Это изменчивость, возникающая в результате перекомбинирования генов в процессе полового размножения. По Дарвину — это изменчивость вследствие скрещивания. Ее еще называют рекомбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость есть следствие трех процессов:
независимого расхождения хромосом при мейозе;
случайного сочетания хромосом при оплодотворении;
рекомбинации генов при кроссинговере.
Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами. Особь гетерозиготная по п одинаковым генам дает 2" типов гамет. Число различных фенотипов при моногибридном скрещивании и при полном доминировании равно двум, при дигибридном — 4, при тригибридном — 8 (23), при десятигибридном (п = 10) — 1024. В гаметах эукариотичес-ких организмов — десятки-сотни тысяч генов, и они могут дать чудовищное количество вариантов при скрещивании.
Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:
Она постоянно изменяет признаки.
При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.
Повышает жизнеспособность потомства.
Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.
На проявление комбинативной изменчивости у человека будет оказывать влияние система скрещивания или система браков. 2 основных типа браков по своим генетическим последствиям: между родственными (инбридинг) и неродственными (аутбридинг) особями.
Инбридинг может быть в разной мере тесным. Наиболее тесный - это брак братьев с сестрами или родителей с детьми. Менее тесный - между двоюродных братьев и сестер или племянников с детьми или тетками.
1. Первое важное генетическое следствие инбридинга - повышение с каждым поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.
2. Второе - разложение популяции на ряд генетически различных линий. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как изменчивость каждой выделяемой линии снижается.
Инбридинг часто ведет к ослаблению и даже вырождению потомков.
У человека инбридинг: как правило, вреден, усиливается риск заболевания и преждевременной смерти потомков. Но известны примеры длительного тесного инбридинга, не сопровождающиеся вредными последствиями (родословная фараонов Египта).
А у т б р и д и н г противоположен инбридингу. Неродственные особи - нет общих предков в 4-6 поколениях.
Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные гены, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибридов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость в семье касается как нормальных, так и патологических генов, могущих присутствовать в генотипе супругов. При решении вопросов медико-генетических аспектов семьи требует точного установления типа наследования заболевания - аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного или сцепленного с полом, в противном случае прогноз окажется неверным. При наличии рецессивного гетерозиготного аномального гена вероятность заболевания ребенка - 25%.
Частота синдрома Дауна у детей матерей возраста 35 лет 0, 33%, 40 лет и старше - 1, 24%
Мухи
уч. Чебушевой с. 531
А) Мутационная изменчивость(изменения,происходящие в соматических клетках).
Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм. Мутационный процесс, создавая новые аллели генов, изменяет частоты аллелей в популяциях.
Б) Мутацией (лат. mutatio - перемена) называют внезапные наследственные
изменения генетического материала, возникающие без видимых причин (спонтанно),или могут быть индуцированы внешним воздействием на организм.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом.
В)мутации в половых кл-х-генеративные мутации.сущность в том,что если мутация возникает в генитальных кл-х,то мутантный ген могут получить сразу несколько гамет,что увеличивает способность наследования этой мутации неск.особями в потомстве.если мутация произошла в гамете,то возможность получения этого гена-одна особь.(передаются по наследству)
Соматические мутации- мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. (в соматич.кл-х.).у животных и чел-ка мутационные изменения будут сохраняться только в этих кл-х. в отличии от генеративных не учавствует в репродукции.
Г)классификация по уровню возникновения:
Геномные мутации- изменение плоидности, т.е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации): Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом. Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.
Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом : 4 вида:
делеция - выпадение участка хромосомы; дупликация - удвоение участка хромосомы; инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов; транслокация - перенос участка хромосомы на другую хромосому.
Генные мутации - изменения в отдельных генах(точечные):затрагивают структуру гена;могут возникать в рез-те вставки или потери неск.оснований(сдвиг рамки считывания);формируются в рез-те замены 1-й или неск.пар азот.оснований.
36.2
А) Экология (греч. oikos - жилище, местопребывание) - наука о
взаимоотношениях живых существ между собой и с окружающей их неорганической природой; о связях в надорганизменных системах (популяциях, биоценозах, биогеоценозах (экосистемах), биосфере, о структуре и функционировании этих систем.
Б) Биологическая адаптация — приспособление организма к внешним условиям в процессе эволюции, включая морфофизиологическую и поведенческую составляющие. Адаптация может обеспечивать выживаемость в условиях конкретного местообитания, устойчивость к воздействию факторов абиотического и биологического характера, а также успех в конкуренции с другими видами, популяциями, особями.
Социальная адаптация - процесс активного приспособления человека к изменившейся среде с помощью различных социальных средств. Различают активную и пассивную социальные адаптации. Показателем успешной социальной адаптации является высокий социальный статус индивида в данной среде, а также его удовлетворенность этой средой в целом. Показателем неуспешной социальной адаптации является перемещение индивида в иную социальную среду либо отклоняющееся поведение.
В) Взаимодействие организма со средой происходит в двух направлениях. Одно
связано с биохимическими изменениями в организме человека, которые обусловлены требованиями среды или возникают в процессе воздействия человека на среду. Индивидуальные реакции мужского, женского и детского организма отличаются от реакций всей группы в целом. Индивидуальные реакции в первую очередь носят физиологический характер: в силу общего соматического свойства физиологической приспособляемости, организм может приобрести адаптацию, акклиматизироваться или выработать иммунитет к самым разнообразным внешним факторам - алиментарным, климатическим, патологическим.Приспособляемость - свойство вида: все представители вида Homo sapiens способны проявлять необходимую пластичность реакций в ответ на изменение внешних условий.
