасположенности к аутоиммунному полигландулярному синдрому - типа 3, вполне вероятно, что методы лечения к аутоиммунному полигландулярному синдрома - типа 3 будут направлены на CTLA-4 активацию и/или стимуляцию регуляторных Т-клеток.
Генетические исследования у пациентов с сочетанием двух или нескольких аутоиммунных заболеваний являются новым методом, позволяющим глубже исследовать механизмы наследования предрасположенности к каждому отдельному аутоиммунному заболеванию, входящему в данное сочетание. Данный метод позволяет существенно сократить исследуемую выборку, так как заведомо отсекает варианты заболеваний, обусловленные негенетическими факторами, дает возможность понять, какие именно сочетания вариантов основных генов, ответственных за патологический аутоиммунный ответ, приводят к его реализации. Кроме того, он позволяет прогнозировать развитие второго аутоиммунного заболевания и значительно сужает набор возможных вариантов основных генов и их комбинаций. Второе аутоиммунное заболевание является дополнительным подтверждением аутоиммунной природы первого. Представляется целесообразным исследовать все основные гены у одного и того же индивидуума с сочетанием двух или не скольких аутоиммунных заболеваний.
Важнейшей задачей в современной диабетологии является профилактика хронических осложнений сахарного диабета, острой эта проблема представляется для пациентов, заболевших сахарным диабетом в детстве. В данной возрастной категории наиболее высок процент ранней инвалидизации по причине тяжелых форм хронических осложнений.
Данная проблема была исследована следующими авторами Э.П. Касаткина, Г.И. Сивоус, Э.А. Очирова, И.Г. Сичинава, которые в своей работе "профилактика хронических осложнений сахарного диабета у детей и подростков": с целью изучения роли самоконтроля заболевания в профилактике хронических микрососудистых осложнений сахарного диабета у детей и подростков проводили скрининг диабетических повреждений органа зрения, диабетической нефропатии, периферической полиневропатии, ограничения подвижности суставов кисти. В исследование было включено 80 детей и подростков в возрасте от 4 до 15 лет и подростков в возрасте от 15 до 18 лет; из них 47 детей до пубертата (21 мальчик, 26 девочек) и 44 подростка (22 юноши, 22 девушки). Длительность диабета составила от нескольких месяцев до 16 лет. Для оценки уровня компенсации углеводного обмена определяли уровень HbAlc.
Структура и распространенность хронических диабетических осложнений изучены в зависимости от стадии пубертата. Наиболее частым осложнением как среди детей (17%), так и среди подростков (50%) была периферической полиневропатии. В структуре периферической полиневропатии преобладали доклинические стадии, симптомная форма в обеих возрастных группах встречалась достоверно реже.
У подростков диабетических повреждений органа зрения встречались чаще, чем у детей до пубертата (различия статистически незначимы). Непролиферативная ретинопатия выявлена у 3 больных (6,8%),. диабетическая ангиопатия сетчатки - у 6 больных (13,6%), двусторонняя катаракта - у 1 больного (2,3%). В группе детей до пубертата диабетическая ангиопатия сетчатки выявлена у 6 больных (12,7%); у 1 пациента (2,1%) выявлена односторонняя двусторонняя катаракта. Диабетическая нефропатия на стадии микроальбуминурии выявлена у 8 подростков (18,2%). Ограничения подвижности суставов кисти легкой степени без ограничения функциональной способности кисти выявлена у 4 детей до пубертата (8,5%) и у 7 подростков (15,9%).
Таким образом, у детей до пубертата распространенность хронических осложнений была существенно ниже по сравнению с подростками. Наиболее часто встречающимся хроническим диабетическим осложнением у детей и подростков была периферической полиневропатии. В структуре хронических осложнений представлены доклинические и легкие формы.
Результаты исследования показали высокую распространенность хронических осложнений сахарного диабета среди детей и подростков, неудовлетворительную компенсацию заболевания, низкий процент обученных и проводящих самоконтроль заболевания семей.
