Материал: Наследственные болезни 2
Синдром Дауна (трисомия 21)
• Частота в популяции 1:600 – 1:800
(среди детей с умственной отсталостью 10 – 12%)
Критический регион 21q22
93% - регулярная трисомия
2-3% - мозаицизм
4-5% - транслокации
Основные клинические проявления синдрома Дауна
|
Частота |
|
Частота |
Симптомы |
|
Симптомы |
|
|
(%) |
|
(%) |
Умственная отсталость |
99 |
Косоглазие |
60 |
Плоское лицо |
90 |
Гипотония |
60 |
Монголоидный разрез глаз |
80 |
Пятна Брушфильда на |
50 |
|
|
радужке |
|
Низкий рост |
80 |
Аномалии ушных раковин |
50 |
Плоский затылок |
78 |
Большой язык |
50 |
Брахицефалия |
75 |
Короткая широкая шея |
45 |
Высокое или готическое небо |
70 |
Сандалевидная щель |
45 |
Дуоденальная обструкция |
70 |
Эпикант |
40 |
Короткие конечности |
70 |
Единственная ладонная |
20 |
|
|
складка |
|
Широкие короткие кисти, короткие |
70 |
Врожденный порок сердца |
8 |
пальцы |
|
|
|
Мелкие зубы |
65 |
|
|
Клинические признаки синдрома Дауна
• “Обезьянья складка”
Клинические признаки синдрома Дауна
Короткие кисти, брахидактилия
Клинические признаки синдрома Дауна
•Низко посаженные уши
•Гипоплазия средней трети лица
•Большой язык