Сфинголипидозы – группа врожденных, генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит наследственный дефект ферментов, обеспечивающих катаболизм сфинголипидов. Заболевания сопровождаются накоплением сфинголипидов в том или ином органе, нарушающим функции этого органа.
Сфинголипидозы относятся к лизосомным болезням – болезням накопления.
Заболевание |
Дефект фермента |
Накапливается сфинголипид |
Проявление заболевания |
Лейкодистрофия |
Сульфатаза |
Сульфатид |
Умственная отсталость, психические нарушения, д емиелинизация |
Болезнь Тея-Сакса |
Гексоаминидаза (нейраминидаза) |
Ганглиозид |
Пугливость, апатия, судороги, нарушение зрения, акта глотания. Аторофия зрительного нерва. Смерть к 2 годам, кахексия, декортикация |
Болезнь Гоше |
Цереброзидаза |
Церброзид |
Поражения печени, селезёнки, РЭС, нервной ткани, костей, анемия. Регидность мышц, нарушение координации, судороги, умственная отсталость |
Болезнь Фабри |
Галактозидаза |
Олигоцерамид |
Почечная недостаточность. Болеют мальчики. Поражение костной ткани, кожная сыпь, дистрофия роговицы, частые кровоизлияния |
Болезнь Фарбера |
Церамидаза |
Церамид |
Дерматиты, деформация скелета, умственная отсталость, ранняя смерть |
Болезнь Нимана-Пика |
Сфингомиелиназа |
Сфингомиелин |
Спленомегалия, гепатомегалия, умственная отсталость, ранняя смерть |
Количественное определение общего холестерина сыворотки крови по методу Илька
Принцип метода основан на способности холестерина в присутствии уксусного альдегида и смеси уксусной и серной кислот образовывать окрашенные продукты; интенсивность развивающегося зеленого окрашивания пропорциональна количеству общего холестерина сыворотки
Количественное определение общего холестерина в сыворотке крови по методу Маркоса и Товарека
Принцип метода: холестерин в соединениях с уксусным ангидридом, серной кислотой и сульфосалициловой кислотой принимает изумрудную окраску.
Определение холестерина в сыворотке крови методом Златкис-Зака
Принцип метода: при действии СН3СООН и H2SO4 на холестерин в присутствии FeCl3 образуется красно-фиолетовое окрашивание, интенсивность которого пропорциональна концентрации холестерина
Определение общего холестерина в крови с использованием стандартного набора реактивов
Принцип метода: холестерин под действием холестериноксицазы в присутствии кислорода воздуха превращается в холестенон с высвобождением пероксида водорода. Пероксид при взаимодействии с 4-аминоантипирином в присутствии фенола дает соединение красного цвета. Интенсивность развивающейся окраски пропорциональна содержанию холестерина.
Диагностическое значение: В норме содержание общего холестерина составляет в среднем 2,9 - 6,5 ммоль/л в зависимости от пола, возраста, характера питания. Из этого количества 70% составляет этерифицированный и 30% - свободный холестерин. 47
Увеличение содержания холестерина в крови (гиперхолестеринемия) наблюдается при атеросклерозе, сахарном диабете, липоидном нефрозе, микседеме, при механической желтухе, наследственных нарушениях липидного обмена. Гипохолестеринемия характерна для анемии, туберкулеза, гипертиреоза, голодания, раковой кахексии, паренхиматозной желтухи.
Принцип метода основан на осаждении ЛПНП (β-липопротеины) гепарином в присутствии ионов Са, сопровождающимся помутнением раствора. По степени помутнения раствора можно судить о количественном содержании липопротеинов
Диагностическое значение: В сыворотке крови здоровых людей в зависимости от возраста и пола уровень β-липопротеинов колеблется в пределах 3,0-4,5 г/л. Уровень липопротеинов растет при атеросклерозе, ожирении, хронических поражениях печени, при механической желтухе, диабете, гипотиреозе, при алиментарной гиперлипемии. Уменьшение β-липопротеинов имеет место при плазмоцитоме.