Материал: Генетика человека

Признаки, сцепленные с полом

•Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.

•Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость крови). Ген гемофилии рецессивен по отношению к нормальному гену, поэтому это заболевание (гомозиготность по данному признаку) встречается у них крайне редко. У мужчин же, получивших ген гемофилии от здоровой материносительницы, развивается заболевание.

Условные обозначения, принятые для составления родословных

Методы изучения генетики человека

•Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генома.

•Биохимический микроанализ позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный диабет, фенилкетонурия и пр.

Методы изучения генетики человека

Близнецовый метод – метод изучения близнецов. Однояйцевые (идентичные) близнецы:

Имеют одинаковый генотип Различия возникают за счёт влияния окружающей среды

Даёт возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков

Разнояйцевые (неидентичные) близнецы: Могут быть как однополые, так и разнополые

Похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестёр, не являющимися близнецами

Используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов

Методы изучения генетики человека

Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом.

Позволяет установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной среде.