11. У больного 15 лет в течение суток постепенно развился паралич в левых конечностях, и появилось затруднение речи.
Объективно: язык при высовывании отклоняется вправо, имеется атрофия мышц правой половины языка, артикуляция затруднена. В левых конечностях движения отсутствуют, сухожильные рефлексы повышены. Рефлекс Бабинского и рефлекс Оппенгейма слева.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
12. У больной 17 лет в течение нескольких месяцев постепенно развилась слабость в левых конечностях, изменился голос (стал гнусавым) и появилось затруднение при глотании.
Объективно: голос сиплый с гнусавым оттенком, правая половина мягкого неба свисает, глоточный и небный рефлексы справа снижены. В левых конечностях снижена мышечная сила до 3-х баллов, сухожильные рефлексы слева выше, чем справа, р. Бабинского и р. Тремнера слева.
13. У больного 15 лет во время игры в футбол внезапно развился паралич в правых конечностях, появилось затруднение глотания, частое поперхивание при еде, охриплость голоса.
Объективно: голос хриплый, экскурсия мягкого неба при фонации ограничена слева, парез левой голосовой связки, небный и глоточный рефлексы слева не вызываются, левый плечевой пояс опущен. В правых конечностях — отсутствие произвольных движений, мышечный тонус и сухожильные рефлексы повышены, патологические рефлексы справа.
14. У больного 17 лет после неудачного прыжка в воду развился паралич в руках и ногах, появилась задержка мочи и затрудненное дыхание.
Объективно: тетраплегия с высокими сухожильными рефлексами, клонусами стоп и коленных чашечек, патологические рефлексы на руках и ногах, чувствительность сохранена только на лице и в теменной области. Нарушение ритма дыхания.
Самостоятельное мочеиспускание невозможно.
1. Определите основные синдромы.
15. У больного 10 лет после травмы позвоночника остро развился паралич рук и ног, нарушилось мочеиспускание.
Объективно: активные движения в конечностях невозможны; сухожильные рефлексы с рук не вызываются, брюшные и подошвенные отсутствуют, сухожильные рефлексы с ног резко оживлены, имеются клонусы стоп, рефлексы Оппенгейма, Бабинского, Гордона, Жуковского - с обеих сторон. Нарушение всех видов чувствительности (анестезия) с уровня С6 с обеих сторон. Задержка мочеиспускания.
1. Определите основные синдромы.
16. У больной 11 лет после сильного переохлаждения в течение суток разбилась слабость и онемение в ногах, задержка мочи.
Объективно: активные движения в ногах резко ограничены, мышечная сила в них равна 2 баллам; межреберные мышцы не участвуют в акте дыхания; брюшные и подошвенные рефлексы отсутствуют, сухожильные рефлексы с ног повышены, выражены патологические рефлексы на ногах, клонусы стоп и коленных чашечек с обеих сторон; чувствительность всех видов снижена с уровня сосковой линии с обеих сторон, самостоятельное мочеиспускание невозможно.
1. Определите основные синдромы.
17. У больного 17 лет в течение года постепенно нарастает слабость в ногах, расстроилось мочеиспускание.
Объективно: объем движений в ногах ограничен, мышечная сила снижена до 2-х баллов, сухожильные рефлексы с ног не вызываются, мышечный тонус резко понижен, гипотрофия мышц голеней и бедра. Чувствительность (все виды) снижена с уровня паховой складки с обеих сторон.
1. Определите основные синдромы.
18. Больная жалуется на нарушение мочеиспускания и акта дефекации.
Объективно: недержание мочи и кала; чувствительность (болевая, температурная, тактильная) снижена в аногенитальной области.
Определите синдром.
19. В течение года больная жалуется на боли в пояснично-крестцовой области, и обеих ногах, не поддающиеся никаким лечебным воздействиям. В последние 2—3 месяца присоединились слабость в ногах и нарушение мочеиспускания.
Объективно: снижение мышечной силы, тонуса и сухожильных рефлексов в ногах, более выраженное в стопах и голенях. Болезненность при пальпации в паравертебральной области пояснично-крестцового отдела, снижение всех видов чувствительности в ногах и аногенитальной области. Положительны симптомы Ласега и Вассермана с обеих сторон. Недержание мочи и кала.
Определите синдром.
20. После сильного охлаждения у больного появились боли по задненаружной поверхности правой ноги, усиливающиеся при наклонах туловища и приседания.
