Материал: Патан Серов учебник

Врожденные пороки половых органов. Они часто связаны с болезнью эндокринных желез (надпочечников, гипофиза) матери и плода, с приемом гормональных препаратов во время беременности; установлена наследственная передача по рецессивному типу. К ним относятся: крипторхизм - задержка яичек в брюшной полости или в паховом канале (у новорожденных не следует считать пороком, так как у них встречается крипторхизм в 30% случаев, к 12-16 годам наблюдается только в 2-3% случаев и тогда расценивается как порок); атрезия шейки матки и влагалища, удвоение матки; гермафродитизм - наличие признаков обоего пола у одного лица. Различают истинный гермафродитизм - одновременное наличие женских и мужских половых желез и ложный - наружные половые органы пола, противоположного половым железам. Пороки развития половых органов жизни не угрожают, в некоторых случаях возможно хирургическое лечение.

Врожденные пороки органов дыхания

Врожденные пороки органов дыхания часто сочетаются с другими пороками и встречаются у 4,2% умерших в перинатальном периоде, у 3% детей, умерших до 1 года.

Аплазия и гипоплазия бронхов и легких, одного легкого или его доли встречаются чаще. Гипоплазия легких бывает преимущественно вторичной, когда имеет место дисплазия грудной клетки.

Кисты легких (относятся к ранним и поздним фетопатиям) могут быть множественными (поликистоз легких), располагаться в одном легком, в одной доле или быть единичными. Кисты имеют разное происхождение - образуются при агенезии одного из порядков ветвления бронхов. В первом случае газообмен не осуществляется, так как слепо заканчивающиеся разветвления бронхов окружены соединительной тканью. Во втором случае крупные и средние бронхи непосредственно переходят в легочную ткань или бронхиолы. В постнатальном периоде установившийся акт дыхания приводит к эктазии кист бронхов с развитием так называемых врожденных бронхоэктазов (рис. 298).

Врожденная эмфизема (относится к ранним и поздним фетопатиям) - резкое вздутие чаще верхней доли левого легкого в связи с гипоплазией хрящей, эластической и мышечной тканей бронхов. Она вызывает смещение органов средостения в противоположную сторону. Порок выявляется только в постнатальном периоде.

Врожденные пороки легких, если они совместимы с жизнью, приводят к осложнениям в виде вторичной инфекции с развитием хронического бронхита и пневмонии, следствием которых являются пневмосклероз, облитерация плевральных полостей, легочное сердце с последующей его недостаточностью. Смерть от этих осложнений чаще наблюдается у взрослых.

726

Рис.

298. Врожденные бронхоэктазы (по А.В. Цинзерлингу)

Врожденные пороки костно-суставной и мышечной систем

Врожденные пороки скелета и мышечной системы встречаются, по данным вскрытий, в 0,5-

0,8 и 13,5% случаев соответственно среди всех пороков у умерших в перинатальном периоде. В их этиологии из экзогенных факторов особое значение имеет талидомид. Различают системные и изолированные пороки скелета.

Системные пороки костно-суставной системы. Хондродисплазия (относится к ранним фетопатиям) - группа врожденных пороков, характеризующихся значительным укорочением и утолщением конечностей. Хондродисплазия плода, или летальная микромелия (рис. 299), - укорочение и утолщение конечностей, кожа их образует крупные складки, головка новорожденного увеличена, нос седловидный, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая,

727

тела позвонков тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована; порок сочетается с гипоплазией легких. Другим видом хондродисплазии является ахондроплазия, характеризующаяся только укорочением и утолщением

конечностей и нарушением развития костей лицевого скелета. Порок проявляется позже, когда становится заметным отставание ребенка в росте; наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные мутации генов. Сущность порока состоит в нарушении развития костей хрящевого генеза, кости соединительного происхождения развиваются нормально.

При микроскопическом исследовании обнаруживается изменение энхондрального костеобразования при сохранности периостального, что ведет к нарушению роста трубчатых костей в длину. Прогноз для жизни благоприятный, умственной осталости не наблюдается.

Несовершенный остеогенез (ранняя фетопатия) - врожденная ломкость костей, наследуется по доминантному типу. Порок характеризуется множественными, часто врожденными переломами с искривлениями конечностей и ребер. Свод черепа построен только из соединительной ткани, наблюдается отосклероз, голубые склеры, гидроцефалия.

Рис.

299. Хондродисплазия (по А.В. Цинзерлингу)

Врожденная мраморная болезнь (ранняя фетопатия) - выраженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной ткани наследственного характера. Дети умирают в первые месяцы, реже - в первые годы жизни.

Изолированные пороки костно-суставной системы. К ним относятся врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава одноили двусторонний (ранняя фетопатия), врожденная ампутация и аплазия (амелия) конечностей, фокомелия -

недоразвитие проксимальных отделов конечностей, когда стопы и кисти начинаются непосредственно от туловища, полидактилия - увеличение числа пальцев, синдактилия - сращение пальцев и др.

728

Системная гипоплазия мышечной ткани. Примером ее может быть врожденная миатония Оппенгейма(относится к ранним фетопатиям), при которой наблюдается гипоплазия поперечнополосатых мышц. В первые месяцы жизни дети умирают от пневмонии, развитие которой связано с гипоплазией дыхательных мышц, за исключением диафрагмы.

