Частые повторы обычно не бывают длинными. Так,
теломерные районы хромосом человека, ограничивающие .хромосомы с двух концов,
содержат 250-1500 повторов ТТАГГ. Эти повторы играют очень важную роль:
предотвращают слипание хромосом концами и их укорачивание при многократных
репликациях ДНК в связи с клеточными делениями. Часто повторяющиеся
последовательности ДНК иначе называют сателлитной ДНК. Сателлитная ДНК не
всегда имеет характер видового признака, как это видно на повторах теломерных
районов. Однако у человека выделены и охарактеризованы индивидуальные
сателлитные ДНК, расположенные в разных хромосомах. Так, известны несколько
типов сателлитной ДНК из Y-хромосомы и 1-й, 9-й и 16-й хромосом. Функции
сателлитной ДНК во многом остаются неизвестными. Предполагается, например, что
сателлитная ДНК участвует в распознавании гомологичных хромосом во время
конъюа-ции в мейозе, рассматривается также возможность регуляторного участия
сателлитной ДНК в функционировании генов.
Заключение
Пришедшие в генетику новые методы позволили расширить знания о структуре генетического материала. По современным данным, он оказался намного менее статичен, чем представлялось раньше. Так, например, известны описанные Барбарой Мак-Клинток мобильные контролирующие генетические элементы в геноме кукурузы, способные перемещаться с одного гена на другой, увеличивая их нестабильность.
Соматическими мутациями, связанными с присутствием мобильных контролирующих элементов, обусловлена мозаичная окраска початков у кукурузы. Найдены мобильные генетические элементы и у дрожжей. Позже было выявлено несколько классов мобильных генетических элементов у бактерий и показано, что они могут встраиваться во многие участки генома клетки хозяина. В зависимости от структуры мобильного генетического элемента внедрение бывает строго специфичным или случайным. Установлено, что при внедрении мобильного элемента встраивается не он сам, а его копия, в то время как исходный элемент остается на своем месте. Встраивание мобильного элемента в структурный ген приводит к мутации. Кроме того, перемещение мобильных элементов может стимулировать хромосомные аберрации. Для выявленных у дрозофилы мобильных генетических элементов показано, что они могут образовываться из рассеянных по геному генных элементов, из повторяющихся последовательностей конститутивного гетерохроматина прицентромерных районов хромосом, а также иметь вирусную природу.
Все мобильные элементы обладают некоторыми общими чертами структурной организации - в частности инвертированными повторами на концах. Их репликация независима. Кроме того, они способны вызывать мутации с высокой частотой, причем мутации нестабильные, часто ревертирующие к исходному состоянию. Существуют предположения, что перенос генов мобильными элементами является одним из факторов эволюции. Например, последовательности ДНК, гомологичные глобиновому гену человека, были обнаружены у бобовых растений. Функция такой структуры может заключаться в обеспечении кислородом клубеньковых бактерий. А наличие такого гена в растениях может быть объяснено переносом его от насекомых или млекопитающих. Следует, однако, заметить, что у человека подобные элементы в геноме еще не выявлены. Тем не менее в геноме человека обнаружены повторяющиеся последовательности, содержащие палиндромы с инвертированными повторами, которые по аналогии напоминают мобильные элементы. Первым этапом в транспозиции некоторой последовательности ДНК должно быть образование вне-хромосомных кольцевых копий этого участка.
Подобные кольцевые структуры обнаружены в
стареющих фибробластах в клеточных культурах человека. Кроме того для генома
человека описано явление конверсии глобиновых генов, когда один аллель
модифицируется другим, в результате чего гетерозигота становится гомозиготой.
Новые данные углубляют понимание структурной организации генетического
материала и механизмов его работы. Однако по-прежнему верным остается постулат
о стабильности генетического аппарата, на котором основаны все закономерности
наследования признаков. Благодаря стабильности генома, существует
наследственность, обеспечивающая преемственность фенотипических признаков из
поколения в поколение.
Использованная литература
1. Биохимия: Учеб. для вузов Алейникова Т.Л., Авдеева Л.В. Андрианова Л.Е. и др. (Под ред. Е.С. Северина) М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. 779 с.
. Генетика. Учебник для вузов / Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. - М.: ИКЦ "Академкнига", 2006. - 638 е.: ил.
. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.: ил
. Жимулев И.Ф. Генетика. Издательство Сибирского университета., 2007. - 480 с.:ил.
. Корочкин Л.И. Биология индивидуального развития (генетический аспект): Учебник. - М.: Изд-во МГУ, 2002. - 264 с.
. Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. / Н.А. Курчанов. - СПб.: СпецЛит, 2006. - 174 с.
. Общая и медицинская генетика. В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. М.: Академия, 2003. 256 c.
. Патрушев Л.И. Экспрессия генов. - М.: Наука, 2000. - 100 с., ил.
. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология: В 3-х т.: Пер. с англ. / Под ред. Р. Сопера - 3-е изд., - М.: Мир, 2004.
. Чебышев Н.В., Гринева Г.Г., Козарь М.В., Гуленков С.И. Биология (Учебник). - М.: ВУНМЦ, 2000. - 592 с.
. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. Высш. учеб. заведений. - М.: ВЛАДОС, 2002. - 240 с. 9.
.
Ярыгин В.Н, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова Биология. В 2 кн.:
Учеб. для медиц. спец. Вузов М.: Высш. шк., 2003.- 432 с.: ил.