Ген и белок CFTR при муковисцидозе
CFTR -- ген в хромосоме 7q31, ассоциированный с муковисцидозом, содержит около 190 килобаз ДНК; кодирующая область с 27 экзонами; по предсказаниям, кодирует крупный трансмембранный белок размером около 170 килодальтон. На основе предсказанной функции белок, кодируемый CFTR, назван трансмембранным регулятором проводимости муковисцидоза. Его гипотетическая структура указывала, что белок должен принадлежать к так называемому семейству транспортных белков ABC (АТФ-связанных). По крайней мере 18 транспортных белков этого семейства вовлечены в развитие менделирующих и комплексных заболеваний. Хлорный канал CFTR имеет пять областей: две области, связанные с прикреплением к мембране, каждая с шестью трансмембранными последовательностями; две области связи с АТФ; и регуляторная область с многочисленными сайтами фосфорилирования. Значение каждой области доказано идентификацией в каждой из них вызывающих муковисцидоз миссенс-мутаций. Отверстие хлорного канала формируется 12 трансмембранными сегментами. АТФ связывается и гидролизуется в нуклеотидной области, полученная энергия используется для открывания и закрывания канала. Управление канала связано, по крайней мере частично, с фосфорилированием регуляторного домена.
Заключение
В настоящее время известно очень много заболеваний, которые связаны с наследственными патологиями ионных каналов. Наиболее известные из них - это муковисцидоз и периодический гиперкалиемический паралич. Выявляются они при помощи проведения генетических тестов. Лечение возможно при помощи генной терапии.
Список литературы
1. Дмитренко Д.В., Шнайдер Н.А., Мартынова Г.П., Строганова М.А., Замай А.С., Газенкампф К.А., Говорина Ю.Б., Дюжакова А.В., Шилкина О.С. Мутации натриевых каналов как генетический предиктор фебрильных приступов у детей // Современные проблемы науки и образования. 2015. № 5. С. 6-7.
2. Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Васильева Ю.И. Трудности в диагностике муковисцидоза // Вопросы современной педиатрии. 2005. №9. С. 2-3.
3. Наумов Д.Е. Термочувствительные ионные каналы TRPM8 // Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2011. №3. С. 10.
4. https://medicalplanet.su.