Статья: Клинические случаи дефекта межжелудочковой перегородки сердца у плодов. Сочетание перимембранозного дефекта межжелудочковой перегородки с экстракардиальной патологией

В нашем исследовании перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки в сердце плода практически во всех случаях сочетался с экстракардиальной патологией.

У этого вида порока сердца дефект межжелудочковой перегородки примыкает к фиброзному телу, к области фиброзного продолжения между атриовентрикулярными и аортальным клапанами [13].

При проведении рутинного второго скринингового исследования, которое обычно назначается в сроки 18-22 недели, легко можно пропустить изменения в сердце плода, так как дефект еще имеет маленькие размеры и четко не визуализируется, в связи с чем обязателен ультразвуковой контроль в 30-32 недели беременности.

Среди наших пациентов в 4 случаях имело место сочетание с хромосомной патологией, причем выявление в срок 20-22 недель было только у одного плода, остальные обнаружены в 27-30 недель гестации (табл. 3).

Таблица 3

Пренатальное выявление перимембранозных дефектов межжелудочковой перегородки и исход после рождения

Примечание: ВПС - врожденный порок сердца, ДМЖП - дефект межжелудочковой перегородки, ДМПП - дефект межпредсердной перегородки, ОАП - открытый артериальный проток

Рассмотрим более детально описанные в таблице наблюдения.

Пациентка А. Ф., 40 лет, в 36 недель при рутинном обследовании выявлен перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 6 мм. В первом триместре беременности перенесла острую респираторную вирусную инфекцию (ОРВИ), лечилась антибактериальными препаратами, в конце беременности отмечалось многоводие. После родов дефект увеличился до 11 мм, рекомендовано оперативное лечение.

Пациентка Б. М., 33 лет, на 27-й неделе беременности обнаружен изолированный перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки размером 2,9 мм. Во время общего осмотра плода были определены гидроцефалия, атрезия пищевода, что сопровождалось выраженным многоводием. Женщина являлась носителем токсоплазмоза, вируса герпеса, цитомегаловируса, также перенесла ОРВИ с подъемом температуры в 15-ю неделю гестации. После проведения медицинской комиссии беременность была прервана в связи с неблагоприятным прогнозом для жизни ребенка.

Пациентка Т. М., 29 лет, в течение беременности вирусных инфекций не переносила, первый скрининг без особенностей, во время второго скрининга изменений выявлено не было. При ультразвуковом исследовании в 32 недели беременности диагностирован изолированный перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 3,3 мм. Помимо изменений в сердце, отмечалось укорочение длины трубчатых костей на 2 недели по сравнению с гестационным сроком, также имелось многоводие. После рождения дефект увеличился до 5 мм, у ребенка диагностирован синдром Дауна.

Пациентка К. Н., 35 лет, на 20-й неделе беременности болела ОРВИ без подъема температуры. Первый скрининг не проходила, во время второго скрининга изменений не обнаружено. В 30 недель зафиксирован перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки. При общем осмотре плода визуализировалось укорочение трубчатых костей верхних и нижних конечностей на 2 недели по сравнению с гестационным сроком. В связи с подозрением на хромосомную аберрацию было рекомендовано пройти консультацию генетика, после рождения подтвержден синдром Дауна.

Пациентка Д. Н., 35 лет, в 27 недель при проведении эхокардиографии плода выявлен изолированный перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 5 мм. На 39-й неделе при общем обследовании отмечалось укорочение трубчатых костей, преимущественно плечевых. В родильном доме у ребенка выявлено отсутствие первых пальцев на обеих руках, после консультации генетика выставлен диагноз синдрома Холта-Орама (предсерднопальцевая дисплазия). При данном заболевании пороки сердца сочетаются с пороками верхних конечностей, от изменений первого пальца кисти до гипоплазии лучевой кости [14]. Ребенок умер в первый месяц после рождения.

Пациентка К. Б., 36 лет, перенесла острую респираторную вирусную инфекцию в 27 недель. В 20 недель беременности при проведении второго скринингового исследования выявлен перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки, кисты сосудистого сплетения, единственная артерия пуповины, была заподозрена хромосомная аномалия. В 29 недель гестации, помимо вышеописанных изменений, появилось многоводие, назначена консультация генетика. После родов определялись стигмы дисэмбриогенеза, ребенок умер в родильном доме.

Пациентка К. Р., 38 лет, в срок 31 неделя беременности выявлен перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 3,1 мм. Из лабораторных показателей отмечалась анемия 1 -й степени, допплеровские показатели были в норме. После рождения изменений в сердце выявлено не было.

Таким образом, из 7 случаев перимембранозного дефекта межжелудочковой перегородки только у одного плода ВПС выявлен в сроки второго скринингового осмотра, у остальных изменения в сердце и трубчатых костях обнаружены после 22 недель гестации, что свидетельствует о том, что для обнаружения ВПС необходим детальный осмотр сердца плода, так как отсутствуют асимметрии полостей сердца, в связи с чем кардиальная патология легко может быть пропущена.

Пять случаев с хромосомными аномалиями и экстракардиальной патологией свидетельствуют о важности расширенного обследования беременных женщин, вынашивающих плоды с перимембранозным дефектом межжелудочковой перегородки. При обнаружении данного ВПС в сроки 18-22 недели мы рекомендуем пациенткам пройти консультацию генетика и ультразвуковой контроль в динамике.

Укорочение длины трубчатых костей и многоводие в сочетании с перимембранозным дефектом межжелудочковой перегородки должно вызывать настороженность у врачей ультразвуковой диагностики. Сложность диагностики обусловлена тем, что изменение фетометрических показателей и количества околоплодных вод появляется после 25 недель беременности. В связи с этим детальный осмотр сердца плода необходим в срок 20 недель, когда возможно определить кардиальную патологию у плода, что будет способствовать более внимательному динамическому контролю за женщиной в течение беременности.

