Материал: Кузнецова Л.В., Бабаджан В.Д., Харченко Н.В. та ін. Імунологія

D80.9 Імунодефіцит з переважним дефектом антитіл неуточнений.

D81 Комбіновані імунодефіцити:

D81.0 Важкий комбінований імунодефіцит з ретикулярних дисгенезії; D81.1 Важкий комбінований імунодефіцит з низьким вмістом T-і B-клітин; D81.2 Важкий комбінований імунодефіцит з низьким або нормальним

вмістом B-клітин;

D81.3 Дефіцит аденозиндезамінази;

D81.4 Синдром Незелофа;

D81.5 Дефіцит пуріннуклеозидфосфорілази;

D81.6 Дефіцит молекул класу I головного комплексу гістосумісності;

D81.7 Дефіцит молекул класу II головного комплексу гістосумісності;

D81.8 Інші комбіновані імунодефіцити;

D81.9 Комбінований імунодефіцит неуточнений;

D82 Імунодефіцити, пов'язані з іншими значними дефектами:

D82.0 Синдром Віскотта-Олдріча;

D82.1 Синдром Ді Джорджи;

D82.2 Імунодефіцит з карликовістю за рахунок коротких кінцівок;

D82.3 Імунодефіцит внаслідок спадкового дефекту, викликаного вірусом Епштейна-Бара;

D82.4 Синдром гіперімуноглобулін E [IgE];

D82.8 Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значними дефектами;

D82.9 Імунодефіцит, пов'язаний із значним дефектом, неуточнений;

D83 Загальний варіабельний імунодефіцит:

D83.0 Загальний варіабельний імунодефіцит з переважними відхиленнями в кількості і функціональної активності B-клітин;

D83.1 Загальний варіабельний імунодефіцит з переважними порушеннями імунорегуляторних T-клітин;

D83.2 Загальний варіабельний імунодефіцит з аутоантитілами до B- або T-клітинам;

D83.8 Інші загальні варіабельні імунодефіцити;

D83.9 Загальний варіабельний імунодефіцит неуточнений.

D84 Інші імунодефіцити:

D84.0 Дефект функціонального антигену-1 лімфоцитів [LFA-1]; D84.1 Дефект у системі комплементу;

E70.3 Синдром Чедіака-Хігасі (Стейнбрінка).

D71 Функціональні порушення поліморфно-ядерних нейтрофілів.

G11.3 атактичних телеангіектазії (синдром Луї-Бар).

Діагностика первинних імунодефіцитів

Збирають анамнез і проводять фізикальне дослідження. Це дозволяє припустити, яка ланка імунітету переважно уражена, і запланувати лабораторні дослідження. Фізикальне дослідження дуже важливе для оцінки ефективності лікування імунодефіцитів. Первинні імунодефіцити зазвичай природжені і виявляються на першому році життя.

Анамнез. Рецидивуючі інфекції дихальних шляхів - типовий прояв імунодефіцитів. Найбільш поширені збудники - Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis, Staphylococcus aureus, Neisseria spp., Pseudomonas aeruginosa, а також деякі анаеробні бактерії. У молодшому дитячому віці часті інфекції верхніх дихальних шляхів (до 6-10 разів на рік) можуть спостерігатися і за відсутності імунодефіциту, наприклад у дітей, які страждають алергічними захворюваннями дихальних шляхів і відвідують дошкільні установи або, що мають, старших братів і сестер, які відвідують школу. Нижче приведені особливості інфекцій дихальних шляхів при імунодефіцитах.

-Хронічний перебіг, ускладнення, наприклад хронічний гнійний с ередній отит, мастоїдит, бронхоектази, пневмонія, менінгіт, сепсис.

-Затяжний характер загострень, неефективність лікування.

