Материал: Закономерности независимого моногенного наследования (законы Г. Менделя). Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека

Закономерности независимого моногенного наследования (законы Г. Менделя). Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека

ФГБОУ ВПО «Пензенский государственный университет»

Педагогический институт им. В.Г. Белинского

Кафедра «Общей биологии и биохимии»

Курсовая работа по дисциплине «Биология»

на тему:

«Закономерности независимого моногенного наследования (законы Г. Менделя). Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека»

Выполнила: Рахматуллина А.

Проверила: Полякова

Пенза 2014 г.

СОДЕРЖАНИЕ

Введение

. Закономерности независимого моногенного наследования

.1. Исследования Менделя

.1.1 Ход и результаты исследований

.1.2 Методы исследования

.1.3 Признание работ Г. Менделя

.2 Законы наследования признаков

.2.1 Наблюдения Менделя

.2.2 Современная формулировка законов

.2.2.1 Первый закон Менделя

.2.2.2 Второй закон Менделя

.2.2.3 Третий закон Менделя

. Типы моногенного наследования

.1 Аутосомно-доминантное наследование

.2 Аутосомно-рецессивное наследование

. Менделирующие признаки

.1 Условия менделирования признаков

.2 Менделирующие признаки человека

Заключение

Список использованных источников информации

ВВЕДЕНИЕ

Генетические процессы являются определяющими в онтогенезе всех живых организмов. Индивидуальное развитие любого организма определяется его генотипом. Из поколения в поколение через половые клетки передается информация обо всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые реализуются у потомков. Наследование - способ передачи наследственной информации в поколениях при половом или бесполом размножении.

Различают два основных типа наследования при половом размножении - моногенное и полигенное. При моногенном типе наследования признак контролируется одним геном, при полигенном - несколькими генами.

Закономерности моногенного наследования были открыты во второй половине XIX века Грегором Менделем.

Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот.

Основные закономерности наследования признаков по Менделю (законы единообразия гибридов первого поколения, расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения и независимого комбинирования генов) реализуются благодаря существованию закона чистоты гамет, что цитологически обеспечивается мейозом.

Генетика человека опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Как и у них, у человека имеются менделирующие, т.е. наследуемые по законам, установленным Г. Менделем, признаки. Для человека, как и для других эукариот, характерны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами, и за счет взаимодействия неаллельных генов.

Интересно, что еще задолго до работ Менделя был накоплен большой запас наблюдений над явлениями наследственности как в процессе селекции животных и растений, так и при составлении родословных людей. Однако, материал, собранный учеными и практиками того времени, будучи весьма разнообразным и противоречивым, оставался необъясним. Решающий шаг в понимании явлений наследственности был сделан Менделем.

И, хотя, Грегора Менделя по праву считают основателем современной генетики, его работа не сразу получила должное признание у современников. Лишь в конце XIX века ученые, занимавшиеся проблемами наследственности, открыли для себя труды Менделя, и он смог получить (уже посмертно) заслуженное признание.

На тысячах растительных и животных объектов, а также на человеке год за годом утверждались закономерности, установленные Менделем. Его учение о наследственности стало поворотным моментом в истории селекции животных и растений, дало возможность ускорить селекционный процесс, сделать селекционную работу осмысленной научной.

Только с признанием законов Менделя стала возможной «инвентаризация» наследственных болезней. На примере то одной, то другой болезней врачами и биологами непрерывно подтверждались законы Менделя. Природа и причины многих болезней стали понятными.

Таким образом, законы Менделя являются одной из фундаментальных основ современной селекции и медицины, что указывает на актуальность и социальную значимость вопроса, поднятого в данной курсовой.

1.      
ЗАКОНОМЕРНОСТИ НЕЗАВИСИМОГО МОНОГЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ

1.1    Исследования Менделя

1.1.1 Ход и результаты исследований

Основные законы наследственности были открыты Грегором Менделем (1822-1884), монахом августинского монастыря (Брно, Чехия). В 1856 г. он начал экспериментировать с горохом (Pisum sativum), чтобы узнать, как передаются по наследству индивидуальные признаки этого организма.

Выбор Менделем гороха был не случаен, поскольку это самоопыляющееся растение легко культивируется и в грунте и в горшках, имеет короткий период вегетации, у него много сортов, потомство от скрещивания которых легко размножается. Из 34 сортов, бывших в его распоряжении, исследователь выбрал 22 сорта, четко отличающихся по какому-либо признаку. Для этого Мендель в течение 2 лет проверял «чистоту сорта» (в современной терминологии - чистоту линий): он предоставлял растениям возможность самоопыляться и отобрал для своих опытов только те линии, в которых данный признак всегда воспроизводится из поколения в поколение.

Довольно просто, однако, можно было произвести и перекрестное опыление. Чтобы опылять цветок гороха (рис.1) пыльцой другого сорта, Мендель обрывал пыльники этого цветка еще до созревания в них пыльцы (метод полукастрации). Затем он наносил на рыльце пыльцу, взятую с цветков нужного ему сорта.

Рис.1. Цветок гороха Pisum sativum (в разрезе). Хорошо видны женские (пестик) и мужские (тычинка) репродуктивные органы.

Для исключения опыления насекомыми экспериментальные растения выращивались Менделем в специальном домике.

В своих опытах исследователь скрещивал различные сорта гороха, различающиеся по семи стабильно наследующимся морфологическим признакам, касающимся, главным образом, формы и окраски семян или цветков (табл. 1).

Таблица 1. Признаки растений гороха, исследованные Г. Менделем.

