Московский государственный юридический университет имени О.Е. Кутафина (МГЮА)
Академия постдипломного образования ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
Становление правового статуса прикладных геномных исследований через формирование саморегулируемых профессиональных ассоциаций
Машкова Ксения Викторовна, кандидат юридических наук, доцент кафедры спортивного права
Широков Алексей Юрьевич, кандидат медицинских наук, доцент, профессор кафедры гигиены, эпидемиологии и инфекционных заболеваний
Аннотация
Рассмотрены наиболее обсуждаемые направления использования индивидуальных геномных данных. Отмечено возрастание объема исследований по расшифровке индивидуального генома и использования геномных данных в области вспомогательных репродуктивных технологий. Отмечается, что в Российской Федерации обсуждаются развитие этических принципов, разработка национальных этических требований, формирование этического кодекса. Ставится вопрос о механизмах внедрения принципов саморегулирования. Возможным ключом к решению этого вопроса является создание саморегулируемых профессиональных ассоциаций, а также совершенствование законодательной базы Российской Федерации в этой сфере.
Ключевые слова: индивидуальные геномные данные; саморегулирование; саморегулируемые профессиональные ассоциации; ассоциации; генетическое тестирование; тестирование.
Abstract
The Formation of the Legal Status of Applied Genomic Research through the Formation of Self-Regulatory Professional Associations
Ksenia V. Mashkova, Cand. Sci. (Law), Associate Professor of the Department of Sports Law, Kutafin Moscow State Law University (MSAL)
Aleksey Yu. Shirokov, Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor, Professor of the Department of Hygiene, Epidemiology and Infectious Diseases, Academy of Postgraduate Education of the Federal Clinical Research Centre of Russia's Federal Medical-Biological Agency
The paper considers the most discussed areas of individual genomic data application. The authors note an increase in the volume of research on the individual genome decoding and the use of genomic data in the field of assisted reproductive technologies. The development of ethical principles, the development of national ethical requirements, and the formation of an ethical code are being discussed in the Russian Federation. The question is raised about the mechanisms for introducing the principles of self-regulation. A possible key to solving this issue is the creation of self-regulatory professional associations, as well as the improvement of the legislative framework of the Russian Federation in this area.
Keywords: individual genomic data; self-regulation; self-regulatory professional associations; associations; genetic testing; testing.
Расшифровка генома человека дала стимул развитию прикладных исследований и целого ряда услуг, что, в свою очередь, ставит вопросы этического и юридического характера. Появилась масса преимущественно частных организаций, предлагающих услуги по исследованию индивидуального генома на предмет: а) предрасположенности к болезням; б) коррекции пищевого рациона; в) прогноза спортивных возможностей личности, а также построения родословных и установления родственных связей.
В этом направлении главной проблемой, требующей правового урегулирования, являются вопросы права на индивидуальные данные, возможности их хранения и передачи третьим лицам. Сегодня существует возможность хранить как биологический материал, так и информацию о последовательности нуклеотидов генома (эк- зома) конкретного лица.
Следует обратить внимание на заинтересованность в получении данных расшифровки генома страховыми компаниями и работодателями, что поднимает целый пласт потенциальных юридических коллизий.
Самостоятельная проблема -- ответственность за интерпретацию данных, полученных в ходе изучения индивидуального генома.
Отдельным направлением является генетическая консультация при желании завести детей: она представлена как в классическом варианте -- медико-генетическая консультация при орфанных заболеваниях, так и в рамках развития вспомогательных репродуктивных технологий.
Рассматривая практические аспекты использования расшифровки генома, нельзя не упомянуть так называемые геногеографические исследования. Эти научно-исследовательские работы ведутся с соблюдением общепринятых в науке этических принципов.
Федеральный закон от 03.12.2008 № 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» определил использование геномной информации в юридической практике, он касается обязательной и добровольной геномной регистрации в целях установления личности.
На международном уровне периодически поднимается вопрос о возможности создания так называемого этнического оружия. Публикации по этой теме можно встретить в массовых изданиях и Интернете. Из относительно официальных заявлений можно привести интервью, данное в 1997 г. министром обороны США Уильямом Коэном, который назвал концепцию этнического биологического оружия возможным риском DoD News Briefing Secretary of Defense William S. Cohen // URL: https://web.archive.org/web/20041118074748/ http://www.defense.gov/transcripts/1997/t042897_t0428coh.html (дата обращения: 01.06.2020)..
И последнее направление, требующее юридического осмысления, -- это анонсирование осуществления в нашей стране генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения Указ Президента РФ от 11.03.2019 № 97 «Об Основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу» // СЗ РФ. 2019. № 11. Ст. 1106..
