Материал: Клиническая+тератология
Синдром Холта-Орама
(OMIM: 142900)
HOS1, с. «рука-сердце»,
атриодигитальная дисплазия
Тип наследования: АД Частота:
1/100.000 НР
Фенотип: ВПР в/к (от изменений 1 пальца кисти до фокомелии) +
ВПС (ДМЖП, ДМПП, ОАП, СЛА,
ПМК)
Чаще поражение левой руки
Гипоплазия лопаток, ключиц,
сколиоз, синдактилия, клинодактилия
Делеция 12 q24.1
Следствие - аномалад, секвенция, вторичный порок – комплекс пороков развития, возникающий вследствие действия одного ВПР или физического фактора, который вызывает каскад вторичных нарушений (связь м/у ВПР патогенетическая)
Аномалад Пьера-Робена MIM:261800
Первичный ВПР – микрогения
Глоссоптоз
РН
36% - сочетание с ВПС, глаз, ушных раковин, скелета
УО
Затруднение дыхания, глотания
Спорадический случай или АД тип наследование
АССОЦИАЦИЯ – неслучайное сочетание нескольких пороков и аномалий развития, наблюдающееся у 2-х и более пациентов, не известных как синдром или следствие (связь между пороками статистическая)
СHARGE ассоциация
Coloboma - дефекты радужки или сосудистой оболочки
Heart - врожденные дефекты сердца
Atresia choane - атрезия хоан
Retarded growth - ЗФР Genital anomalies – аномалии половых органов (гипогенитализм)
Ear anomalies - характерные аномалии ушных раковин, глухота
VACTERL - ассоциация
V - Vertebral anomalies
(полупозвонок, менингоцеле) – 70%
A - Anal atresia (атрезия ануса) – 80%
C - Cardiac defect (ДМЖП, тетрада Фалло) - 53%
TE – Tracheo Esophageal fistula
(трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода) – 70%
R - Renal (kidney) abnormalities
(гидронефроз, агенезия, дисплазия, ЕПА) – 53%
L - Limb abnormalities (гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксильная полидактилия) – 65%
Спорад. случаи 
1,6: 10 тыс. ЖРД
Чаще у детей от матерей с СД