Объективно: положителен симптом натяжения Ласега справа. Гипотрофия мышц голени и стопы, ограничение движения пальцев, снижение силы в мышцах стопы и сгибателях голени до 4-х баллов, снижение ахиллова рефлекса справа. Снижение всех видов чувствительности на задней поверхности бедра, задненаружной поверхности голени, на стопе справа.
Поставьте топический диагноз.
21. Больной жалуется на резкие мучительные боли и онемение в левой голени, подошве и пальцах стопы.
Объективно: гипотрофия икроножных мышц и мышц подошвы слева, подошвенное сгибание стопы и пальцев невозможно; аххиллов рефлекс слева резко снижен. Чувствительность снижена по задней поверхности голени, на подошвенной поверхности стопы и пальцев слева.
Поставьте топический диагноз.
22. У больного 12 лет в течение 2—З недель на фоне умеренных болей в голени постепенно развилась слабость в правой ноге (стала свисать стопа); при ходьбе часто «зацепляется» носком.
Объективно: правая стопа свисает и несколько приведена кнутри. Походка «петушиная». Чувствительность снижена на наружной поверхности голени и на тыльной стороне стопы справа.
Поставьте топический диагноз.
23. У больной 17 лет на фоне обострения хронического правостороннего аднексита появились боли и онемение по передней поверхности бедра, затруднение при подъеме в лестницу, приседании.
Объективно: ограничение разгибания правой голени и приведения ноги к животу, гипотрофия четырехглавой мышцы бедра. Коленный рефлекс справа резко снижен. Положителен с. Вассермана. Снижение чувствительности на передней поверхности бедра и медиальной поверхности правой голени.
Поставьте топический диагноз.
24. У ребенка 10 лет после травмы ключицы исчезли движения и чувствительность в правой руке.
Объективно: никакие движения в руке невозможны, похудание и гипотония мышц плеча, предплечья, кисть отечна. Рефлексы с правой руки не вызываются. Нарушение чувствительности на всей руке; выявляется синдром Горнера справа.
Поставьте топический диагноз.
25. Больной 15 лет жалуется на ограничение движений в левом плечевом суставе и левой руке.
Объективно: ограничение движений в левой руке - отведения плеча, поднятия руки выше горизонтальной линии, поворота плеча кнутри и кнаружи. Гипотрофия мышц плеча, бицепс-рефлекс слева не вызывается, карпорадиальный—снижен. Нарушение всех видов чувствительности в области наружной поверхности плеча и предплечья.
Поставьте топический диагноз.
26. У больного 13 лет после травмы левого плеча появились боли и онемение в области предплечья, слабость в руке, главным образом в кисти, не может пальцы сжать в кулак.
Объективно: гипотрофия мышц предплечья и кисти—сгибателей кисти и пальцев; снижение чувствительности по внутренней поверхности кисти, предплечья и плеча слева.
Поставьте топический диагноз.
27. Больной 17 лет после сна обнаружил слабость в левой руке.
Объективно: ограничение разгибания предплечья, кисти, основных фаланг пальцев, отведения большого пальца, супинации. «Свисающая кисть», отсутствует рефлекс с трехглавой мышцы, снижен карпо-радиальпый рефлекс. Анестезия на дорзальной поверхности плеча, предплечья, отчасти кисти и тыльной поверхности V, IV и одной половины III пальцев.
Поставьте топический диагноз.
28. У больного 18 лет после травмы правого локтевого сустава развилась слабость в кисти.
Объективно: правая кисть имеет вид «когтистой лапы». Нарушение сгибания V, IV и частично III пальцев, приведения их, особенно V и IV, западение межкостных промежутков, особенно I, резкое уплощение гипотенара. Гипестезия на ладонной поверхности V и ульнарной части IV пальцев, цианоз, нарушение потоотделения и понижение кожной температуры в области V и IV пальцев.
Поставьте топический диагноз.
29. У больного 13-х лет через 2—3 недели после травмы правого предплечья появились жгучие боли в кисти и ограничение движений в пальцах правой руки.
Объективно: кисть напоминает «обезьянью лапу». Отмечается атрофия мышц в области тенара, отсутствует противопоставление I пальца, нарушение ладонного сгибания I, II и III пальцев и разгибание средних фаланг II и III пальцев, гипестезия на ладонной поверхности I, II, III и лучевой части IV пальцев, Кожа в области I, Л, III пальцев имеет синюшную окраску, ногти тусклы, ломкие, расстройство потоотделения, гиперкератоз, изъявления, гипертрихоз.
