Материал: Rakhitopodobnye_zabolevania

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ

БЕЛОРУССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

1-я КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ

З. А. СТАНКЕВИЧ, А. В. СУКАЛО, Е. С. ЗАЙЦЕВА

РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ

Учебно-методическое пособие

Минск БГМУ 2010

УДК 616.391–053.2 (075.8) ББК 57.33 я 73

С 76

Рекомендовано Научно-методическим советом университета в качестве учебно-методического пособия 25.03.2009 г., протокол № 7

Р е ц е н з е н т ы: д-р мед. наук, проф. Т. Н. Войтович; канд. мед. наук, доц. В. И. Твардовский

Станкевич, З. А.

С 76 Рахитоподобные заболевания у детей : учеб.-метод. пособие / З. А. Станкевич, А. В. Сукало, Е. С. Зайцева. – Минск : БГМУ, 2010. – 32 с.

ISBN 978–985–528–117–8.

Изложены современные представления об этиологии, патогенезе рахитоподобных заболеваний у детей. Представлены клинические варианты этих заболеваний. Приведены алгоритмы диагностики на разных уровнях обследования и современные методы лечения.

Предназначено для студентов 6-го курса педиатрического факультета, врачей-интернов.

2

Список сокращений

ВДДР — витамин Д-дефицитный рахит ВДЗР — витамин Д-зависимый рахит КОС — кислотно-основное состояние ПКА — почечный канальцевый ацидоз ПТГ — паратгормон РПЗ — рахитоподобные заболевания

СКФ — скорость клубочковой фильтрации ТДФ — де Тони–Дебре–Фанкони ФД — фосфат-диабет

ХПН — хроническая почечная недостаточность ЭУ — экскреторная урограмма

3

Введение

Рахит и фенотипически сходные с ним рахитоподобные заболевания (РПЗ) до сих пор остаются одной из актуальных проблем педиатрии. Это обусловлено, с одной стороны, высокой частотой рахита среди детей раннего возраста, с другой — трудностями дифференциальной диагностики отдельных форм рахита и РПЗ, которые на фоне относительно широкого распространения в популяции, прогрессирующего характера течения основного патологического процесса нередко служат причиной тяжелой инвалидности, а порой и гибели детей. РПЗ относятся к патологии, которая существенно нарушает рост и развитие больных, отягощает течение других болезней и способствует формированию хронических форм самых различных заболеваний, в том числе и почечной недостаточности.

РПЗ отличаются выраженным клиническим полиморфизмом, в основе которого, по всей вероятности, лежит генетическая гетерогенность.

Ранняя идентификация отдельных форм наследственных РПЗ у детей позволяет использовать комплексную, патогенетически оправданную терапию и предупредить развитие тяжелых костных деформаций и инвалидность ребенка.

Точный диагноз, ранняя и своевременная верификация патологии и адекватное лечение дают возможность оказать эффективную помощь детям, а семье — выбрать определенную тактику деторождения.

Проанализировав данные литературы и собственные наблюдения за больными с РПЗ, мы сочли необходимым составить учебно-методическое пособие по данной проблеме.

Классификация РПЗ

РПЗ — это гетерогенная группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и сопровождающихся деформациями скелета.

РПЗ относятся к тубулопатиям — наследственно обусловленным поражениям канальцев почек. Единой и общепринятой классификации тубулопатий, отражающей все многообразие генетических нарушений

иклинических проявлений, в настоящее время нет.

КРПЗ относятся:

–фосфат-диабет (ФД);

–почечный кальцевый ацидоз (ПКА);

–болезнь де Тони–Дебре–Фанкони;

–витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР).

4

Выраженные прогрессирующие деформации скелета, резистентность к лечебным дозам витамина Д и нарушенное физическое состояние ребенка — основные признаки РПЗ.

Фосфат-Диабет

Определение. ФД — гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний, проявляющихся нарушением фосфорно-кальциевого обмена и рахитоподобными изменениями, резистентными к лечебным дозам витамина Д.

Синонимы названия ФД — гипофосфатемический, почечный рахит, синдром Олбрайта–Батлера–Блюмберга, витамин Д-резистентный гипофосфатемический рахит.

Распространенность. Частота составляет примерно 1:20 000 детского населения.

Семейный анамнез. Наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам.

Патогенез. По данным П. В. Новикова (2006), обусловлен:

– первичным нарушением реабсорбции фосфатов в почечных канальцах (первичная тубулопатия), всасывания кальция и фосфора

вкишечнике;

–генетически обусловленным сочетанным дефектом почечных канальцев и кишечника;

–нарушением метаболизма витамина Д в печени.

Нарушение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах (гиперфосфатурия) обусловливает в организме гипофосфатемию, которая и приводит к формированию рахитоподобных деформаций скелета. Этому способствуют потери фосфора через кишечник, в отдельных случаях — повышенная секреция паратгормона (ПТГ) и развитие вторичного паратиреоза (П. В. Новиков, 1982).

Диагностические критерии.

Основные:

–начало заболевания в 1–2 года жизни ребенка;

–выраженные прогрессирующие деформации скелета (особенно нижних конечностей) по варусному типу;

–резистентность к действию обычных лечебных доз витамина Д;

–гипофосфатемия (менее 0,6 ммоль/л);

–гиперфосфатурия (более 20 ммоль/л);

–нормальный уровень кальция в сыворотке крови;

–умеренно повышенная активность щелочной фосфатазы;

5