Материал: Донсков С.И., Мороков В.А. Группы крови человека. Руководство по иммуносерологии

Моносомия по хромосоме 7 нередко сочетается с фенотипом Со(а −b −) Со3 − или сниженной экспрессией антигенов Со а и Со3 (De la Chapelle и соавт. [13], Boetius и соавт. [3]).

По наблюдениям Pasquali и соавт. [42], 8 из 35 пациентов с моносомией по хромосоме 7 имели фенотип Со(а −b −)Со3− и Со(а + wb −)Со3+w. До исследования им не производили гемотрансфузий, в то время как другие больные (21 из 27), которым выполняли переливания крови, имели фенотип Со(а +b −). Возможно, гемотрансфузии усиливали экспрессию антигенов Colton.

Zelinski и соавт. [60] высказали предположение, что отсутствие антигенов Colton при моносомии по хромосоме 7 является результатом утраты одного из аллелей Со в сочетании с подавлением функции другого вследствие нарушений гемопоэза.

Список литературы

1.Agre P., Bonhivers M., Borginia M.J. The aquaporins, blueprints for cellular plumbing systems // J. Biol. Chem. – 1998. – V. 273. – P. 14659–14662.

2.Agre P., Smith B.L., Baumgarten R. et al. Human red cell Aquaporin CHIP. II. Expression duringnormalfetaldevelopmentandinanovelformofcongenitaldyserythropoeticanemia

//J. Clin. Invest. – 1994. – V. 94. – P. 1050–1058.

3.Boetius G., Hustinx T.W.J., Smits A.P.T. et al. Monosomy 7 in two patients with a myeloproliferative disorder // Brit. J. Haemat. – 1977. – V. 37. – P. 101–109.

4.Borginia M., Nielsen S., Engel A., Agre P. Cellular and molecular biology of the aquaporin water channels //Annu. Rev. Biochem. – 1999. – V. 68. – P. 425–458.

5.Brackenridge C.J., Case J., Sheehy A.J. Distribution, sex and age effects, and joint association between phenotypes of 14 genetic systems in an Australian population sample

//Hum. Hered. – 1975. – V. 25. – P. 520–529.

6.Campbell G., Williams E., Skidmore I., Poole J. A novel Colton-related antibody reacting only with Co(a +b + ) cells [Abstract] // Transfus. Med. – 1999. – V. 9 (Suppl. 1). – P. 30.

7.Case J.Apure example of anti-Co b and frequency of the Co b antigen in New Zealand and Australian blood donors // Vox Sang. – 1971. – V. 21. – P. 447–450.

8.Chou C.-L., Knepper M.A., van Hoek A.N. et al. Reduced water permeability and altered ultrastructure in thin descending limb of Henle in aquaporin-1 null mice // J. Clin. Invest. – 1999. – V. 103. – P. 491–496.

9.Chretien S., Cartron J.-P., de Figueiredo M. A single mutation inside the MPA motif of aquaporin-1 found in a Colton-null phenotype // Blood. – 1999. – V. 93. – P. 4021–4023.

10.Covin R.B., Evans K.S., Olshock R., Thompson H.W.Acute hemolytic transfusion reaction caused by anti-Co a // Immunohematology. – 2001. – V. 17. – P. 45–49.

11.DanielsG.L.HumanBloodGroups.–2-nded.–Oxford:BlackwellScience,2002.–560p.

12.De Groot B.L., Heymann J.B., Engel A. et al. The fold of aquaporin 1 // J. Mol. Biol. – 2000. – V. 300. – P. 987–994.

13.De la Chapelle A., Vuopio P., Sanger R., Teesdale P. Monosomy-7 and the Colton blood groups // Lancet. – 1975. – ii. – P. 817.

14.Denker B.M., Smith B.L., Kuhajda F.P., Agre P. Identification, purification, and partial

characterization of a novel Mr 28 000 integral membrane protein from erythrocytes and renal tubules // J. Biol. Chem. – 1988. – V. 263. – P. 15634–15642.

15.Dunstan R. Status of major red cell blood group antigens on neutrophils, lymphocytes and monocytes // Brit. J. Haemat. – 1986. – V. 62. – P. 301–309.

16.Dzik W.H., Blank J.Accelerated destruction of radiolabeled red cells due to anti-Colton b // Transfusion. – 1986. – V. 26. – P. 246–248.

