Омский государственный медицинский университет
Кафедра биологии
Реферат
на тему:
Синдром Дауна
Выполнил: Дюсекин А.Б.
Студент группы: 167
Проверила доцент Лазуткина Е.А.
Омск-2019
Содержание
Введение
Синдром Дауна среди генетических заболеваний считается самым распространенным. В среднем на 700 новорожденных - один случай рождения ребенка с генетическим дефектом. Синдром не является болезнью, поскольку им невозможно заболеть и его невозможно вылечить. Это особенность расположения хромосомного набора, которая влияет на развитие человека и специфику социализации.
Впервые синдром с научной точки зрения описал английский врач и медицинский исследователь Джон Лэнгтон Даун в 1866 году. Он исследовал особенности, отметил основные признаки, но выявить причины не смог.
Точную причину возникновения синдрома Дауна определил французский врач-педиатр Жером Лежен. Он выяснил, что причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 хромосомной паре.
1. Причины
Все человеческие клетки имеют 46 пар хромосом - половину из них дает отец, половину - мать. При синдроме Дауна в 21 паре есть еще одна хромосома, таким образом в клетке насчитывается 47 хромосом. Из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре заболевание еще называют трисомией 21. Эту особенность можно выявить на генетическом анализе крови, которую врач-генетик может взять после рождения ребенка.
Лишняя хромосома присутствует в яйцеклетке либо сперматозоиде в случае, если человек болен синдромом Дауна, либо она образовывается случайно в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и последующего первого деления клетки. Причину этого явления не выявили, дети с трисомией 21 родятся в разных странах, в разных семьях. Очевидно, синдром возникает совершенно случайно, большая частота заболеваний проявляется только у старших по возрасту родителей - это единственная закономерность, которая прослеживается в случае с этой болезнью. С возрастом, а возможно и в связи с другими факторами, генетическое здоровье человека может ослабевать, и внутриклеточные процессы могут давать некоторые сбои, но эти явления еще недостаточно изучены медициной. Окончательные выводы относительно причин заболевания, исходя из современного состояния исследований, делать еще рано.
2. Социализация
синдром даун генетический хромосома
Люди с синдромом Дауна раньше считались умственно отсталыми, их часто помещали в психиатрические клиники, причем они составляли до 10 процентов от всех пациентов этих медицинских учреждений. Действительно, отставание в психологическом развитии наблюдается, но назвать синдром психической болезнью нельзя.
Дети с синдромом страдали и в значительной мере продолжают страдать от синдрома госпитализма - это отставание в развитии, которое может даже казатся психическим отклонением, но вызвано оно вовсе не врожденным заболеванием, а социальной покинутостью. Отсутствие внимания, тепла, заботы, а часто и физическое и психологическое насилие, с которыми сталкиваются покинутые дети, приводят к тяжелым последствиям, при которых даже полностью от рождения здоровый ребенок будет сильно отставать в развитии от сверстников.
Практика показывает, что, если ребенок растет в семье, он становится вполне адекватным членом общества, который принимает и реализует в своем поведении общепринятые социальные нормы. Если такие ребята не имеют достаточно общения со сверстниками, но у них есть родители (или родственники), которые проявляют заботу о будущем такого ребенка, то он свое время может использовать для обучения навыкам, профессии.
Время, умноженное на усилия, может дать результат, которого нет у здоровых ровесников - люди с синдромом Дауна становятся преподавателями, актерами, спортсменами, художниками, предпринимателями, да и просто старательными наемными работниками. Они могут иметь успех, некоторые становятся всемирно известными профессионалами своего дела.
3. Особенности
Дети с синдромом Дауна могут иметь особенные приметы во внешнем виде, которых может и не быть, но они в целом часто встречаются в данном заболевании. Поэтому все признаки написаны утвердительно, но если они и присутствуют, человек не обязательно болен, и наоборот, их отсутствие может быть и у людей с синдромом Дауна, которые иногда выглядят как обычные люди.
1. Глаза - эпикантус (особая складка кожи на глазах), косые, уголки приподняты, косоглазие, пигментные пятна в радужках зрачков, помутнение кристалика, нарушение зрения может быть связано с высоким внутриглазным давлением, склонность к воспалительным процессам.
2. Лицо и голова - плоское лицо, плоская и широкая переносица, брахицефалия (короткоголовость, особые пропорции черепа), короткая шея с кожаной складкой, деформированные ушные раковины небольших размеров с маленькими ушными мочками, небольшой подбородок, плоский затылок, лишний родничок на голове, который может длительное время не закрываться, сухие и тонкие волосы, влажная и отечная кожа.
3. Рот - небольшой, челюсть также небольшая, рот длительное время приоткрытый, небо в форме арки, крупный язык часто высунут изо рта, бороздки на языке.
4. Руки и ноги - пониженный мышечный тонус, слишком сильная подвижность суставов может привести к их вывихам, средние фаланги пальцев могут быть недостаточно длинные, что делает кисть визуально короче, а ладонь - шире, горизонтальная складка на ладонях, отдаленность большого пальца ноги от других, складка под большим пальцем на ступне, небольшой мизинец на руке может быть загнут внутрь.
4. Организм
Особенности организма и возможные заболевания, этих заболеваний и особенностей может и не быть, но дети с синдромом Дауна склонны к следующему:
· низкий рост и вес при рождении;
· склонность к полноте в детском возрасте;
· порок сердца;
· килевидная или воронкообразная грудная клетка;
· эпилепсия;
· пороки системы пишеварения;
· непроходимость кишки;
· пищевой рефлюкс - возврат еды из органов пищеварения в пищевод;
· пороке мочеполовых органов;
· рак крови (лейкоз);
· ослабленный иммунитет, склонность к бронхитам и пневмониям, ангинам;
· эписиндром - припадки, как у эпилептиков;
· проблемы со щитовидной железой;
· апное - остановка дыхания, когда ребенок спит;
· нарушения слуха, воспалительные процессы в ухе.
Заключение
Синдром Дауна - это врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Это не болезнь и она не лечится. Совершаются попытки улучшить состояние организма, например, с помощью гормонов щитовидной железы и гипофиза, однако это не более, чем медицинские эксперименты.
Если говорят о лечении синдрома, имеют в виду в первую очередь лечение разных болезней, которые могут сопровождать заболевание. Если детьми заниматься, они могут обслуживать себя в быту, ходить в школу, на кружки, обучаться профессиям, во взрослом возрасте - работать и зарабатывать деньги. Несмотря на предвзятое отношение, которое, к сожалению, существует в обществе, люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и делать его полней благодаря множеству позитивных качеств, которые они имеют.
Список использованной литературы
1. Основы социальной работы: Учебник / Отв. Ред. П.Д. Павленок. - 3-е изд., испр. и доп. - М.: ИНФРА-М, 2006 г.
2. Детские болезни. Новейший справочник / под общ. ред. В.Н. Самариной. - СПб.: Сова; М.: Изд-во ЭКСМО, 2005г.
3. Бочков Н.П. "Генетика человека (Наследственность и патология)" - М., 1978 г.
4. Козлова С.И. "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" - М., 1996.