Статья: Врожденные пороки развития нервной системы

В зависимости от содержания грыжевого мешка различают:

ь менингоцеле; ? энцефаломенингоцеле;

ь энцефалоцистоцеле.

Менингоцеле. При менингоцеле оболочки мозга выбухают в имеющийся костный дефект. Грыжевое выпячивание флюктуирует, просвечивает, при пункции спадается. Кожа над ним истончена, синюшна.

Энцефаломенингоцеле. При энцефаломенингоцеле в имеющийся костный дефект черепа происходит выпячивание не только оболочек, но и вещества головного мозга. Клинически отмечается отчетливая пульсация грыжевого выпячивания. Очаговая неврологическая симптоматика будет зависеть от локализации грыжи и степени вовлечения в процесс мозговой ткани. Например, при дефекте в области затылочной кости (задняя черепномозговая грыжа) определяются нарушения статики, координации, мышечного тонуса, связанные с повреждением прилежащих частей мозжечка. Может также отмечаться расстройство жизненно важных функций - сосания, глотания, дыхания. При локализации дефекта в области решетчатой кости грыжи могут располагаться интраназально. В этих случаях ведущим в клинике являются дыхательные расстройства вследствие отсутствия носового дыхания. Наиболее часто встречаются передние мозговые грыжи, связанные с дефектами в решетчатой кости.

Энцефалоцистоцеле - грубый порок развития мозговой ткани, когда в грыжевой мешок, помимо мозгового вещества, вовлекаются желудочки мозга. При этом отмечаются выраженные дегенеративные изменения нервной ткани, аномалии сосудистой и ликворной систем мозга. Диагноз черепно-мозговых грыж устанавливается на основании клинического осмотра и подтверждается рентгенологическим исследованием. Характер грыжевого мешка уточняют с помощью пункции, трансиллюминации черепа (диафаноскопии). Лечение черепно-мозговых грыж хирургическое. Прогноз определяется протяженностью дефекта и характером грыжевого выпячивания. При менингоцеле прогноз, как правило, благоприятный.

Микроцефалия - клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость. Встречается с частотой 1 на 1360 новорожденных, при сочетанных аномалиях 1, 6:1000 живорожденных. Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13, 18 хромосоме, синдроме Меккеля относятся к фатальным поражениям. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа плода и тщательное ультразвуковое исследование. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям. На долю микроцефалии приходится до 20 процентов всех случаев олигофрении.

Выделяют следующие виды микроцефалии: наследственная (истинная);

ь эмбриопатическая;

ь синдромологическая (при большинстве хромосомных аберраций и при некоторых обменных заболеваниях).

Под истинной микроцефалией понимают наследственную форму, при которой оба пола поражаются примерно с одинаковой частотой. Микроцефалия передается по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу наследования. Рецессивный тип наследования подтверждается также большим процентом кровнородственных браков: в среднем кровное родство обнаруживается в 1/3 случаев. Распространенность гена истинной микроцефалии, по данным разных авторов, колеблется от 1/160 до 1/230. В возникновении эмбриопатической микроцефалии имеют значение многие факторы: такие инфекции, как грипп, токсоплазмоз, краснуха; интоксикации, профессиональные вредности. Причиной микроцефалии может быть также гипоксия плода и новорожденного. Головной мозг при микроцефалии уменьшен в размерах. В норме отношение массы мозга к массе тела 1:33, а при микроцефалии - 1:100. Больше всего страдает кора больших полушарий, которая при микроцефалии развита недостаточно. Другие отделы мозга также могут иметь неправильное строение. Особенно большие изменения отмечаются в лобных долях: они значительно меньше нормы, извилины малочисленны и уплощены. Часто встречаются пороки мозолистого тела. Нарушаются пропорции коры и стволовых отделов головного мозга. Ствол мозга миелинизирован слабо, как у недоношенных детей. Микроцефалия часто сопровождается недоразвитием сосудистой системы, особенно в бассейне средней мозговой артерии. В веществе мозга могут наблюдаться петрификаты и участки кровоизлияний. В некоторых случаях диагноз можно поставить сразу при рождении или в первые месяцы жизни ребенка на основании тенденции к замедленному увеличению размеров головы и диспропорции между темпами прироста окружностей головы и груди. Ведущими симптомами микроцефалии являются

