Статья: Генотипические вариации развития гипертонии и других заболеваний сердечно-сосудистой системы среди лиц азербайджанского этноса

Сравнение полиморфизмов генов-кандидатов среди мужчин двух возрастных категорий и женщин двух возрастных категорий представлено в таблицах 1-4. Статистически значимые отклонения от РХВ (р<0,05), установленные для перечисленных полиморфизмов были обусловлены увеличением уровня наблюдаемой гетерозиготности. Статистически значимые различия в частотах аллелей исследуемых генов между группами мужчин разных возрастов больных АГ были установлены для нормального аллеля гена AGT и гена MTHFR - у молодых мужчин этого генотипа в группе не обнаруживали доминантного гомозиготного СС варианта. В целом, можно говорить о высоком риске развития АГ и ССЗ в азербайджанском этносе на основании соотношения генных вариантов AGT, особенно высок риск для мужчин 35 лет, показывающих повышенные результаты АД.

В этой связи необходимо учитывать анализ на полиморфизмы данного гена для раннего выявления рисков развития АГ и включения пациентов с выявленными полиморфными вариантами генов в программу профилактики АГ и предупреждения развития ССЗ в Азербайджане.

По гену AТG1R также наблюдались существенные различия среди пациентов азербайджанского этноса Большая часть зрелых мужчин и молодых женщин имеют нормальный вариант гена. Вариант нормы по гену АСЕ составил от 50% до 74%. Особенно рисковый вариант DD составил от 13% до 20%. По гену MTHFR в части его полиморфизма по 677 нуклеотидной локализации следует отметить существенное сходство всех исследованных индивидуумов. Количество средне опасного гетерозиготного варианта, определяющего значительный риск АГ и ССЗ, составило от 62% до 74%, при этом по всем учетным группам пациентов было отмечено большое сходство. Единственной группой, которая несколько отличалась от остальных наличием нормального варианта этого гена, оказалась группа зрелых мужчин, и доля нормы достигала небольших значений - 12%. Доля наиболее опасного варианта ТТ, обуславливающего наименьшую активность фермента MTHFR, составила 25-33%

Таблица 1 Распределение генотипов полиморфизмов генов- кандидатов группы ренин-ангиотензивной системы среди мужчин-азербайджанцев по возрасту

Таблица 2 Распределение генотипов полиморфизмов генов- кандидатов группы тромбообразующей системы среди мужчин-азербайджанцев по возрасту

Таблица 3 Распределение генотипов полиморфизмов генов- кандидатов группы ренин-ангиотензивной системы среди женщин-азербайджанок по возрасту

Таблица 4 Распределение генотипов полиморфизмов генов- кандидатов группы тромбообразующей системы среди женщин-азербайджанок по возрасту

Специфической особенностью азербайджанского этноса является сниженная активность фермента MTHFR, обусловленная мутациями Т677Т и А1298С локализации и высоким риском АГ и ССЗ, обусловленной полиморфизмом именно этого гена.Также следует уточнить, что по вариантам MTHFR1298 женщины опередили мужчин

По генам группы СТО выявлено, что наибольший риск развития тромбозов и ишемической болезни сердца имеют носители аллеля 4G в гене РА1. Среди пациентов учетных групп была отмечена значительная разнородность полиморфизмов гена РА1. Встречаемость 4G-аллеля в исследуемых представителях азербайджанского этноса составила от 73% до 100%, что в целом значительно превышает частоту вариантов в европейской популяции по этому гену. Результатом столь широкого распространения аллеля 4G может являться высокая заболеваемость ишемической болезни сердца в Азербайджане.

По гену F2 наибольший риск тромбоза имеют носители аллеля А в гомозиготном или гетерозиготном варианте. Наименьшим риском обладали в данном исследовании зрелые мужчины, норма составила порядка 59%. По гену F5 наоборот, зафиксировали меньший риск у зрелых женщин. У остальных категорий риски оценены как высокие, поскольку распространенность рискового аллеля А также крайне высока - от 98% до 100% у остальных категорий.

По гену F7 также не отмечено сходства среди индивидуумов популяции, однако наибольшим сходством отличались женщины обеих возрастных категорий Неассоциированный с риском тромбозов и инфаркта миокарда вариант у женщин встречался значительно чаще, чем у мужчин (40%-45%). По гену F13А1 отмечено сходство среди всех исследуемых групп. Нормальный вариант встречался в 80%-92% случаев, на долю рисковых вариантов приходилось от 8% до 20%. По гену СBS также была обнаружена максимальная частота нормального варианта, составившая от 67% до 89%. Наконец, последний из исследованных генов ТОВ3 также имел доминанту в области нормы, составляя от 82% до 94% Рисковые варианты встречались в 6%-18% случаев

Заключение

Таким образом, в процессе изучения генотипических вариаций развития гипертонии и других заболеваний сердечно-сосудистой системы среди населения Азербайджана нами было установлено, что среди исследуемой популяции наименьшее распространение по генам группы РАС имеет гомозиготный мутантный вариант АСЕ и AGT. Особенностью азербайджанского этноса являются меньшая встречаемость генотипа риска возникновения DD гена АСЕ; сниженная активность фермента MTHFR, которая обусловлена мутациями генов Т677Т и А1298С. Наибольшее распространение отмечено у гетерозиготных вариантов гена MTHFR 677. По группе учетных генов группы СТО максимума достигали гетерозиготные мутантные варианты генов РА1, F2, F5, F7.