Материал: Наследственные болезни 2

Внимание! Если размещение файла нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам

Фенилкетонурия – ФКУ заболевание с аутосомнорецессивным наследованием

Локус ФКУ расположен в длинном плече 12-й хромосомы.

Частота заболевания (в среднем) 1 : 10.000 новорожденных

В Турции

- 1 : 2600

ВБелоруссии - 1 : 6000

ВЯпонии - 1 : 119000

Носительство гена ФКУ = 1 : 50 !!!

Ожирение, как следствие

нарушения липидного обмена

Жировые бляшки на

коже при Гиперлипидемии

Липидные бляшки на коже при гиперлипидемии

Депигментированные пятна на коже при нарушении пигментного обмена