диспропорции между мозговой и лицевой частями черепа, а также головой и туловищем. Характерен вид больного: - голова сужена кверху; - низкий, покатый лоб с выступающими надбровными дугами; - длинные ресницы; - большие, несимметричные, низко расположенные, оттопыренные уши; - большие, редкие зубы; - высокое, узкое небо. Рост черепа происходит в длину, и высота его мало меняется в течение жизни. Важное место в клинической картине микроцефалии занимают симптомы интеллектуального дефекта, достигающего обычно значительной степени (идиотия, имбецильность, реже дебильность). Психическое недоразвитие носит тотальный, диффузный характер. Относительно лучше сохраняются непосредственные эмоции. Микроцефалия может быть одним их симптомов хромосомных аберраций - синдрома Эдвардса, Патау, болезни Дауна, синдрома «кошачьего крика». Некоторые болезни, связанные с синтезом и

обменом аминокислот, липидов сопровождаются нарушением

эмбрионального развития, следствием чего является микроцефалия. При микроцефалии применяют симптоматическую медикаментозную терапию; широко используются препараты ноотропного ряда (глутаминовая кислота, церебролизин, аминалон, ноотропил / пирацетам, энцефабол и др.). Прогноз зависит от формы микроцефалии и степени умственной отсталости. При медикогенетическом консультировании внимание врачей должно быть направлено на выявление гетерозиготного носительства. Оценивая риски, следует исходить из гипотезы рецессивного наследования микроцефалии.

По данным исследователей гидроцефалия и анэнцефалия занимают первые места по аномалиям нервной системы.

Пороки развития черепа. Краниостеноз - преждевременное закрытие черепных швов, ведущее к ограничению объема черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Частота краниостеноза - один случай на 2 000 новорожденных, при этом у мальчиков он встречается в два раза чаще, чем у девочек. В развитии краниостеноза значение имеют обменные нарушения, вызывающие ускоренный остеосинтез в костях черепа, нарушения васкуляризации костей и оболочек в результате воспаления, рентгеновского облучения плода в первой половине беременности. Преждевременное закрытие коронарного шва ограничивает рост черепа в переднезаднем направлении. Закрытие саггитального шва влечет за собой уменьшение поперечного размера черепа, уплощение теменных костей. Избыточный рост костей в области поперечных швов приводит к увеличению продольного диаметра черепа. Остроконечная форма черепа формируется в результате преждевременного закрытия всех швов. Неврологическая симптоматика при краниостенозе обусловлена повышением внутричерепного давления и нарушением венозного оттока из полости черепа. По степени

клинического проявления выделяют компенсированный и декомпенсированный краниостеноз. Почти постоянно отмечается двусторонний экзофтальм, признаки поражения глазодвигательных нервов, могут возникать генерализованные судорожные припадки. На глазном дне выраженные явления застоя, иногда - картина вторичной атрофии зрительного нерва. В большинстве случаев имеется концентрическое сужение полей зрения на все цвета. Давление ликвора превышает 400-500 мм водного столба. На краниограмме черепные швы не дифференцируются, кости свода черепа значительно истончены, выражены пальцевые вдавления, внутренняя поверхность свода черепа приобретает грубый пятнистый рисунок, передняя и средняя черепные ямки деформированы - укорочены и углублены. Диагноз устанавливается на основании характерных изменений черепа; его подтверждают результаты рентгенологического исследования и осмотра глазного дна. Краниостеноз дифференцируют от микроцефалии, при которой черепные швы сохранены, нет признаков значительного повышения внутричерепного давления. В стадии декомпенсации следует исключать объемный процесс головного мозга. Лечение хирургическое, направлено на увеличение объема полости черепа.

Скафоцефалия представляет собой процесс преждевременного зарастания одного или нескольких швов черепа. Патология является одним из подвидов краниостеноза, заболевания, характеризующегося патологическим формообразованием черепа. Швы должны срастаться по мере роста ребенка, при рождении костные элементы соединяются при помощи волокнистой ткани, а по мере того, как в процессе роста увеличивается мозг, череп расширяется пропорционально. Постепенно ткань зарастает, образуя шов. При скафоцефалии зарастание происходит раньше положенного времени и череп деформируется, отчего голова ребенка приобретает странную форму, аномально узкую и длинную. Часто аномалия видна уже в младенческом возрасте. Череп удлинен в переднезаднем направлении, при этом отмечается вдавленность висков и нависание лобных и затылочных зон головы. Лицо больного имеет узкую и овальную форму. В процессе роста ребенка форма черепа не меняется, и к возрасту 5-6 лет челюстно-лицевая зона черепа формируется окончательно. Параметры окружности головы превышают возрастные нормы, при этом мозг не может развиваться полноценно. Скафоцефалия бывает двух видов: в первом случае отмечается значительное выпирание в лобной части черепа; второй вариант - когда лоб остается практически нормальным, а в затылочной части происходит значительное выпирание.

