Материал: Наследственные болезни 2
Основные клинические проявления синдрома Клайнфельтера при кариотипе 47,XXY
Симптомы |
% |
Гистологические доказательства нарушений |
100 |
сперматогенеза |
|
Высокий рост, астеничное телосложение |
80 |
Сниженный уровень тестостерона |
80 |
Плохой рост волос на лице |
80 |
Повышенный уровень гонадотропина |
75 |
Гинекомастия |
55 |
Маленькие наружные половые органы |
50 |
Умственная отсталость |
5 |
Синдром Клайнфельтера
• Евнухоидное телосложение: Длинные руки, узкое туловище
•Синдром Кляйнфельтера (47,ХХУ) встречается с частотой 1 : 750 среди новорождённых мальчиков.
•Синдром дисомии по У – хромосоме (47,ХУУ) встречается с частотой 1 : 1000 среди новорождённых мальчиков.
Основные клинические проявления синдрома Шерешевского–Тернера.
кариотип 45 ХО
Симптомы |
% |
Низкий рост |
97 |
Первичная аменорея |
96 |
Стерильность |
70 |
Лимфатический отек кистей и стоп при рождении |
40 |
Крыловидные складки на шее |
53 |
Пороки сердца |
20 |
Пороки развития почек |
40 |
Умственная отсталость |
18 |
Высокое небо |
45 |
Широкая грудная клетка, часто с деформацией |
40 |
Cubitus valgus |
48 |
Снижение слуха |
53 |
