2
Генетика
наследственность ядро андрогенез генетический код
1. Уровни организации наследственного материала, их характеристика
Современные представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его организации: генныи?, хромосомныи? и геномныи?. На каждом из них проявляются основные свои?ства материала наследственности и изменчивости и определенные закономерности его передачи и функционирования.
1) Генный уровень
Элементарнои? функциональнои? единицеи? генетического аппарата, определяющеи? возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген. Передачеи? генов в ряду поколении? клеток или организмов достигается материальная преемственность -- наследование потомками признаков родителеи?.
Под признаком понимают единицу морфологическои?, физиологическои?, биохимическои?, иммунологическои?, клиническои? и любои? другои? дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свои?ство, по которому они отличаются друг от друга.
Большинство перечисленных выше особенностеи? организмов или клеток относится к категории сложных признаков, формирование которых требует синтеза многих веществ, в первую очередь белков со специфическими свои?ствами -- ферментов, иммунопротеинов, структурных, сократительных, транспортных и других белков. Свои?ства белковои? молекулы определяются аминокислотнои? последовательностью ее полипептиднои? цепи, которая прямо задается последовательностью нуклеотидов в ДНК соответствующего гена и является элементарным, или простым, признаком.
Основные свои?ства гена как функциональнои? единицы генетического аппарата определяются его химическои? организациеи?.
Дискретность наследственного материала, предположение о которои? высказал еще Г. Мендель, подразумевает делимость его на части, являющиеся элементарными единицами,--гены. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетическои? функции. Он представляет собои? минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза тРНК, рРНК или полипептида с определенными свои?ствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свои?ства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.
Таким образом, на генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свои?ств клеток, организмов данного вида.
2) Хромосомный уровень
Термин хромосома был предложен в 1888 г. немецким морфологом В. Вальдеи?ером, которыи? применил его для обозначения внутриядерных структур эукариотическои? клетки, хорошо окрашивающихся основными красителями (от греч. хрома -- цвет, краска, и сома -- тело). К началу XX в. углубленное изучение поведения этих структур в ходе самовоспроизведения клеток, при созревании половых клеток, при оплодотворении и раннем развитии зародыша обнаружило строго закономерные динамические изменения их организации. Это привело немецкого цитолога и эмбриолога Т. Бовери (1902--1907) и американского цитолога У. Сеттона (1902--1903) к утверждению теснои? связи наследственного материала с хромосомами, что легло в основу хромосомнои? теории наследственности.
Детальная разработка этои? теории была осуществлена в начале XX в. школои? американских генетиков, возглавляемои? Т. Морганом.
Работы Т. Моргана и его сотрудников не только подтвердили значение хромосом как основных носителеи? наследственного материала, представленного отдельными генами, но и установили линеи?ность расположения их по длине хромосомы.
Представление о хромосомах как носителях комплексов генов было высказано на основе наблюдения сцепленного наследования ряда родительских признаков друг с другом при передаче их в ряду поколении?. Такое сцепление неальтернативных признаков было объяснено размещением соответствующих генов в однои? хромосоме, которая представляет собои? достаточно устои?чивую структуру, сохраняющую состав генов в ряду поколении? клеток и организмов.
Согласно хромосомнои? теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав однои? хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в неи? генов. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидныи? набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами -- отцовскои? и материнскои? хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелеи? соответствующего комплекса генов.
Представление о линеи?ности расположения генов в каждои? хромосоме возникло на основе наблюдения нередко возникающеи? рекомбинации (взаимообмена) между материнским и отцовским комплексами генов, заключенными в гомологичных хромосомах.
Было установлено, что частота рекомбинации характеризуется определенным постоянством для каждои? пары генов в даннои? группе сцепления и различна для разных пар. Это наблюдение дало возможность высказать предположение о связи частоты рекомбинации с последовательностью расположения генов в хромосоме и процессом кроссинговера, происходящим между гомологами в профазе I меи?оза.
3) Геномный уровень
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собои? тот необходимыи? набор генов, которыи? обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гап-лоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яи?цеклеток.
При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двои?ным набором генов, полученных от обоих родителеи? в виде определенных аллелеи?. Таким образом, генотип -- это генетическая конституция организма, представляющая собои? совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе -- кариотипе.
2. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты Б.Л. Астаурова по андрогенезу
Ядро -- главная часть клетки. Роль ядра: участие в делении клетки, хранение и передача наследственных признаков организма, регуляция процессов жизнедеятельности в клетке, благодаря генетической информации, записанной в молекуле ДНК. В ядре каждой клетки содержится основная наследственная информация, необходимая для развития целого организма со всем разнообразием его свойств и признаков. Именно ядро играет центральную роль в явлениях наследственности.