Изолированные пороки мышечной системы. К важнейшим из них относятся: врожденные истинные иложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыжевой мешок отсутствует, имеется дефект диафрагмы, объем которого варьирует, через него органы брюшной полости, чаще петли кишок, могут проникать в грудную полость. Врожденная кривошея характеризуется укорочением грудиноключично-сосцевидной мышцы вследствие ее

очагового фиброза, отчего головка ребенка наклоняется в пораженную сторону.

Врожденные пороки лица. Основными врожденными пороками являются: хейлосхиз - расщепление верхней губы, палатосхиз - расщепление твердого неба, микрогнатия - гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм - широкое расстояние между глазами. Эти пороки часто сочетаются с другими множественными пороками развития.

Фетопатии

Фетопатии - патология фетального периода с 76-го по 280-й день беременности, в течение которого заканчивается основная тканевая дифференцировка органов и формирование плаценты. Характерной особенностью фетопатии является сочетание поражений двух типов -

нарушений тканевого морфогенеза с реактивными изменениями в виде расстройств кровообращения, дистрофии, некрозов, воспаления, иммунных реакций, компенсаторноприспособительных процессов, регенерации. При ранних фетопатиях преобладают нарушения тканевого морфогенеза, при поздних - реактивные процессы. Следует различать инфекционные и неинфекционные фетопатии.

Инфекционные фетопатии

Этиология и патогенез. Инфекционные фетопатии могут быть связаны с воздействием вирусов, многих бактерий и других возбудителей. В плаценте при этом часто возникает воспаление.

Инфицирование плода осуществляется чаще всего гематогенным путем. Возбудитель через плаценту по пупочной вене попадает в организм плода. При переходе воспалительного процесса с плаценты на плодные оболочки возможно инфицирование околоплодных вод с последующим заглатыванием или аспирацией плодом возбудителя. Реже инфицирование осуществляется восходящим путем через влагалище в канал шейки матки или нисходящим путем через трубы, если у матери в брюшной полости имеется очаг

воспаления. Источником заражения чаще являются вялотекущие хронические или латентные инфекции матери, так как при таких формах течения инфекционных болезней содержание иммуноглобулинов и титр соответствующих иммунных антител бывают недостаточными как для завершения процесса у самой матери, так и для предотвращения заболевания плода. Такие соотношения наблюдаются, например, при токсоплазмозе, сывороточном гепатите.

729

Патологическая анатомия. При всех инфекционных фетопатиях наблюдается генерализованный, а при бактериальных и грибковых септический тип изменений с образованием множественных очагов ареактивного некроза в паренхиматозных органах и головном мозге (при врожденной ветряной оспе, простом герпесе, цитомегалии, инфицировании вирусом Коксаки) или продуктивных диффузных воспалительных инфильтратов в сочетании с ареактивными некротическими очагами (врожденный сывороточный гепатит, цитомегалия, краснуха, токсоплазмоз), или с образованием гранулем во многих органах (врожденный сифилис, листериоз, туберкулез,

поражение грибами). При этом на фоне генерализованных поражений могут преобладать изменения в определенных органах, например при токсоплазмозе - в головном мозге, при сывороточном гепатите - в печени, при инфекции вирусом Коксаки - в миокарде и головном мозге и др. Как правило, наблюдается выраженный геморрагический синдром в виде петехий на коже, слизистых и серозных оболочках, кровоизлияний во внутренних органах, склонность к которым при инфекционном процессе возрастает вследствие развития генерализованных васкулитов. Иммунные реакции плода выражаются в задержке созревания вилочковой железы, в его атрофии с уменьшением его объема и массы, в наличии у доношенных плодов очагов экстрамедуллярного кроветворения, а у недоношенных - в увеличении их объема, что сопровождается гепато- и спленомегалией. Часто наблюдаются конъюгационная желтуха, тканевая незрелость органов у доношенных или недоношенность и общая гипотрофия плода.

Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный, смерть наступает в первые дни или в первые 3 мес жизни. При выздоровлении остаются стойкие изменения в органах, приводящие к инвалидности или к смерти от недостаточности жизненно важных органов в другие периоды жизни.

Неинфекционные фетопатии

К основным формам неинфекционных фетопатии относятся гемолитическая болезнь новорожденных, фетальный муковисцидоз, фиброэластоз

эндокарда, диабетическая фетопатия и многие, преимущественно ранние, фетопатии. Ранние фетопатии проявляются в виде изолированных врожденных пороков (гипертрофический пилоростеноз, мегаколон, мегалоуретер, агенезия, гипоплазия и гиперплазия желчных протоков, кистоз легких и др.), а также системных врожденных пороков костно-суставной и мышечной тканей, кожи и др.

Фетальный муковисцидоз - перинатально возникающая форма муковисцидоза (кистозного фиброза поджелудочной железы). Заболевание сопровождается изменением характера слизи и других секретов, выделяемых эпителием экскреторных желез, что встречается, по данным вскрытий детей, в 0,1-0,2%. Наиболее часто встречается легочно-кишечная форма, которой болеют дети первых месяцев жизни, реже отмечается изолированная легочная или кишечная форма, наблюдающаяся у детей в любом возрасте. Совсем редко обнаруживают формы с развитием билиарного цирроза печени (встречается у детей старшего возраста и у взрослых). Фетальный муковисцидоз развивается внутриутробно или в первые дни жизни.

730