-Важкий перебіг бактерійних інфекцій. Будь-який рецидив важкої інфекції вимагає ретельного обстеження для виключення імунодефіциту. Рецидивуючі важкі інфекції, викликані Neisseria spp., свідчать про недостатність компонентів комплементу, що беруть участь у формуванні мембраноатакуючого комплексу.

-Інфекції, викликані умовно-патогенними мікроорганізмами (Pneumocystis carinii, Aspergillus fumigatus, Candida albicans, Serratia marcescens), характерні для недостатності клітинного імунітету і фагоцитозу.

Атопічні захворювання в анамнезі (зокрема сімейному) нехарактерні для імунодефіцитів.

Затримка розвитку. При імунодефіцитах часто спостерігається затримка розвитку, проте її відсутність не виключає імунодефіцит. Затримка розвитку найбільш характерна для дітей з недостатністю клітинного імунітету, що особливо супроводжується хронічною діареєю. Інші причини затримки розвитку при імунодефіцитах - хронічні інфекції.

Хронічна діарея, часта блювота і синдром порушеного всмоктування

можливі при будь-якому імунодефіциті та зазвичай обумовлені інфекціями, викликаними Giardia lamblia, Cryptosporidium spp., Helicobacter pylori, ентеропатогенними штамами Escherichia coli або вірусами, наприклад ротавірусами або цитомегаловірусом. Виключають інші причини шлун- ково-кишкових порушень - дефіцит дисахарідаз, целіакію, лімфому ШКТ.

Необхідні докладні відомості про перенесені захворювання, лікування, що проводилося раніше, статеве життя, вживання наркотиків. Особливу увагу приділяють наступному.

Хвороби матері під час вагітності.

Гестаційний вік і вага при народженні. У недоношених, гестаційний вік яких складає менше 30 - 32 тижнів, через нестачу материнських IgG, що поступили через плаценту, відмічається гіпогамаглобулінемія. Грудні діти з малою вагою при народженні, більш сприйнятливі до інфекції.

Ускладнення переливання компонентів крові. Переливання компонентів крові при недостатності клітинного імунітету може викликати реакцію «трансплантат проти господаря».

Вакцинація живими вірусними вакцинами може викликати інфекційні ускладнення хворих з недостатністю клітинного імунітету.

Антимікробна терапія. Необхідно з'ясувати, як часто проводилася антимікробна терапія і яка була її ефективність, чи призначалися хворому нормальні або специфічні імуноглобуліни.

Хірургічні втручання. При рецидивуючих інфекціях дихальних шляхів часто проводиться хірургічне лікування: тонзилектомія, аденотомія, дренування додаткових пазух носа. Ретроспективний аналіз результатів гістологічного дослідження піднебінних і глоткових мигдалин дозволяє виявити патологічні зміни, характерні для імунодефіцитів, наприклад відсутність центрів розмноження або плазматичних клітин.

Порушення сексуальної орієнтації - захворювання, що передаються статевим шляхом, зґвалтування, наркоманія підвищують ризик ВІЛінфекції, яка може протікати подібно до первинного імунодефіциту.

Сімейний анамнез. Тип успадкування первинних імунодефіцитів приведений у табл. 47.

Примітка: ПДРФ - поліморфізм довжин рестрикційних фрагментів; АР - ауто- сомно-рецесивне; ЗX - зчеплене з Х-хромосомою; (а) - недостатньо вивчена.

Більшість первинних імунодефіцитів успадковуються аутосомно-реце- сивно або зчеплені з Х-хромосомою. При зборі сімейного анамнезу бажано з'ясувати, чи не було в сім'ї близькоспоріднених браків, і провести генеалогічне дослідження. Основну увагу приділяють наступним відомостям.

-Випадки смерті у грудному віці, рецидивуючі і хронічні інфекції, гемобластози, автоімунні захворювання у близьких і далеких родичів.

-Алергічні захворювання і муковісцидоз у членів сім'ї свідчать про те, що рецидивуючі інфекції у дитини швидше за все не пов'язані з первинним імунодефіцитом.