Андрогенез ( мужчина + происхождение) -- развитие яйцеклетки с мужским ядром, привнесённым в неё спермием в процессе оплодотворения. Особый случай девственного развития, или партеногенеза; иногда его называют «мужской партеногенез».
Андрогенез наблюдается у отдельных видов животных (шелкопряд) и растений (табак, кукуруза) в тех случаях, когда материнское ядро погибает до оплодотворения, которое при этом является ложным, то есть женское и мужское ядра не сливаются (псевдогамия) и в дроблении участвует только мужское ядро.
Астауров экспериментально доказал ведущую роль ядра в наследовании признаков вида и впервые разработал способы направленного получения 100 % особей одного пола на тутовом шелкопряде, заложив тем самым основы теории регуляции пола. Астауров первым наблюдал у шелкопряда мутации, индуцированные рентгеновским и гамма-излучением.
3. Правила Э. Чаргаффа. Комплементарность структуры ДНК. Проблема избыточности ДНК
Правила Чаргаффа -- система эмпирически выявленных правил, описывающих количественные соотношения между различными типами азотистых оснований в ДНК. Были сформулированы в результате работы группы биохимика Эрвина Чаргаффа в 1949--1951 гг.
1. Количество аденина равно количеству тимина, а гуанина -- цитозину: А=Т, Г=Ц.
2. Количество пуринов равно количеству пиримидинов: А+Г=Т+Ц.
3. Количество оснований с 6 аминогруппами равно количеству оснований с 6 кетогруппами: А+Ц=Г+Т.
Вместе с тем, соотношение (A+Т) : (Г+Ц) может быть различным у ДНК разных видов. У одних преобладают пары АТ, в других -- ГЦ.
Особенностью структурной организации ДНК является то, что ее молекулы включают две полинуклеотидные цепи, связанные между собой определенным образом. В соответствии с трехмерной моделью ДНК, предложенной в 1953 г. американским биофизиком Дж. Уотсоном и английским биофизиком и генетиком Ф. Криком, эти цепи соединяются друг с другом водородными связями между их азотистыми основаниями по принципу комплементарности. Аденин одной цепи соединяется двумя водородными связями с тимином другой цепи, а между гуанином и цитозином разных цепей образуются три водородные связи. Такое соединение азотистых оснований обеспечивает прочную связь двух цепей и сохранение равного расстояния между ними на всем протяжении.
Обращает на себя внимание явная избыточность кода, проявляющаяся в том, что многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами (рис. 3.6). Это свойство триплетного кода, названное вырожденностью, имеет очень важное значение, так как возникновение в структуре молекулы ДНК изменений по типу замены одного нуклеотида в полинуклеотидной цепи может не изменить смысла триплета. Возникшее таким образом новое сочетание из трех нуклеотидов кодирует ту же самую аминокислоту.
Существует предположение, что в процессе возникновения жизни на Земле первым шагом явилось образование самовоспроизводящихся молекул нуклеиновых кислот, не несущих первоначально функции кодирования аминокислот в белках. Благодаря способности к самовоспроизведению эти молекулы сохранялись во времени. Таким образом, первоначальный отбор шел на способность к самосохранению через самовоспроизведение. В соответствии с рассмотренным предположением позднее некоторые участки ДНК приобрели функцию кодирования, т.е. стали структурными генами, совокупность которых на определенном этапе эволюции составила первичный генотип. Экспрессия возникших кодирующих последовательностей ДНК привела к формированию первичного фенотипа, который оценивался естественным отбором на способность выживать в конкретной среде.
Важным моментом в рассматриваемой гипотезе является предположение о том, что существенным компонентом первых клеточных геномов была избыточная ДНК, способная реплицироваться, но не несущая функциональной нагрузки в отношении формирования фенотипа. Предполагают, что разные направления эволюции геномов про- и эукариот связаны с различной судьбой этой избыточной ДНК предкового генома, который должен был характеризоваться достаточно большим объемом. Вероятно, на ранних стадиях эволюции простейших клеточных форм у них еще не были в совершенстве отработаны главные механизмы потока информации (репликация, транскрипция, трансляция). Избыточность ДНК в этих условиях создавала возможность расширения объема кодирующих нуклеотидных последовательностей за счет некодирующих, обеспечивая возникновение многих вариантов решения проблемы формирования жизнеспособного фенотипа.
4. Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека).
Генетимческий код -- свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
Свойства генетического кода:
1. Триплетность -- значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
2. Непрерывность -- между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость -- один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
4. Однозначность (специфичность) -- определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты -- цистеин и селеноцистеин)
5. Вырожденность (избыточность) -- одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
6. Универсальность -- генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности -- от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
7. Помехоустойчивость -- мутации замен нуклеотидов не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.