Поставьте топический диагноз.
30. Больной 18 лет после перенесенного гриппа стал жаловаться на постоянные боли в руках и ногах, постепенно развилась слабость в них.
Объективно: кисти и стопы холодные наощупь, синюшны; движения в них резко ограничены, ахилловы и карпорадиальные рефлексы не вызываются. Снижение всех видов чувствительности в кистях и стопах по типу «перчаток» и «носков».
1. Определите основные синдромы.
Занятие № 8
Тема: Методы медицинской генетики. Хромосомные болезни. Мультифакториальные заболевания. Врожденные аномалии развития.
Контрольные вопросы:
1. Перечислите современные методы, используемые генетиком при распознавании хромосомных болезней.
2. Перечислите методы диагностики, используемые генетиком при распознавании генных болезней.
3. В чем сущность генеалогического метода? Опишите, как составляется схематическое изображение родословной. Назовите используемые при этом стандартные обозначения.
4. Кто такой «пробанд»?
5. Дайте определение понятию «аллель».
6. Какие организмы называют гомозиготными и гетерозиготными? Что это дает генетику?
7. Какое наследование называется аутосомно-доминантным, аутосомно-рецесивным и сцепленным с полом?
8. Что такое экспрессивность и пенетрантность мутантного гена?
9. Как можно подсчитать пенетрантность?
10. Какую роль играет близнецовы метод в медицинской генетике?
11. Чем занимается популяционная генетика?
12. В чем ценность закона Харди-Вайнберга?
13. Что такое дрейф генов?
14. Дайте определение понятию «кариотип». В чем его ценность для медицины?
15. Какое практическое значение имеет исследование полового храмотина?
16. Для чего необходимо генетику изучение соматических клеток?
17. С какой целью используются методы моделировния?
18. Что дает дерматоглифика генетику?
19. Что такое зондовая диагностика?
20. В чем сущность методов гетерозиготного носительства?
21. Изложите подходы к классификации хромосом.
22. Перечислите числовые нарушения при хромосомных синдромах.
23. Перечислите структурные изменения при хромосомных синдромах.
24. Почему хромосома считается носителем наследственной информации. Сколько хромосом содержится в соматической и зародышевой клетках человека? Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом?
25. Что такое хромосомные аберрации?
26. Какова сущность мозаицизма?
27. Какие методы диагностики используют для выявления хромосомных аберраций?
28. В чем сущность транслокаций и какие клинические феномены они вызывают?
29. Что такое делеция?
30. В чем сущность инверсии хромосом?
31. Каковы показания для проведения цитогенетического исследования?
32. Что такое прямые и непрямые исследования кариотипа?
33. Какие наиболее частые синдромы возникают при аномалиях половых хромосом?
34. Что такое полиплоидии и какой клинический синдром они вызывают у человека?
35. Какие изменения в хромосоме называются термином «дупликация» и какой клинический феномен они вызывают у человека?
36. В чем проявляется генетический смысл изохромосом?
37. Какой кариотип может быть при синдроме Дауна?
38. Какой кариотип у больного с синдром Эдвардса?
39. Каковы основные клинические проявления синдрома Патау?
40. Какой тип хромосомных мутаций вызывает появление синдрома "кошачьего крика" и на какой хромосоме?
41. В каком возрасте чаще диагностируется синдром Клайнфельтера и почему?
42. Дайте определение мультифакториальному заболеванию.
43. Сущность классификации болезней с наследственной предрасположенностью.
44. Генетико-эпидемиологический подход при мультифакториальных заболеваниях.
45. Приведите примеры заболеваний, которые могут быть отнесены к мультифакториальным.
46. Какие факторы приводят к развитию мультифакториальным заболеваниям?
47. У кого больше риск заболеваемости мультифакториальным заболеванием - у родственников первой или второй степени родства, - и почему?
48. Какие генетические закономерности можно выявить у мультифакториальных болезней?
49. Наследственная предрасположенность и профилактика многофакторных заболеваний.
50. Что такое порог предрасположенности?
51. Характеристика родословных при болезнях с наследственной предрасположенностью.
52. Что такое плейотропность генов?
53. Дайте определение мутации, тератогенным факторам.
54. Что такое врожденный порок развития?
55. Укажите подходы к систематизации основных вариантов врожденных аномалий развития?