Заключение

Ультразвуковой осмотр плода является важной частью ведения беременности. От полученных результатов зависит, будет ли беременная проходить дополнительные обследования (кариотипирование), прерывать или донашивать данную беременность.

Врачи акушеры-гинекологи должны назначать всем беременным женщинам скрининговую диагностику в срок 20 недель беременности с акцентом на ультразвуковой осмотр сердца плода. Сложности осмотра (выраженная подкожная клетчатка женщины, многоводие, маловодие) являются показанием для повторного обследования в сроки 24-25 недель гестации.

Для своевременного выявления ВПС врачам пренатальной диагностики необходимо улучшать навыки осмотра сердца плода. Наибольшее количество выявленных случаев в сроки после второго ультразвукового скрининга свидетельствует о том, что женщины были осмотрены неполноценно в период 18-22 недели беременности.

Результаты исследования показали, что изолированный мышечный дефект межжелудочковой перегородки имеет благоприятный прогноз, подлежит обычному ведению беременности, а после рождения - наблюдению кардиолога.

Безобидный на первый взгляд перимембранозный дефект в межжелудочковой перегородке может сочетаться с патологиями других органов и иметь неблагоприятные последствия. При внутриутробном обнаружении данного ВПС врач-гинеколог, наблюдающий беременную женщину, должен проводить динамический ультразвуковой осмотр плода для исключения сочетанной патологии. В случае выявления порока сердца, укорочения трубчатых костей, повышенного количества околоплодных вод необходимо проводить кариотипирование плода для исключения хромосомной аномалии.

При диагностировании перимембранозного дефекта межжелудочковой перегородки у плода рекомендуется детальное исследование всех систем органов с проведением тщательной фетометрии.

Список литературы

1. Pavliceka J., Gruszka T., Kapralova S., Prochaska M., Silhanova E., Kaniova R., Polanska S., Cernikova R., Klaskova E. Associations between congenital heart defects and genetic and morphological anomalies. The importance of prenatal screening. Biomed Pap. 2019. № 1. [Электронный ресурс]. URL: http://biomed.papers.upol.cz/artkey/bio-201901-0009_associations_between_congenital_heart_defects_and_genetic_and_morphological_anomalies _the_importance_of_prenat.php (дата обращения: 15.01.2022).

2. Самигуллина А.Э., Кибец Е.А., Максутова Э.М., Жихарева В.В. Анализ ситуации в Кыргызской Республике по пренатальной диагностике врожденных пороков развития // Наука и образование сегодня. 2016. № 4. С. 40-44.

3. Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. М.: Книга по Требованию, 2016. 128 с.

4. Якимов А.А. Строение мышечной части межжелудочковой перегородки сердца плода человека // Саратовский научно-медицинский журнал. 2009. Т. 5. № 2. С. 155-159.

5. Хагай Е.И., Абильмажинова Г.Д. Врожденные пороки сердца у детей, осложненные легочной гипертензией. Диагностика и лечение // Наука и здравоохранение. 2017. № 5. С. 129144.

6. Erol O., §evket O., Keskin S., Gul A. Natural history of prenatal isolated muscular ventricular septal defects // Turk Gynecology Associacion. 2014. № 15. [Электронный ресурс]. URL: https://cms.galenos.com.tr/Uploads/Article_13363/96-991 (дата обращения: 15.01.2022).

7. Li X., Song G., Wu L., Chen Y., Fan I., Wu Y., Shen Y., Cao L., Qian L. Prediction of spontaneous closure of isolated ventricular septal defects in utero and postnatal life. BMC Pediatrics. 2016. № 20. P. 3-11.

8. Шевченко Е.А. Ультразвуковая пренатальная диагностика дефектов межжелудочковой перегородки в ранние сроки беременности // Сибирское медицинское обозрение. 2009. № 2. С. 1 -20.

9. Li G., Yang N., Xie M., Xu Y., Han N., Chen Q., Li H., Wu Y., Gheng C., Wang Y., Zhou M., Xia B., Guo S., Cui S. Perinatal and follow-up outcome study of fetal anomalies with multidisciplinary consultation. Ther Clin Risk Manag. 2017. № 13. [Электронный ресурс]. URL: https://www.dovepress.com/perinatal-and-follow-up-outcome-study-of-fetal-anomalies-with- multidis-peer-reviewed-fulltext-article-TCRM (дата обращения: 15.01.2022).

10. Cai M., Huang H., Su L. Chromosomal abnormalities and copy number variations in fetal ventricular septal defects. Molecular Cytogenetics. 2018. № 11. [Электронный ресурс]. URL: https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s13039-018-0408-y.pdf (дата обращения: 15.01.2022).

11. Комарова И.В., Гартунг Т.С., Данкова О.В. Большакова Т.Г., Чикаленко С.Ю., Винокурова Е.А., Кукарская И.И. Пренатальная диагностика сочетания аномалии Эбштейна и синдрома Дауна: обзор литературы и собственное наблюдение // Пренатальная диагностика. 2018 . Т. 17. № 1. С. 42-47.

12. Беспалова Е.Д., Суратова О.Г., Бокерия Е.Л., Гасанова Р.М., Бартагова М. Диагностика и лечение кардиальной патологии у плода. М.: Книга по Требованию, 2015. 244 с.

13. Аллан Л.Д., Кук Э.С., Хаггон Я.С. Эхокардиография плода. М.: Книга по Требованию, 2018. 344 с.

14. Воронцов И.М., Егоров Д.Ф., Лебедева В.К. Синдром Холта-Орама. Описание двух клинических случаев // Вестник аритмологии. 1999. № 13. С. 5-7.