Убедившись в течение ряда циклов самоопыления в константности выбранных признаков, Г. Мендель скрестил растения, различающиеся по отдельным признакам, получил от них семена и высеял их. Таким образом, он вырастил гибриды первого поколения. Эти растения оказались единообразными по каждому из признаков (рис.2).

Рис.2. Наследование признаков при моногибридном скрещивании

В первом поколении было зарегистрировано лишь одно из пары альтернативных проявлений каждого признака, названное доминантным (позднее, в 1902 г., Бэтсон и Сондерс стали обозначать его символом F1) .

Гибриды F1 подвергались самоопылению, и образовавшиеся семена вновь были высеяны. Так было получено второе поколение гибридов, или F2.

Среди гибридов второго поколения F2 обнаружилось расщепление 3: 1 по каждому из признаков (рис.2). Таким образом, у части гибридов F2 вновь появились признаки, не обнаруженные у F1. Эти признаки названы рецессивными.

В течение 7 лет (1856-1863) Менделем было тщательно исследовано свыше 10000 растений и десятки тысяч семян. Основные экспериментальные результаты Менделя, полученные при скрещивании растений, различающихся по одному признаку, приведены в таблице 2.

В статье Менделя сообщалось также о результатах ди- и тригибридных скрещиваний. При скрещивании сортов гороха, различавшихся по двум и трем парам признаков, Мендель установил, что доминирование этих признаков не отличается от доминирования при скрещиваниях, в котором участвовала лишь одна их пара, т.е. доминирование является свойством данного признака и оно независимо от других признаков, участвующих в скрещивании. В поколении же, полученном в результате самоопыления гибридов, расщепление было более сложным, чем при моногибридном скрещивании (рис.3 и рис.4).

Соотношение разных фенотипов при ди- и тригибридном скрещиваниях составило примерно 9:3:3:1 и 27:9:9:9:3:3:3:1 соответственно.

Таблица 2. Результаты опытов Менделя по скрещиванию растений гороха, различающихся по одному признаку. Соотношение потомков F2 с доминантными и рецессивными признаками.

/16 (RR YY) + 2/16 (Rr YY) + 2/16 (RR Yy) + 4/16 (Rr Yy) = 9/16 гладких и желтых семян;

/16 (RR yy) + 2/16 (Rr yy) = 3/16 гладких и зеленых семян;

/16 (rr YY) + 2/16 (rr Yy) = 3/16 морщинистых и зеленых семян;

/16 (rr yy) = 1/16 морщинистых и желтых семян.

Рис.3. Менделевское дигибридное скрещивание.

/64 (RR YY CC) + 2/64 (RR Yy CC) + 2/64 (Rr YY CC) + 4/64 (RR Yy Cc)+ 4/64 ( Rr YY Cc) + 4/64 (Rr Yy CC) + 8/64 (Rr Yy Cc) = 27/64 гладкие желтые семена, пурпурные цветы;

/64 (RR YY cc) + 2/64 (RR Yy cc) + 2/64 (Rr YY cc)+ 4/64 (Rr Yy cc) = 9/64 гладкие желтые семена, белые цветы;

/64 (RR yy CC) + 2/64 (RR yy Cc) + 2/64 (Rr yy CC)+ 4/64 (Rr yy Cc) = 9/64 гладкие зеленые семена, пурпурные цветы;

/64 (rr YY CC) + 2/64 (rr Yy CC) + 2/64 (rr YY Cc)+ 4/64 (rr Yy Cc) = 9/64 морщинистые желтые семена, пурпурные цветы;

/64 (RR yy cc) + 2/64 (Rr Yy cc) = 3/64 гладкие желтые семена, белые цветы;

/64 (rr YY cc) + 2/64 (rr Yy cc) = 3/64 морщинистые желтые семена, белые цветы;

/64 (rr yy CC) + 2/64 (rrr yy Cc) = 3/64 морщинистые зеленые семена, пурпурные цветы;

/64 (rr yy cc) = 1/64 (rr yy cc) морщинистые зеленые семена, белые цветы.

Рис.4. Менделевское тригибридное скрещивание.

1.1.2 Методы исследования

Изучая наследование признаков у гибридов гороха, Мендель опирался на опыт своих предшественников, особенно И.Г. Кельрейтера, Т.Э. Найта, О. Сажре и Ш. Нодена. Из предложенных ими методических приемов он выбрал наиболее прогрессивные (полукастрация цветков, реципрокные и возвратные скрещивания, отбор растений с альтернативными признаками) и усовершенствовал гибридиологический метод, дополнив его количественным учетом расщепляющихся форм и математическим анализом полученных результатов.

Использование точных количественных методов при анализе своих экспериментальных данных, позволило Г. Менделю получить результаты, на основании которых он открыл законы наследственности. Используя теорию вероятностей (Мендель прямо пишет о ней в своей работе), он делает вывод о необходимости анализа большого числа объектов для устранения случайных отклонений. Именно с этим выводом и связан анализ столь большого числа растений.

.1.3   Признание работ Г. Менделя

Результаты экспериментов Мендель опубликовал в Известиях общества естественной истории в Брюнне в 1866 г., но его статья не привлекла никакого внимания ученых. Возможно, это объясняется тем, что в то время нельзя было связать данные Менделя с какими-то конкретными структурами в гаметах, с помощью которых наследственные факторы могли бы передаваться от родителей потомкам.

К концу XIX века благодаря существенному улучшению оптических характеристик микроскопов и совершенствованию цитологических методов стало возможным наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. В 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние двух ядер - ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную роль ядра в регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг описал поведение хромосом в процессе митоза. Американский исследователь У. Сэттон подметил удивительное сходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей менделеевских наследственных факторов. В 1903 г. Сэттон «поместил» менделеевские факторы в хромосомы.