Материал: МедЭл Рус Раздел 2 Лекция 2 (Cu)

Болезнь Вильсона-Коновалова

Белок ATP7B кодируется 13 хромосомой. Болезнь Вильсона- Коновалова сопровождается избыточной аккумуляцией меди внутри гепатоцитов, астроцитов и др. клеток, тогда как уровень сывороточной меди остается низким. Мутация белка ATP7B

сопровождается также нарушением металлирования (присоединение меди к церулоплазмину), что приводит к низкому уровню его в сыворотке крови.

Ретенция меди начинается в младенчестве и патологические изменения обнаруживаются в печени в раннем детстве, однако, симптомы гиперкупроза появляются позже (подростковом или зрелом возрасте).

Токсичность меди проявляется в ЦНС в виде тремора, ригидности, нечленораздельной речи, затруднении при ходьбе, нарушении

координации, гиперкинезов, поведенческих изменений, психозов.

Лабораторные критерии дефицита меди

Сu в сыворотке крови

Церулоплазмин

N N

(СР)

Сu в моче