Отличительной особенностью рассматриваемой сферы является отсутствие границы между научными исследованиями и практикой оказания геномных услуг. В отличие от других областей, например фарминдустрии, деятельность в области геномики не требует масштабирования оборудования, и оказание услуг может быть выполнено на том же оборудовании, что и научные исследования.
В настоящее время российское законодательство в области проведения геномных исследований содержит как противоречия, так и определенные законодательные лакуны, требующие устранения Безрукова О. В., Романовская О. В. Правотворческая политика в области биомедицины в Российской Федерации // Вектор науки Тольяттинского государственного университета. 2014. № 3. С. 28--31..
Одной из проблем формирования саморегулирования в этой сфере является междисциплинарный характер этой области, что особенно ярко проявляет себя в связи с особенностями российского образования, где профессиональная подготовка врачей, биологов и химиков ведется по программам с разной методической основой.
Этические принципы в медицине хорошо разработаны и затрагивают как взаимоотношения врач-пациент, так и проведение исследований с участием человека World Medical Association (2013). Declaration of Helsinki: Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects // JAMA Т. 310 (20): 2191-2194..
Из всего круга обозначенных проблем можно определить две области, для которых уже в ближайшие годы актуальными станут этические вопросы и вопросы правоприменения. Это индивидуальная расшифровка генома (экзома) и область вспомогательных репродуктивных технологий, где юридические аспекты геномных исследований сочетаются с определением юридического статуса эмбриона.
Опыт зарубежных стран, где достижения геномики широко внедряются в сферу услуг, может дать нам как положительный, так и отрицательный пример в области регулирования и саморегулирования геномных исследований.
Соблюдение законодательства в области репродукции (в том числе вопросов коррекции генома) в Великобритании координирует Управление по оплодотворению и эмбриологии человека -- The Human Fertilisation and Embryology Authority Human Fertilisation and Embryology Act 1990 // Государственный портал законодательства Великобритании. URL: http://www.legislation.gov.uk/ukpga/2008/22/contents (дата обращения: 01.06.2020).. Его основной функцией является выдача лицензий с последующим контролем деятельности организациям, которые предоставляют медицинские услуги в сфере эмбриологии и искусственного оплодотворения человека.
Если в результате разбирательства такого дела выяснится, что от действий Управления по оплодотворению и эмбриологии человека какое-либо лицо пострадало, то оно может обратиться в высшие судебные инстанции Англии или Шотландии. Рассматриваемое государственное формирование ведет реестр организаций, которым выдана лицензия, а также регулирует некоторые аспекты их деятельности: количество генно-модифицированных эмбрионов, их использование, закупку биоматериала и т.д. геномный законодательный саморегулируемый профессиональный
Кроме того, реестр фиксирует геномные данные, создавая своего рода банк информации, которая поможет, например, серьезно больному лицу найти того, кто потенциально может выступить донором ввиду общности или наибольшей соотносимости их генов. В данном случае речь идет о реестре информации, а не о биобанке самих геномов.
Необходимо учитывать, что использование такой информации возможно, для чего у тех, кто ее предоставляет, взимается письменное согласие. Однако такое согласие получается в сравнительно стрессовой ситуации, когда люди преследуют совершенно иные цели, придя в клинику, у них нет достаточного времени, благоприятной обстановки для того, чтобы все как следует обдумать Carson C., Hinton L., Kurinczuk J., Quigley M. 'I haven't met them, I don't have any trust in them. It just feels like a big unknown': A qualitative study exploring the determinants of consent to use Human Fertilisation and Embryology Authority registry data in research // BMJ Open. 2019. 9 (5), e026469.. На наш взгляд, в случае переноса британского опыта в российскую действительность необходимо сначала помогать людям или удовлетворять их иные интересы и только потом, после содержательной консультации, получать у них согласие на использование соответствующих сведений.
Безусловно, вся геномная информация серьезным образом защищена в соответствии с современными мировыми стандартами См. подробнее: Никифоров В. В., Суворова Е. И., Истомин Н. П., Зенин С. С., Суворов Г. Н. Проблемы законодательного регулирования использования генетической информации в сфере личного страхования в России // Закон и право. 2019. № 10. С. 26--32 ; Троицкий А. В., Суранова Т. Г., Суворов Г. Н., Зенин С. С., Суворова Е. И. Анализ международных правил хранения, доступа и защиты данных полногеномного секвенирования // Проблемы права. 2019. № 3 (72). С. 55--63. по образу и подобию других государств. Тем не менее в интересах общества для лечения серьезных заболеваний существуют законодательно установленные правила ее использования. Данный опыт и имеющиеся доктринальные разработки, в том числе в российской науке, необходимо учитывать в формирующемся российском законодательстве.