746

17.Fuhrmann U., Kloppenburg W., Kruger H.-W. Delivery of a pregnant woman with a rare phenotype in the Colton-blood group system (author’s transl) // Geburtsh. Fraueheilk. – 1979. – V. 39. – P. 66–67.

18.Giles C.M., Darnborough J.,Aspinall P., Fletton M.W. Identification of the first example of anti-Co b // Brit. J. Haemat. – 1970. – V. 19. – P. 267–269.

19.Heisto H., van der Hart M., Madsen G. et al.Three examples of new red cell antibody, antiCo a // Vox Sang. – 1967. – V. 12. – P. 18–24.

20.Henke J., Basler M., Baur M.P. Further data on the development of red blood cell antigens Lu a, Lu b and Co b // Forensic. Sci. Int. – 1982. – V. 20. – P. 233–236.

21.Hoffmann J.J.M.L. Overbeeke M.A.M. Characteristics of anti-Co b in vitro and in vivo: a case study // Immunohematology. – 1996. – V. 12. – P. 11–13.

22.Issitt P.D., Anstee D.J. Applied Blood Group Serology. – 4-th ed. – Durham, NC, USA: Montgomery Sc. Publ., 1998. – 1208 p.

23.Issitt P.D., Wren M.R., Rueda E., Maltz M. Red cell antigens in Hispanic blood donors // Transfusion. – 1987. – V. 27. – P. 117.

24.Jung J.S., Preston G.M., Smith B.L. et al. Molecular structure of the water channel through aquaporin CHIP: the hourglass model // J. Biol. Chem. – 1994. –V. 269. – P. 14648–14654.

25.Kitzke H.M., Julius H., Delaney M. et al. Anti-Co a implicated in delayed hemolytic transfusion reaction [Abstract] // Transfusion. – 1982. – V. 22. – P. 407.

26.Kurtz S.R., Kuszaj T., Oueller R., Valeri C.R. Survival of homozygous Co a (Colton) red cells in a patient with anti-Co a // Vox Sang. – 1982. –V. 43. – P. 28–30.

27.Lacey P.A., Robinson J., Collins M.L. et al. Studies on the blood if a Co(a −b −) proposita and her family // Transfusion. – 1987. – V. 27. – P. 268–271.

28.LeeE.L.,BennettC.Anti-Co b causingacutehemolytictransfusionreaction//Transfusion.– 1982. – V. 22. – P. 159–160.

29.Leo A., Cartron J.-P., Stittmatter M. et al. Case report: anti-Co a in a Co–( + )-typed patient with chronicrenalinsufficiency//Betr.Infusionther.Transfusionsmed.–1997.–V.34.–P.185–189.

30.Lewis M., Kaita H., Chown B. et al. Colton blood groups in Canadian Caucasians: frequencies , inheritance and linkage analysis // Vox Sang. – 1977. – V. 32. – P. 208–213.

31.Lucciola L., Kaita H., Anderson J., Emery S. The blood groups and red cell enzymes of a sample of Cree Indians // Can. J. Genet. Cytol. – 1974. – V. 16. – P. 691–695.

32.MaT.,YangB.,GillespieA.etal.Severelyimpairedurinaryconcentratingabilityintransgenic mice lacking aquaporin-1 water channels // J. Biol. Chem. – 1998. –V. 273. – P. 4296–4299.

33.MathajJ.C.,MoriS.,SmithB.L.etal.Functionalanalysisofaquaporin-1deficientredcells: the Colton-null phenotype // J. Biol. Chem. – 1996. – V. 271. – P. 309–313.

34.Moon C., Preston G.M., Griffin C.A. et al. The human Aquaporin-CHIP gene: structure, organization, and chromosomal localization // J. Biol. Chem. – 1993. – V. 268. – P. 15772– 15778.

35.Moulds J.J., Dykes D., Polesky H.F. A silent allele in the Colton blood group system [Abstract] // Transfusion. – 1974. – V. 14. – P. 508.

36.Moulds M., Strohm P., McDowell M.A., Moulds J.Autoantibody mimicking alloantibody in the Colton blood group system [Abstract] // Transfusion. – 1988. – V. 28. – 36S.

37.MurataK.,MitsuokaK.,HiraiT.etal.Structuraldeterminantsofwaterpermeationthrough aquaporin-1 // Nature. – 2000. – V. 407. – P. 599–605.