Второе направление - это биологические реакции, специфические для данного индивидуума и определяемые данным частным генотипом. Такие реакции и признаки могут быть свойственны лишь немногим индивидуумам; иногда они гарантируют особые преимущества целым популяциям (как, например, узкий нос у жителей холодных и засушливых стран). Появление приспособительных признаков,выработка их в процессе естественного отбора сыграли важную роль в эволюции первых гоминид.
Г) Отличительная черта антропогенных экосистем состоит в том, что доминирующий экологический фактор в них представлен сообществом людей и продуктами его производственной и общественной деятельности.В антропогенной экосистеме искусственная среда преобладает над естественной.
В этих системах доминирующим экологическим фактором является человек и его хозяйственно – культурная деятельность. Города - особая среда обитания человека, представляющая собой сочетание высокоразвитых промышленных и социально - бытовых условий. Крупный город изменяет все компоненты природной среды: атмосферу,растительность, воду, рельеф, почву, климат. Одна из форм загрязнения окружающей среды - отрицательное воздействие шума на человека. Шум бывает бытовой, производственный, транспортный, авиационный, городской и т.д. Основным источником городского шума служат промышленные предприятия и транспорт. Шум приводит к повышению утомляемости, неврозам, росту сердечно - сосудистых заболеваний, является постоянным раздражителем нервной системы.
Д) влияние антропогенных факторов на окр.среду связан с понятием урбанизации.Процесс урбанизации – мощный экологический фактор, сопровождающийся преобразованием природных экосистем,массовым выбросом различных отходов в окружающую среду. Этот процесс связан с превращением естественных ландшафтов в искусственные под влияниемгородской застройки. Крупный город изменяет все компоненты природной среды: атмосферу,растительность, воду, рельеф, почву, климат,велико загрязнение воздушного бассейна(повышению облачности, нарушают теплообмен и способствуют увеличению месячной, годовой температуры). Основную часть воды тратят на производственные процессы. Использованная вода возвращается в природу загрязненной различными отходами: тяжелыми металлами, нефтепродуктами, органическими соединениями и т.д.
K.arachnidea
O.parasitiformes
H.ixodoidea
C.ixodidae
Царство: Животные Тип: Членистоногие Подтип: Хелицеровые Класс: Паукообразные Подкласс: Клещи Надотряд: Паразитиформные клещи Отряд: Ixodida Надсемейство: Ixodoidea Семейство: Ixodidae
Иксодовые клещи (лат. Ixodidae) — семейство паразитиформных клещей (Acari). Насчитывают свыше 650 видов. Среди них встречаются опасные кровососы и переносчики клещевого энцефалита.
Всесветное, встречаются даже в Арктике и Антарктике (клещ Ixodes uriae паразитирует на пингвинах и других птицах).
Длина самки 3-4 мм в голодном состоянии (увеличивается до 10 мм у насосавшейся самки, цвет которой меняется на светло-серый цвет). Самцы до 2,5 мм. У самцов спинной жесткий щиток прекрывает все тело, у самок треть.
Самки иксодовых клещей откладывают до 17 тысяч яиц в землю, но в связи со сложным онтогенезом до взрослой стадии "доживают" единицы". Вылупившиеся из яиц личинки питаются однократно, обычно на мелких млекопитающих (грызуны,насекомоядные,куньи). Сытая личинка падает на землю и через некоторое время превращается в нимфу. Нимфа после питания и линьки превращается во "взрослую" стадию - в имаго. Половозрелые самки иксодовых клещей питаются однократно и преимущественно на крупном рогатом скоте.
Иксодовые клещи являются кровососущими паразитами и при укусе зараженного энцефалитом клеща вирус со слюной попадает в кровь теплокровного животного. Большинство случаев укусов в России связано с двумя видами клещей рода Ixodes — собачьим (Ixodes ricinus) и таежным клещами (Ixodes persulcatus). Эти виды являются единственными переносчиками клещевого энцефалита, а также клещевого боррелиоза (болезни Лайма) и некоторых других болезней.
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрихромосмным относятся:
Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.
Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.
Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:
Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.
Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.
Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.
Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.
Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.
Геномные мутации
Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.
Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.
Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают осыби с аномальным чилом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.
В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.
Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.
Вредные, полезные и нейтральные мутации. Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.
Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Жуки и комары не могли знать заранее, что люди изобретут ДДТ и другие инсектициды и подготовить мутации защиты. Тем не менее, эти мутации возникали – они обнаруживаются даже в тех популяциях насекомых, которые с инсектицидами не встречались. В то время, когда насекомые не сталкивались с инсектицидами, эти мутации были нейтральными. Но как только люди стали применять инсектициды – эти мутации стали не просто полезными, они стали ключевыми для выживания. Те особи, которым по наследству досталась такая мутация, вовсе не нужная их родителям, жившим в доинсектицидную эру, приобрели колоссальное преимущество перед теми, кто такой мутации не имел.
Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется медленно и постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть изменяют старые признаки.