Материал: Наследственные болезни 2
Внимание! Если размещение файла нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам
Ребёнок с синдромом Патау
Клинические признаки синдрома Патау
•Широкий и плоский нос
•Сглаженный фильтр
•Микрогнатия
•Типичная гримаса
Клинические признаки синдрома Патау
•Тяжелые черепнолицевые аномалии, включая хобот, у ребенка с голопрозэнцефалией
Клинические признаки синдрома Патау
Дефект скальпа
Полисомии по половым хромосомам
Тип хромосомных нарушений |
% |
Частота в популяции |
Синдром Клайнфельтера |
|
1 на 1000 мужчин |
47,XXY |
82 |
|
48,XXXY |
3 |
|
49,XXXXY |
<1 |
|
Мозаики |
8 |
|
Прочее |
6 |
|
Полисомия X |
|
1 на 1000 женщин |
47,ХХХ |
>98 |
|
48.ХХХХ |
Редко |
|
49,ХХХХХ |
Редко |
|
Мозаики |
Редко |
|
Полисомия Y |
|
1 на 1000 мужчин |
47,XYY |
>98 |
|
Прочее |
Редко |
|