В своей работе Воеводин Д. А "Осложнения сахарного диабета 1 типа у детей и подростков: региональный мониторинг, оптимизация медицинской помощи" показывает неуклонный рост заболеваемости сахарного диабета 1 типа в возрастной группе 0-14 лет с 0,09 %о детского населения в 2001 г. до 0,15 %о в 2007 г., при стабильно низких показателях (0,09 - 0,08 %) у подростков 15-17 лет. Вместе с тем в этом возрасте выявлено максимальное количество осложнений сахарного диабета 1 типа (у 77 %), что в 6 раз больше, чем у больных 0-9 лет.
Автором предложена классификация осложнений сахарный диабет 1 типа у детей и подростков, предполагающая их разделение на 2 группы: специфические, возникающие только при сахарном диабете, и неспецифические или ассоциированные с диабетом, которые возможны и при других патологических состояниях. Также предложены меры профилактики которые, способствуют снижению осложнений при данном заболевании:
. Проведение допплерографии/допплерометрии почечного кровотока позволяет выявить начальные стадии диабетической нефропатии у детей и подростков (до развития микроальбуминурии) в виде повышения индекса сопротивления на магистральной почечной артерии более 0,69 с последующей медикаментозной коррекцией для предупреждения прогрессирования осложнения.
2. Использование КВЧ - терапии липоидного некробиоза в рефлексотерапевтическом и физиотерапевтическом режимах способствует исчезновению свежих очагов, уменьшению размеров и заживлению язвенных дефектов.
. Снижение показателя фагоцитарного резерва в реакциях спонтанного и стимулированного НСТ-теста до 10% и менее наблюдается при неблагоприятном течении инфекционно-воспалительных заболеваний у детей с сахарного диабета 1 типа. Включение в схему лечения таким детям иммуноглобулина человеческого нормального для внутривенного введения способствует более быстрому выздоровлению от инфекции.
. Иммунизация детей и подростков с диабетическими осложнениями вакцинами "Гриппол" и "Пневмо-23" уменьшает не только количество эпизодов и тяжесть острых респираторных инфекций, но и снижает риск развития осложнений сахарного диабета 1 типа.
Автором Кураевой Т.Л. в своей работе "Аналоги инсулина в достижении компенсации и улучшении качества жизни детей и подростков c сахарным диабетом 1 типа" рассматривает внедрение в клиническую практику человеческих инсулинов, интенсифицированной схемы инсулинотерапии, средств самоконтроля, а также активного обучения пациентов самоконтролю в домашних условиях, достижение компенсации заболевания в детском и подростковом возрасте остается сложной задачей. В статье подробно анализируются проблемы использования аналогов инсулина у детей и подростков, основные трудности, с которыми сталкиваются педиатры-эндокринологи при коррекции инсулинотерапии.
Эффективность профилактики клинических проявлений наследственной патологии данного заболевания достигается путем профилактического лечения болезни на пресимптоматической стадии. В последнее время развивается гипотеза о периконцепционной профилактике. Предполагается, что подготовка организма матери (витаминизация, антиоксидантная терапия, повышение иммунитета отсутствие стрессов) до зачатия и соблюдения данных условий на ранних стадиях развития зародыша (до 10 дней) способствуют уменьшению частоты врожденных пороков мультифакториальной природы, например лечение сахарного диабета у женщины до зачатия и во время беременности позволяет снизить частоту врожденных пороков развития у детей до 2 % вместо 7-9 % (Бочков Н. П, 2002).
На основании всего этого можно сделать вывод, что современный
уровень диагностических средств, новейшие средства мониторинга гликемии,
внедрение инновационных инсулинов и сахароснижающих препаратов, развитие
высокотехнологичных методов лечения может значительно изменить ситуацию в
отношении прогноза пациентов, снижения частоты развития, инвалидизации и
смертности вследствие хронических осложнений сахарного диабета.
Существует несколько типов классификации сахарного диабета, в основу которых положены клиническая картина, этиология, степень компенсации углеводного обмена, тяжесть лечения, осложнения.