38.Nagao N., Tomita T., Okubo Y., Yamaguchi H. Low frequency antigen, Do a, Co b, Sc2, in Japanese [Abstract] // 24-th Congr. Int. Soc. Blood Transfus. – 1996. – P. 145.

39.Nakhoul N.I., Davis B.A., Romero M.F., Boron W.F. Effect of expressing the water channel

aquaporin-1 on the CO2 permeability of Xenopus oocytes // Am. J. Physiol. – 1998. – V. 274. – P. 543–548.

40.ParkJ.H.,SaierM.H.Jr.PhylogeneticcharacterizationoftheMIPfamilyoftransmembrane channel proteins // J. Membr. Biol. – 1996. – V. 153. – P. 171–180.

747

41.Parsons S.F., Jones J., Anstee D.J. et al. A novel form of congenital dyserythropoetic anemia associated with deficiency of erythroid CD44 and a unique blood group phenotype [In(a −b −), Co(a −b −)] // Blood. – 1994. – V. 83. – P. 860–868.

42.PasqualiF.,BernasconiP.,CasaloneR.etal.Pathogenicsignificanceof‘pure’monosomy7in myeloproliferativedisorders:analysisof14cases//Hum.Genet.–1982.–V.62.–P.40–51.

43.Preston G.M., Agre P. Isolation of the cDNA for erythrocyte integral membrane protein of 28 kilodaltons: member of an ancient channel family // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. – 1991. – V. 88. – P. 11110–11114.

44.PrestonG.M.,SmithB.L.,ZeidelM.L.etal.Mutationsinaquaporin-1inphenotypicallynormal humanswithoutfunctionalCHIPwaterchannels//Science.–1994.–V.265.–P.1585–1587.

45.Race R.R., Sanger R. Blood Groups in Man. – 6-th ed. – Oxford: BSP, 1975. – 659 p.

46.Reid M.E., Lomas-Francis C. The Blood GroupAntigen: FactsBook. – 2-nd ed. – London: Academic Press, 2004. – 561 p.

47.Rogers M.J., Stiles P.A., Wright J. A new minus-minus phenotype: three Co(a −b −) individuals in one family [Abstract] // Transfusion. – 1974. – V. 14. – P. 508.

48.Roudier N., Verbavatz J.-M., Maurel C. et al. Evidence for the presence of aquaporin-3 in human red blood cells // J. Biol. Chem. – 1998. – V. 273. – P. 8407–8412.

49.Savona-Ventura C., Grech E.S., Zieba A. Anti-Co3 and severe hemolytic disease of the newborn // Obstet. Gynecol. – 1989. – V. 73. – P. 870–872.

50.Simpson W.K.H.Anti-Co a and severe hemolytic disease of the newborn // S.Afr. Med. J. – 1973. – V. 47. – P. 1302–1304.

51.Smith B.L., Baumgarten R., Nielsen S. et al. Concurrent expression of erythroid and renal aquaporinCHIPandappearanceofwaterchannelactivityinperinatalrats//J.Clin.Invest.– 1993. – V. 92. – P. 2035–2041.

52.Smith B.L., Preston G.M., Spring F. et al. Human red cellAquaporin CHIP. I. Molecular characterization of ABH and Colton blood group antigens // J. Clin. Invest. – 1994. – V. 94. – P. 1043–1049.

53.Smith D.S., Stratton F., Howell P., Riches R.An example of anti-Co a found in pregnancy // Vox Sang. – 1970. – V. 18. – P. 62–66.

54.Squires J.E., Larison P.J., Charles W.T., Milner P.F. A delayed hemolytic transfusion reaction due to anti-Co b // Transfusion. – 1985. – V. 25. – P. 137–139.

55.Swanson J.L., Eckman J.R. Co(a −b + w) phenotype in patient with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: association with unusual Colton phenotypes in other family members [Abstract] // Transfusion. – 1978. – V. 18. – P. 376.

56.Theuriere M., de la Camara C., DiNapoli J., Oyen R. Case report of the rare Co(a −b −) phenotype // Immunohematology. – 1985. – V. 2. – P. 16–17.

57.Umenishi F., Verkman A.S. Isolation of the human aquaporin-1 promoter and functional characterizationinhumanerythroleukemiacelllines//Genomics.–1998.–V.47.–P.341–349.

58.Wray E., Simpson S. A further example of anti-Co a and two informative families with Co(a −) members // Vox Sang. – 1968. – V. 14. – P. 130–132.