Брахицефалия - форма головы, отличающаяся высоким отношением показателя наибольшей ширины головы наибольшей длине. В клинической практике брахицефалия рассматривается как разновидность краниостеноза и является результатом преждевременного заращения коронарного шва черепа. Причинами этой аномалии могут быть родовые травмы, внутриутробно перенесеные инфекции (токсоплазмоз и др.). Деформация черепа (увеличение высоты темени, выпячивание затылочного отдела и скошенность лобного отдела) обнаруживается в раннем детском возрасте. Субъективно - жалобы на головную боль, реже тошноту, рвоту, головокружение. Обращает на себя внимание увеличение поперечного размера головы и уменьшение переднезаднего размера. При исследовании выявляется снижение остроты зрения, экзофтальм, косоглазие, горизонтальным, реже вертикальный, нистагм, снижение корнеальных рефлексов, повышение сухожильных и надкостничных рефлексов, расширение их зоны, пирамидные симптомы. Нередко положителен симптом Кернига, обусловленный повышением внутричерепного давления. Интеллект может быть умеренно снижен. Глазное дно - явления застоя или атрофии зрительных нервов. Краниограмма: уменьшение глубины передней черепной ямки, усиление рисунка пальцевых вдавлений, расширение входа в турецкое седло. При люмбальной пункции - повышенное давление цереброспинальной жидкости.

Синдром Аперта - этот врожденный порок развития черепа сочетается с аномалиями развития кисти. Преждевременное закрытие венечного и саггитального швов обусловливает башенную форму черепа и приводит к повышению внутричерепного давления. На глазном дне после картины венозного застоя формируется вторичная атрофия зрительных нервов. Иногда слепота отмечается уже при рождении. Вследствие раннего окостенения швов лицевого черепа отмечаются и другие характерные внешние признаки: лунообразное лицо, приплюснутый нос, экзофтальм. Аномалии развития рук проявляются синдактилией, полидактилией, тугоподвижностью в локтевых суставах. Больные отстают в умственном и физическом развитии. Лечение хирургическое, направленно на увеличение объема черепа, коррекцию синдактилии и полидактилии. Тугоподвижность суставов лечат консервативно. С целью стимуляции психического развития назначают препараты ноотропного ряда.

Синдром Крузона - Раннее асинхронное развитие черепных швов приводит к своеобразной форме черепа с характерными изменениями лицевого скелета:

- череп уменьшен в размерах;

- лоб скошен, надбровные дуги недоразвиты;

- глаза широко расставлены, выражен экзофтальм;

- нос имеет форму «клюва попугая»;

- верхняя губа короткая;

- наблюдается гипоплазия верхней и относительный прогнатизм нижней челюсти.

Данные симптомы могут сочетаться с синдактилией пальцев кистей и стоп. При клиническом обследовании после года выявляются признаки краниостеноза и симптомы, обусловленные развитием внутричерепной гипертензии: головная боль, рвота, нистагм, головокружение, снижение зрения. На глазном дне может выявляться атрофия зрительных нервов и застойные соски дисков зрительных нервов. Острота зрения прогредиентно снижается в первые годы жизни (до 6-7-летнего возраста), но в последующем имеется тенденция к стабилизации остроты зрения. Рентгенологически выявляются признаки краниостеноза. Лечение симптоматическое, направленно на уменьшение внутричерепного давления (умеренная дегидратация: микстура с цитралью, диакарб). В возрасте после года может быть рекомендовано хирургическое лечение, если ребенок не отстает в психическом развитии.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга: Сирингомиелия - заболевание, обусловленное дефектом развития спинного мозга и нарушением образования срединного шва в ранний эмбриональный период. Встречается с частотой 6-9 случаев на 100 000 новорожденных. Клинически проявляется рядом аномалий развития, объединенных термином «дизрафический статус», для которого характерно: необычная форма головы;