В большинстве источников литературы употребляется (классическая) классификация сахарного диабета, в основу которой положена клиническая картина и этиология этого заболевания и в соответствии с которой, выделяют сахарный диабет I типа, сахарный диабет II типа и другие специфические формы сахарного диабета (Фадеев П. А, 2009).
Сахарный диабет I типа. Ранее диабет I типа называли диабетом юного возраста, юношеским, ювенильным, инсулинозависимым диабетом, первичным сахарным диабетом I типа, гипоинсулинемическим.
Сахарный диабет II типа Ранее имел название - диабет взрослых, поскольку считалось, что этот тип диабета возникает только в старшей возрастной группе. Потом исследования показали, что II тип диабета может возникнуть и в молодом возрасте (в настоящее время число таких случаев стремительно увеличивается). Существовали также названия: первичный сахарный диабет II типа, инсулиннезависимый сахарный диабет (сокращенно ИНСД), гиперинсулинемический, диабет пожилого возраста, тучных.
Другие специфические типы сахарного диабета. К этой группе относят более редкие формы диабета, которые встречаются в 2-5 % всех случаев. Эти типы диабета возникают в результате врожденных и приобретенных заболеваний поджелудочной железы, болезней других органов, а также вследствие токсического действия лекарственных препаратов и химических веществ. Диагностировать эти типы можно только в тех случаях, когда удается точно доказать причинно-следственную связь между поражающим агентом и конкретным заболеванием, что, к сожалению, не всегда удается.
Выделяют также сахарный диабет беременных (гестационный), под которым подразумевают все состояния нарушения углеводного обмена при беременности. Встречается в 1-2 % случаев всех беременных.
Классификация сахарного диабета может проводиться также по степени компенсации углеводного обмена. Под компенсацией в медицине понимают восстановление нарушенного равновесия. Критериями компенсации служат следующие показатели: гликированный гемоглобин, постпрандиальная гликемия, гликемия натощак и гликемия перед сном.
Компенсированный сахарный диабет - такое состояние патологического процесса, когда при помощи различных лечебных действий все контролируемые показатели максимально приближены к нормальным и вероятность осложнений минимальна.
Декомпенсированный сахарный диабет - такое состояние патологического процесса, при котором вероятность различных осложнений наиболее выражена.
Субкомпенсированный сахарный диабет - промежуточное состояние между компенсированным и декомпенсированным состоянием.
По тяжести течения выделяют: легкое, средней степени тяжести и тяжелое течение заболевания. Эта классификация учитывает, какими лечебными средствам достигается компенсация сахара крови, а также наличие или отсутствие осложнений.
Приведем также классификацию по осложнениям. Все осложнения подразделяются на острые, которые возникают в результате быстрой декомпенсации углеводного обмена, и хронические (их еще называют поздними) - как результат реакции органов и тканей на повышенный уровень глюкозы.
К острым осложнениям диабета относят: гипергликемические комы (кетоацидотическая, гиперосмолярная, лактатацидотическая) и гипогликемическую кому.
К хроническим (поздним) осложнениям диабета относят: поражение сердечно-сосудистой и нервной систем, суставов, кожи и др. Практически все органы страдают при сахарном диабете, поэтому эту болезнь называют болезнью осложнений.
В классификация по осложнениям лечения включаются все осложнения, возникающие в результате применения любых методов лечения. Например, при применении таблетированных лекарственных средств могут возникать аллергические реакции, тошнота, нарушение функции желудочно-кишечного тракта и др.; при инсулинотерапии - аллергические реакции, осложнения со стороны кожи; от уколов - липоатрофия и др.
В соответствии с классификацией ВОЗ (Строев Ю.И. Чурилов Л.П., 2004) выделяют следующие формы сахарного диабета:
1. Инсулинзависимый сахарный диабет (ИЗСД):
а) аутоиммунного генеза;
б) вирусной природы.
2. Инсулиннезависимый сахарный диабет (ИНСД):
а) у лиц с нормальной массой тела;
б) у лиц с ожирением.
3. Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания.
сахарный диабет генетический этиология
4. Другие типы сахарного диабета, связанные с определенными состояниями и синдромами:
1) заболевания поджелудочной железы;
) болезни гормональной этиологии;