Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены.
Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими.
Патологические переломы - нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа.
Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы - нормобласты.
Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.
Лечение
Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение.
2. Изолированные ВПР костно-мышечной системы
2.2 Синдактилия
Синдактилия - аномалия развития пальцев вследствие нарушения разделения их в эмбриональном периоде, когда на 3-9-й неделе происходят формирование и дифференциация конечностей. В большинстве случаев оказываются неразделенными III и IV пальцы, значительно реже - I и V
Генетические типы
Тип I (OMIM *185900, зигодактилия, 99) - синдактилия полная или частичная перепончатая III и IV пальцев кисти, слияние дистальных фаланг, полная или частичная синдактилия II и III пальцев стоп.
Тип II [OMIM 186000, 2q31-2q32, дефект гена HOXD13 (OMIM 142989), 99] - синдактилия полная или частичная III и IV пальцев кисти, удвоение всех компонентов или части IV пальца, вовлеченного в синдактилию, полидактилия мизинца стопы, вовлеченного в синдактилию IV и V пальцев стопы, гипоплазия средних фаланг пальцев стоп, аномалии подошвенной дерматоглифики.
Тип III [OMIM 186100, 6q22-6q24, дефекты гена SDTY3 (ODDD, ODOD), 99] - мутация в локусе гена, вызывающего глазо-зубо-пальцевую дисплазию (OMIM 164200): полная синдактилия IV и V пальцев кистей, иногда со слиянием костей дистальных фаланг, укорочение мизинца с отсутствием или гипоплазией средней фаланги, стопы не поражены.
Тип IV (синдактилия Хааса, OMIM 186200, R) - полная синдактилия, полидактилия, кисть в виде чашки, частичная проксимальная кожная синдактилия II и III пальцев стоп, отсутствие большеберцовой кости.
Тип V (OMIM *186300, R) - синдактилия со слиянием костей пясти и плюсны.
Синдром полифалангии с синдактилией I типа (OMIM *190605, R) - трехфаланговый I палец кисти, синдактилия других пальцев.
Клиническая картина
При простой форме синдактилии различают базальную, субтотальную, тотальную и терминальную, а также кожную и костные формы. При базальной синдактилии пальцы соединены между собой складкой в виде перепонки, состоящей из двух листков кожи; движения в пальцах сохраняются в полном объеме, их развитие не нарушается. Кожная тотальная синдактилия представляет более тесное сращение пальцев без костных изменений, возможно только совместное движение пальцев. Терминальные формы подразумевают общий кожный покров и ногтевую пластинку в области дистальных фаланг пальцев. Функция страдает. Движения ограничены. Для костной синдактилии, кроме сращения мягких тканей, характерно сращение костей фаланг. Сложные формы синдактилии встречаются при сочетании с другими пороками развития конечности: поли- и олигодактилией, эктродактилией, афалангией с амниотическими перетяжками, брахидактилией и т.д.
Лечение
Устранение синдактилии возможно только хирургическим путем. Цель оперативного вмешательства - не только устранить деформацию, но и по возможности максимально восстановить полноценные функции кисти и пальцев. С ростом ребенка нелеченая синдактилия усугубляется наряду с отсутствием дифференцированных движений, грубой деформацией пальцев кисти, что увеличивает функциональную неполноценность кисти, затрудняя учебу, ограничивает выбор профессии.
Оперативное лечение при кожных формах синдактилии пальцев кисти целесообразно в 45-летнем возрасте ребенка. Исключение - концевая синдактилия, когда раннее оперативное вмешательство после 1 года предупреждает неравномерный рост отдельных сегментов с вторичной деформацией пальцев.
Все предложенные хирургические вмешательства можно разделить на следующие группы:
кожная пластика местными тканями после рассечения сросшихся пальцев;
свободная кожная пластика расщепленным или полнослойным кожным лоскутом;
сочетание кожной пластики местными тканями со свободной пересадкой кожного аутотрансплантата.
Операции при простой форме синдактилии позволяют добиться нормального анатомического строения пальца и восстановить полноценные функции кисти. Эту задачу при сложной форме синдактилии чаще всего удается решить частично и с большими трудностями - через многоэтапные операции, нередко включающие кожную, сухожильно-мышечную и костную пластику.
2.2 Полидактилия
Полидактилия - увеличение числа пальцев на кистях и стопах. Частота полидактилии 1:2000 родов.
Полидактилия может наблюдаться при многих хромосомных и генных заболеваниях и скелетных дисплазиях.
По локализации полидактилию подразделяют на:
Радикальную - удвоение сегментов большого пальца.
Центральную - дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев.
Ульнарную - удвоение мизинца.
По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:
Рудимент - нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке.
Раздвоенный основной палец - образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым.
Полноценный добавочный палец - имеющий нормальную форму и размеры.
Этиология
Изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии - аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей - мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.
По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.
Лечение
Только хирургическое. Если добавочный палец висит на тонкой ножке, целесообразно его удалить в первые недели жизни ребенка. При нормально сформированном добавочном пальце, удвоении фаланг возникают трудности в решении вопроса об анатомической и функциональной неполноценности удаляемого пальца или сегмента. Хирургическое вмешательство рационально к концу первого года жизни ребенка, что создает возможность нормального роста и развития остальных пальцев кисти.
2.3 Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей.
Этиология
Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 -- в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром КлиппеляФейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 -- аутосомно-рецессивный.
Патогенез
Аномалия развивается в результате нарушения васкуляризации, сегментации, аплазии, гипоплазии, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах. Сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5, несращение дуг и тел позвонков определяют клиническую картину и тяжесть деформации при данном синдроме.
Клинические формы
Первый тип -- KFS1 -- характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5.
Второй тип -- KFS2 -- синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками.
Третий тип -- KFS3 -- представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida -- незаращение позвонковых дужек.
Симптомы
Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок -- грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром -- боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.
В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев -- с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% -- волчья пасть, у 15% -- врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.
Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера). С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии -- непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.
Лечение
Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.
Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции.