Развитие биологической науки и внедрение ее достижений в различные отрасли медицины, как правило, вызывает интерес у населения и желание воспользоваться новыми технологиями. В свою очередь, на рынке медицинских услуг появляются предложения по оказанию тех или иных видов медико-биологических услуг специалистами различного профиля, работающих чаще всего в негосударственных медицинских организациях и сообществах. Одной из наиболее востребованных услуг подобного рода является медико-генетическое консультирование, поскольку открытия в изучении генома человека и реализация возможностей генной инженерии раскрывают перспективы контроля за рядом заболеваний и управления здоровьем человека. В отечественной и зарубежной медицинской литературе широко представлены достижения генетического тестирования и генетических консультаций и обсуждается важность этого направления в формировании общественного здоровья. Перед обществом встает вопрос грамотного отношения к результатам геномных исследований и их использования для коррекции своего образа жизни и здоровья. Причем эта компетентность касается не только потребителей услуг по геномному тестированию, но и самих специалистов, обязанных правильно и доходчиво представить результаты тестирования. Непонимание результатов может привести к негативным последствиям, включая ненужную озабоченность, ложное заверение или необоснованные действия по вмешательству в свой организм. Исследование J. W. Leighton, K. Valverde, B. A. Bernhardt Leighton J. W., Valverde K., Bernhardt B. A. The General Public's Understanding and Perception of Direct-ToConsumer Genetic Test Results // Public Health Genomics. 2012;15(1):11-21. URL: https://pubmed.ncbi.nlm. nih.gov/21720148 (дата обращения: 10.05.2020). Bowen D. J., Battuello K. M., Raats M. Marketing Genetic Tests: Empowerment or Snake Oil? // Health Education and Behaviour. 2005. Vol. 32, Iss. 5. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16148213 (дата обращения: 10.05.2020)., охватившее 145 человек, которым были заданы вопросы, касающиеся результатов 4 выборочных тестов на риск развития колоректального рака, болезней сердца и рака кожи, показал, что хотя большинство респондентов оценили результаты как простые для понимания, они часто неправильно их интерпретировали. Это подтверждает тот факт, что обычный потребитель может неправильно интерпретировать результаты генетического тестирования без соответствующей помощи.
Генетические тесты в настоящее время широко предлагаются населению (принцип DTC, от Direct-to-Consumer -- «напрямую с потребителем»), при этом практически не осуществляется контроль качества тестов и регулирование в отношении того, какие тесты разрешено «продавать» клинически, недостаточен контроль над маркетингом и продвижением продаж и использованием результатов тестирования. D. J. Bowen, K. M. Battuello, M. Raats обращают внимание на высокий уровень интереса со стороны населения к данного рода услуге, но проявляют озабоченность тем фактом, что информированность людей для правильной интерпретации результатов остается низкой. По мнению авторов, современные средства массовой информации, обращающиеся к теме просвещения по генетическому тестированию, не способны повысить точность знаний о генетике. Авторы считают, что для решения этой проблемы в Соединенных Штатах требуется дополнительное регулирование. Необходимы дальнейшие исследования для изучения оптимальных методов предоставления результатов геномного тестирования и способов минимизации риска негативных последствий для потребителей.
В свете этого встает вопрос, кто должен оказывать помощь клиенту по интерпретации результатов, требующую компетентности не только в области генетики, но и в методах санитарного просвещения, направленного на работу с различными группами населения. Прежде всего специалист (врач-генетик, консультант), выдающий пациенту результаты генетического тестирования, должен четко разъяснить прогностическое значение результатов тестирования и сформировать «идеологию» отношения к своему здоровью на основе полученной генетической информации. Эта информация может быть разной: показывающей высокий риск наследственной отягощенности по заболеванию, выявляющей серьезные генетические нарушения или, наоборот, оптимистичной для пациента. В любом случае для специалиста генетической консультации важно владеть методами санитарно-просветительской работы с конкретными пациентами с учетом их возраста, уровня образования, образа жизни, состояния здоровья и медицинской активности. Наряду с этим, следует признать, что не только специалисты-генетики и практикующие врачи должны способствовать формированию адекватного отношения населения к результатам геномных тестов.
Знания и уверенность врачей по этой теме зачастую невелики и не подходят для решения этой проблемы. Специально разработанные образовательные программы необходимы для все более и более уместного использования генетических технологий Michelazzo M. B., Pastorino R., Mazzucco W., Boccia S. Distance learning training in genetics and genomics testing for Italian health professionals: results of a pre and post-test evaluation EBPH Epidemiology // Biostatistics and Public Health. 2015. Vol. 12. No 3. URL: https://ebph.it/article/view/11516/ (дата обращения: 10.05.2020)..
По мнению C. Wang, D. J. Bowen, S. L. R. Karelia Wang C., Bowen D. J., Kardia S.L. R. Research and Practice Opportunities at the Intersection of Health Education, Health Behavior, and Genomics // Health Education & Behavior. 2005. Vol 32, Iss. 5. URL: https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16148214 (дата обращения: 10.05.2020). специалисты в области поведения в сфере здравоохранения и санитарного просвещения (HBHE) могут сыграть ключевую роль в интеграции достижений генома для улучшения здоровья населения. Но для этого необходимо повышение уровня знаний таких специалистов в области генетики и геномных исследований.
Интеграция геномных исследований в науку и практику общественного здравоохранения может способствовать повышению уровня общественного здоровья, изменению образа жизни населения, реализующего рекомендации специалистов по коррекции выявленных тестированием генетических рисков.
S.L. R. Kardia, C. Wang предлагают новое определение -- генетика общественного здравоохранения, представляющее собой интеграцию генетических достижений и технологий в науку и практику общественного здравоохранения. Авторы рассматривают потенциальную роль деятельности по формированию поведения в области здоровья и санитарному просвещению (HBHE -- Health Behavior and Health Education) через два пересекающихся континуума, а именно -- континуум между наукой и практикой и континуум между индивидуальной / персонализированной медициной и здоровьем населения Kardia S. L. R., Wang C. The Role of Health Education and Behavior in Public Health Genetics // Health Education and Behavior. 2005. Vol. 32. Iss. 5. URL: https://journals.sagepub.com (дата обращения: 10.05.2020)..
C. Wang, D. J. Bowen, S. L. R. Kardia в работе, рассматривающей стратегию развития общественного здравоохранения на основе результатов геномных исследований, выделяют направления, требующие изучения и развития в общественном здравоохранении: а) понимание населением генетической информации; б) мероприятия по изменению поведения в отношении здоровья и в) надежность системы общественного здравоохранения Wang C., Bowen D. J., Kardia S. L. R. Op. dt..
Отдельной сферой исследований в области санитарно-просветительской работы должна стать работа с семьей, исследование того, как генетическое тестирование влияет на семейные отношения, психологические реакции на генетическое тестирование в семейном контексте и семейное влияние на решения о здоровье. Будущие исследования должны проанализировать процесс принятия решений о генетическом тестировании или изменении поведения конкретно в контексте семейных отношений и разработать методику интерпретации результатов генетического тестирования с учетом семейных ценностей Peterson S. K. The Role of the Family in Genetic Testing: Theoretical Perspectives, Current Knowledge, and Future Directions // Health Educ Behav. 2005 Oct;32(5):627-39.URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih. gov/16148209/ (дата обращения: 10.05.2020)..
E. Abel, S. D. Horner, D. Tyler, S. A. Innerarity Abel E., HornerS. D., Tyler D., InnerarityS. A. The Impact of Genetic Information jn Policy and Clinical Practice // Policy Polit Nurs Pract. 2005 Feb;6(1):5-14. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16443953/ (дата обращения: 10.05.2020).рассматривают вопросы политики, связанные с генетикой, которые влияют на системы здравоохранения, поставщиков медицинских услуг и их пациентов: конфиденциальность, массовый скрининг, семейный скрининг и распространение знаний. Доступность, стоимость и этические последствия являются важными дискуссионными моментами для каждого из вышеуказанных аспектов. В сферу конфиденциальности включены вопросы страхования, защиты данных и проблемы дискриминации. Последствия для политики общественного здравоохранения, связанные с программами массового скрининга, включают в себя эффективность скрининговых тестов, доступность первичных и вторичных вмешательств, затраты на оценку программ. Вопросы политики для семейного скрининга аналогичны массовому скринингу с дополнительными проблемами в отношении конфиденциальности и доступности адекватных ресурсов, в том числе медицинских работников и консультантов, обученных генетике. По мнению авторов, распространение знаний имеет решающее значение для поддержания обмена клинической информацией и применения генетических технологий и методов лечения. По мере расширения генетической информации потребность в распространении знаний будет возрастать. Обсуждается возможность привлечения квалифицированных медсестер к участию в такой работе после их специальной подготовки.
Таким образом следует признать, что на плечи создаваемых саморегулируемых организаций, объединяющих субъектов профессиональной деятельности, должна лечь задача осуществления просветительной деятельности и дополнительного профессионального образования. Эта деятельность должна быть направлена на подготовку как специалистов, осуществляющих секвенирование, врачей-генетиков, врачей-клиницистов различных специальностей, врачей общей практики, среднего медицинского персонала, так и потенциальных потребителей услуг -- население, заинтересованное в получении геномной информации.
Литература
1. Анохин П. К. Биология и нейрофизиология условного рефлекса. -- М.: Медицина, 1968. -- 546 с.
2. Антропология: учебник / Е. Н. Хрисанфова, И. В. Перевозчиков. -- 4-е изд. -- М.: Изд-во Моск. ун-та: Наука, 2005.
3. Бочков Н. П. Клиническая генетика: учебник. -- М.: Гэотар-Мед, 2002. -- 448 с.
4. Измеров Н. Ф., Каспаров А. А. Медицина труда. Введение в специальность: пособие для последипломной подготовки врачей. -- М.: Медицина, 2002. -- 392 с.
5. МлодиновЛ. (Не)совершенная случайность. Как случай управляет нашей жизнью. -- М.: Гаятри/ Livebook, 2010. -- 352 c.
6. Основы оценки риска для здоровья населения при воздействии химических веществ, загрязняющих окружающую среду / Г. Г. Онищенко, С. М. Новиков, Ю. А. Рахманин, С. Л. Авалиани, К. А. Буштуева ; под ред. Ю. А. Рахманина, Г. Г. Онищенко. -- М.: НИИ ЭЧ и ГОС, 2002. -- 408 с.
7. Флетчер Р., Флетчер С., Вагнер Э. Клиническая эпидемиология: Основы доказательной медицины. -- М.: Медиа Сфера, 1998. -- 352 с.
8. Abel E., Horner S. D., Tyler D., Innerarity S. A. The Impact of Genetic Information jn Policy and Clinical Practice // Policy Polit Nurs Pract. -- 2005 Feb;6(1):5-14. -- URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16443953/ (дата обращения: 10.05.2020).
9. Bowen D. J., Battuello K. M., Raats M. Marketing Genetic Tests: Empowerment or Snake Oil? // Health Education and Behaviour. -- 2005. -- Vol. 32, Iss. 5. -- URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16148213 (дата обращения: 10.05.2020).
10. Kardia S. L. R., Wang C. The Role of Health Education and Behavior in Public Health Genetics // Health Education and Behavior. -- 2005. -- Vol. 32. -- Iss. 5. -- URL: https://journals.sagepub.com (дата обращения: 10.05.2020).
11. Leighton J. W., Valverde K., Bernhardt B. A. The General Public's Understanding and Perception of Direct-ToConsumer Genetic Test Results // Public Health Genomics. -- 2012;15(1):11-21. -- URL: https://pubmed.ncbi. nlm.nih.gov/21720148 (дата обращения: 10.05.2020).
12. Lipkus I. M. Numeric, Verbal, and Visual Formats of Conveying Health Risks: Suggested Best Practices and Future Recommendations // Medical Decision Making. -- Vol. 27. -- Iss. 5. -- Pp. 696--713. -- URL: https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17873259/ (дата обращения: 10.05.2020).
13. Michelazzo M. B., Pastorino R., Mazzucco W., Boccia S. Distance learning training in genetics and genomics testing for Italian health professionals: results of a pre and post-test evaluation EBPH Epidemiology // Biostatistics and Public Health. -- 2015. -- Vol. 12. -- No 3. -- URL: https://ebph.it/article/view/11516/ (дата обращения: 10.05.2020).
14. Peterson S. K. The Role of the Family in Genetic Testing: Theoretical Perspectives, Current Knowledge, and Future Directions // Health Educ Behav. -- 2005 Oct;32(5):627-39. -- URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih. gov/16148209/ (дата обращения: 10.05.2020).
15. Wang C., Bowen D. J., Kardia S. L. R. Research and Practice Opportunities at the Intersection of Health Education, Health Behavior, and Genomics // Health Education & Behavior. 2005. -- Vol 32, Iss. 5. -- URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16148214 (дата обращения: 10.05.2020).
16. Weinstein N. D., Kwitel A., McCaul K. D., Magnan R. E., Gerrard M., Gibbons F. X. Risk Perceptions: Assessment and Relationship to Influenza Vaccination // Health Psychology. -- 2007. -- Vol. 26. -- No. 2. -- Pp. 146-- 151. -- URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17385965/ (дата обращения: 10.05.2020).
References
1. Anokhin PK. Biologiya i neyrofiziologiya uslovnogo refleksa [Biology and Neurophysiology of Conditional Reflex]. Moscow: Meditsina; 1968. (In Russ.)
2. Khrisanfova EN, Perevozchikov IV. antropologiya: uchebnik [Athropology: textbook]. 4th ed. Moscow: Izd-vo Mosk. un-ta: Nauka; 2005. (In Russ.)
3. Bochkov NP. Klinicheskaya genetika: uchebnik [Clinical genetics: A Textbook]. Moscow: Geotar-Med; 2002. (In Russ.)
4. Izmerov NF, Kasparov AA. Meditsina truda. vvedenie v spetsialnost: posobie dlya poslediplomnoy podgotovki vrachey [Occupational medicine. Introduction to the specialty: A study-guide for postgraduate training of doctors]. Moscow: Medicine; 2002. (In Russ.)
5. Mlodinov L. (Ne)sovershennaya sluchaynost. Kak sluchay upravlyaet nashey zhiznyu. (Not) perfect randomness. How contigency governs our life. Moscow: Gayatri/Livebook; 2010. (Russ.)
6. Onishchenko GG, Novikov SM, Rakhmanin YuA, Avaliani SL, Bushtueva KA. Rakhmanin SYu, Onishchenko GG, editors. Osnovy otsenki riska dlya zdorovya naseleniya pri vozdeystvii khimicheskikh veshchestv, zagryaznyayushchikh okruzhayushchuyu sredu [Fundamentals of assessment of risk to public health when exposed to environmental pollutants]. Moscow: NII ECh i GOS; 2002. (In Russ.)
7. Fletcher R, Fletcher S, Wagner E. Klinicheskaya epidemiologiya: osnovy dokazatelnoy meditsiny [Clinical Epidemiology: Fundamentals of Evidence-Based Medicine]. Moscow: Media Sphere; 1998. (In Russ.)
8. Abel E, Horner SD, Tyler D, Innerarity SA. The Impact of Genetic Information jn Policy and Clinical Practice. Policy Polit Nurs Practice. 2005;6(1):5-14. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16443953/
9. Bowen DJ, Battuello KM, Raats M. Marketing Genetic Tests: Empowerment or Snake Oil? Health Education and Behaviour. 2005;32(5). Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16148213 [cited 10 May 2020].
10. Leighton JW, Valverde K, Bernhardt BA. The General Public's Understanding and Perception of Direct-toConsumer Genetic Test Results. Public Health Genomics. 2012;15 (1):11-21. Available from: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/21720148[cited 10 May 2020].
11. Lipkus IM. Numeric, Verbal, and Visual Formats of Conveying Health Risks: Suggested Best Practices and Future Recommendations. Medical Decision Making. 2008; 27(5):696--713. Available from: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/17873259/ [cited 10 May 020].
12. Michelazzo MB, Pastorino R, Mazzucco W, Boccia S. Distance learning training in genetics and genomics testing for Italian health professions: results of a pre and post-test evolution EBPH Epidemiology. Biostatistics and Public Health. 2015;12(3). Available from: https://ebph.it/article/view/11516/
13. Peterson SK. The Role of the Family in Genetic Testing: Theoretical Perspectives, Current Knowledge, and Future Directions. Health Education and Behavior. 2005; 32 (5):627-39. Available from: https://pubmed.ncbi. nlm.nih.gov/16148209/ [cited 10 May 2020].
14. Sharon LR, Wang C. The Role of Health Education and Behavior in Public Health Genetics. Health Education and Behavior. 2005;32(5). Available from: https://journals.sagepub.com [cited 10 May 2020].
15. Wang C, Bowen DJ, Sharon LR. Research and Practice Opportunities at the Intersection of Health Education, Health Behavior, and Genomics. Health Education and Behavior. 2005;32(5). Available from: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/16148214 [cited 10 May 2020].
16. Weinstein ND, Kwitel A, McCaul KD, Magnan RE, Gerrard M, Gibbons FX. Risk Perceptions: Assessment and Relationship to Influenza Vaccination. Health Psychology. 2007;26(2):146--151. Available from: https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17385965/ [cited 10 May 2020].