59.Yang B., Fukuda N., van HoekA. et al. Carbon dioxide permeability of aquaporin-1 null mice and in reconstituted proteoliposomes // J. Biol. Chem. – 2000. –V. 275. – P. 2686–2692.

60.Zelinski T., Kaita H., Gilson T. et al. Linkage between the Colton blood group locus and ASSP11 on chromosome 7 // Genomics. – 1990. – V. 6. – P. 623–625.

748

Глава 18.

Система LW

Система LW(Landsteiner –Wiener) получила статус самостоятельной групповой системылишьв1982 г.,хотяфактическионабылаоткрытавначале40-хгодов.

Первый образец анти-LW-антител получили Landsteiner и Wiener [28] путем иммунизации кроликов и морских свинок эритроцитами обезьян Macacus rhesus. По характеру реагирования (≈ 85 % положительных результатов, 15 % отрицательных) эти ксеногенные антитела были близки аллогенным, которые годом раньше, в 1939 г. , описали Levine и Stetson [36] (см. Система RH). Оба вида ан-

тител были обозначены как анти-Rh.

Однако уже в 1942 г. Fisk и Foord [16] показали, что антитела, вырабатываемые морскими свинками, отличаются от анти-Rh-антител человека. Сыворотки морских свинок агглютинировали эритроциты практически всех новорожденных, в то время как с помощью анти-Rh-антител аллогенного происхождения эритроциты новорожденных, так же как и взрослых, можно было разделить на

Rh + и Rh −. В 1952 г. Murray и Clark [40], иммунизируя морских свинок эри-

троцитами человека Rh + и Rh −, получили антитела одинаковой специфичности. Аналогичные антитела были получены путем иммунизации животных экстрактами из эритроцитов Rh + и Rh −.

Далее Levine и соавт. [30, 31] установили, что агглютинация эритроцитов аллогенными сыворотками не блокировалась, если эритроциты были предварительно нагружены антителами, полученными от животных. Путем адсорбции – элюции антител было показано, что анти-Rh-подобные антитела, полученные от животных, связывались с Rh-отрицательными эритроцитами, хотя в прямых агглютинационных тестах они реагировали только с Rh-положительными клетками.

Race и Sanger [48] нашли у 2 Rh-отрицательных женщин антитела, похожие по специфичности на анти-Rh, однако последние легко адсорбировались Rhотрицательными эритроцитами и тем самым демонстрировали анти-Rh-подобную специфичность,аналогичнуюспецифичностиантител,полученныхотживотных.

Поскольку обозначение Rh было дано резус-антигену, Levine и соавт. [35] предложили обозначить антиген, открываемый ксеногенными анти-Rh- подобными антителами, буквами LW в честь Landstainer и Wiener.

Антигены D и LW фенотипически очень близки, хотя и представляют собой разные системы. Некоторые образцы анти-LW-антител ошибочно идентифицировались как анти-D, и их можно было отличить только при использовании эритроцитов D + LW −, с которыми они не реагировали.

749

На эритроцитах D + антиген LW выражен сильнее, чем на эритроцитах D −, у лиц Rhnull антигены LW отсутствуют (Levine и соавт. [35]).

Фенотипы LW + D + и LW + D − Levine и Celano [32] обозначили как LW1 и LW2. Swanson и соавт. [60, 63] и DeVeber [14) показали, что анти-LW-антитела ге-

терогенны, в связи с чем Beck [3] подразделил LW-отрицательные эритроциты на LW3 и LW4. Эритроциты LW3 не реагировали с анти-LW3-антителами, но агглютинировались антителами, образовавшимися у лиц LW4. Эритроциты LW4 никакими сыворотками анти-LW не агглютинировались.

Giles и соавт. [18, 19] нашли лиц с транзиторным фенотипом LW −, который трудно было отличить от LW3 и LW4.

После обнаружения Sistonen и соавт. [51, 53] редко встречающегося антигена Ne a система LW усложнилась.

Sistonen и Tippett [54] нашли, что антитела анти-Ne a и анти-LW, образовавшиеся у лиц LW3, выявляют антитетичные антигены. Это привело к изменению номенклатуры в системе LW: антиген, идентифицируемый сыворотками анти-

При включении системы LW в номенклатуру ISBT принято решение отказаться от старых обозначений: LW1, LW2, LW3 и LW4, чтобы избежать путаницы, и заменить их новыми (табл. 18.2).

750