В случае если в ходе диагностики генома было выявлено генетическое отклонение, которое предполагает патологию здоровья как самого лица, так и его родственников, то врач, проводивший исследование, должен предложить пациенту проинформировать своих родственников, а также разъяснить необходимость обследования, профилактики и лечения врожденного заболевания. Лицо, у которого было выявлено описанное генетическое отклонение, не обязано информировать своих родственников, однако в этом случае врач должен направить соответствующие сведения в Агентство биомедицины, которое принимает меры для указанного информирования. В России данная проблема также является актуальной, являясь предметом научных дискуссий.
Вместе с тем до сих пор актуальной остается проблема правильной интерпретации секвенирования См.: Медведев М. В., Суворов Г. Н., Осавелюк А. М., Зенин С. С. Правовые ограничения при проведении процедуры пренатального генетического скрининга в России и зарубежных странах // Здравоохранение Российской Федерации. 2019. Т. 63. № 5. С. 264--270.. Если современные технологии позволяют изучить геном, то в условиях того, что ДНК содержит колоссальное количество вариаций и последовательностей их системного соотношения, это может привести к неправильным прогнозам11, что может повлечь серьезные последствия как для здорового, так и для больного человека Munnich A. Personalized genomic medicine: For the better or for the worse? | [La medecine genomique personnalisee: predire ou medire?] // Bulletin de l'Academie Nationale de Medecine. 2019. 203 (6). С. 409--412. loannidis J. P. A. (2005) Why Most Published Research Findings Are False // PLoS Med 2(8): e124. URL: https:// doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124 (дата обращения: 01.06.2020).. Законодательство рассматриваемого государства это обстоятельство пока никак не учитывает. В России активно обсуждается вопрос права на незнание геномной информации о себе самом как гарантия реализации прав и свобод человека и гражданина Лабутин М. А. «Право на незнание» в контексте развития современных медицинских и генетических технологий // Право и современные технологии в медицине / отв. ред. А. А. Мохов, О. В. Сушкова. М.: Проспект, 2019. С. 53--56.. Учитывая указанные риски, многие ученые высказываются против поголовного генетического секвенирования Wouden C. H. van der, Cambon-Thomsen A., Cecchin E., Cheung K. C., Davila-Fajardo C. L., Deneer V. H., et al. Implementing pharmacogenomics in Europe: design and implementation strategy of the Ubiquitous Pharmacogenomics Consortium // Clin Pharmacol Ther. 2017. 101. Pp. 341--358 ; Dekeuwer C. «Ostrich-like approach or rational idiot? About the wisest attitude towards predictive medicine» [«Faire l'autruche ou l'idiot rationnel? De l'attitude la plus sage a adopter face aux predictions proposees par la medecine genomique»] // Ethique et Sante. 2018. 15 (4). Pp. 238--243.. Следует отдавать предпочтение ретроспективному анализу -- использование генетических данных должно осуществляться только для медицинских целей, когда человек уже заболел и необходимо установить причину или определить методы эффективного лечения.
В США довольно давно осуществляется сбор биологических данных, содержащих геномную информацию Kaiser J. Biobanks. Population databases boom, from Iceland to the U. S. // Science. 2002;298:1158--6.. При этом учеными, в том числе медиками и биологами, разрабатывавшими способы забора и использования таких материалов, изначально проделывалась большая работа по обеспечению сохранности полученных сведений SodekeS. O., Powell L. R. Paying Tribute to Henrietta Lacks at Tuskegee University and at the Virginia Henrietta Lacks Commission, Richmond, Virginia // Journal of Health Care for the Poor and Underserved. 2019. 30 (4). Pp. 1--11.. Это привело к формированию и распространению биологических баз данных. Наличие банков подобных сведений влечет весьма различную позицию населения относительно их сохранности. В публикациях СМИ активно обсуждается вопрос о том, что «...одним из направлений совершенствования законодательства в области генома является выработка национальных этических требований. Российские ученые разрабатывают проект этического кодекса, который должен подвести правовую базу под генетические исследования. Еще одна его цель -- ответить на ряд фундаментальных вопросов, один из которых касается редактирования человеческого генома. Также исследователи планируют учесть нормативные аспекты использования облачных технологий и блокчейна для хранения и обработки генетических данных. На основе кодекса подготовят законопроект -- в нем пропишут все аспекты проведения каких-либо манипуляций с ДНК» Недюк М. Этика в генетике: ученые разрабатывают кодекс геномных исследований. Документ будет регулировать все важные вопросы, связанные с ДНК-манипуляциями // Известия. 4 января 2019..