Материал: Наследственные болезни 2
Лечение
5 ген |
фермент 1 |
фермент 2 |
|
4 |
|
2 А |
В |
С |
1 |
3 |
3 |
А1,А2
1.Ограничение поступления субстрата
2.Выведение токсичных метаболитов
3.Восполнение недостающего продукта
4.Фермент-заместительная и ферментиндуцирующая терапия
5.Генотерапия
В России проводится скрининг всех новорожденных на следующие наследственные заболевания:
1.Фенилкетонурия.
2.Врождённый гипотиреоз.
3.Адреногенитальный синдром.
4.Муковисцедоз.
5.Галактоземия.
Хромосомные
болезни
Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития, этиология которых связана с количественными или структурными изменениями кариотипа.
Частота хромосомных аномалий в разных выборках
1. |
Все новорожденные |
0,7% |
2. |
Недоношенные |
2,5% |
3. |
Мертворожденные и перинатально умершие |
7,2% |
4. |
Новорожденные с ВПР |
9,5% |
5. |
Недоношенные с ВПР |
17,4% |
6. |
Мертворожденные и перинатально умершие с |
29,5 % |
|
ВПР |
|
7. |
Новорожденные с грубыми множественными |
33,2% |
|
ВПР |
|
8. |
Спонтанные аборты |
50% |