Материал: 11.11 биос

1. Дайте определение понятию «изменчивость». Какова роль изменчивости в онтогенезе и филогенезе?

Изменчивость-способность организмов приобретать новые признаки.

Изменчивость позволяет избежать стадии деградации за счет модификации рутинных элементов инновационных процессов. Она формирует свойство выживания. Изменчивость позволяет предприятиям адаптироваться к изменениям внешней среды. Способность изменяться во времени, проходя через определенные стадии зарождения.

2. Назовите основные формы изменчивости и раскройте их биологическую сущность.

Различают два вида изменчивости:

1. Фенотипическую (ненаследственную, модификационную);

2. Генотипическую (наследственную): а) комбинативную; б) мутационную.

Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа и вызванная влиянием факторов среды.

Модификационная изменчивость имеет особенности:

- не затрагивает наследственную основу организма и поэтому модификации не передаются по наследству, то есть от родителей к потомству,

- изменения направлены, происходят закономерно, их можно предсказать,

- имеют адаптивное (приспособительное) значение,

- имеют массовый (групповой) и обратимый характер,

- определенный фактор внешней среды вызывает сходное изменение у всех особей данного вида.

Комбинативная изменчивость – это наследственная изменчивость, обусловленная перекомбинацией имеющихся генов и хромосом, без изменения структуры генов и хромосом (наследственного материала).

Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое разнообразие людей, объясняет наличие признаков у детей и внуков от родственников по отцовской и материнской линии.

Мутационная изменчивость – способность генетического (наследственного) материала изменяться и эти изменения наследуются в потомстве. В основе мутационной изменчивости лежат мутации.

Мутации – это внезапные изменения генетического материала под влиянием среды и передающиеся по наследству. Процесс образования мутаций называется мутагенезом.

Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными.

Мутации первоначально действуют на генетический материал особи, а через генотип изменяется и фенотип.

3. Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип.

Факторы комбинативной изменчивости:

•Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

•Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

•Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

•Случайный подбор родительских организмов.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

•При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

•Повышает жизнеспособность потомства.

•Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

4. Понятие о мутациях. Свойства мутаций. Генокопии мутаций.

МУТАЦИЯ (от лат. mutatio — изменение) — резкое, скачкообразное изменение признака. Оно обусловлено изменениями структуры ДНК (генные мутации), хромосом (хромосомные мутации) или генома (геномные мутации). Термин «мутация» был введен Г. де Фризом, автором первой мутационной теории (1901 г.). Мутации бывают доминантными и рецессивными, полезными и вредными, прямыми (от дикого типа к новому признаку) и обратными (возврат к дикому типу). Мутация — это стойкое изменение, которое наследуется в последующих поколениях. Мутации возникают спонтанно или же под влиянием какого-либо целенаправленного воздействия (индуцированные мутации). Различают мутации соматические, которые возникают в соматических клетках и при половом размножении не передаются потомству, и генеративные. Генеративные мутации возникают в половых клетках и поэтому наследуются. Соматические мутации могут передаваться потомству только при вегетативном размножении.

Свойства мутаций:

1.Возникают внезапно, скачкообразно.

2.Наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.

3.Случайны и ненаправленны — мутировать может любой ген, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

4.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

По своему проявлению могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

ГЕНОКОПИЯ (от ген и лат. copia — множество, запас), одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разл. генов. Возникновение Г.— следствие контроля признаков несколькими генами. Поскольку биосинтез молекул в клетке, как правило, осуществляется многоэтапно, мутации разных генов, контролирующих соответственно разл. этапы одного биохимич. пути, могут приводить к одинаковому результату — отсутствию конечного продукта цепи реакций и, следовательно, одинаковому изменению фенотипа. Напр., известны рецессивные аллели разл. генов, к-рые локализованы в разл. хромосомах дрозофилы, но каждый из них обусловливает одну и ту же ярко-красную окраску глаз, т. к. вызывает нарушения одного из этапов синтеза коричневого пигмента. Строго говоря, изменения фенотипа в случае Г. будут отличаться друг от друга, поскольку исходные изменения касаются всё же разл. этапов биосинтеза. Так, у человека известно неск. форм рецессивной наследств, глухоты, вызываемых мутантными аллелями, по крайней мере, трёх аутосомных генов и одного гена в Х-хромосоме. Однако в разных случаях глухота сопровождается, напр., или пигментным ретинитом, или зобом, или аномальной электрокардиограммой. Проблема Г. (как и фенокопий) особенно актуальна в мед. генетике для прогноза возможного проявления наследств, заболеваний у потомков, если родители имеют сходные болезни или аномалии развития.

5. Классификация мутаций.

Среди мутаций различают следующие виды:

1). Генные (точечные). Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

И зменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК "ТАЦ" кодировал аминокислоту "Мет", нуклеотид "Т" выпал из триплета произошла вставка нуклеотида "Г". В результате вместо аминокислоты "Мет" теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Это универсальная схема - изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

2). Хромосомные. В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

3). Геномные мутации. Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:

Автополиплоидию - кратное увеличение числа наборов хромосом. В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества - колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке - набор хромосом увеличивается в 2 раза.

Аллополиплоидия - объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов. Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m). В результате такого скрещивания получают растение - тритикале. Тритикале дает отличный урожай, однако из-за геномной мутации это растение стерильно. Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) - мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

6. Генные мутации – изменение нуклеотидной последовательности днк одного гена.

Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар. Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций. Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет. Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов. Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.

Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.

По характеру влияния на процессы транскрипции и трансляции выделяют три основные категории генных мутаций:

1)миссенс-мутации (транзиции, трансверсии). Возникают при замене нуклеотида внутри кодона. Это приводит к вставке на определенном месте в цепи полипептида иной аминокислоты. В результате может измениться физиологическая роль белка, что создает фон для действия естественного отбора;

2) нонсенс-мутации (транзиции, трансверсии) — появление внутри гена концевых кодонов за счет замены отдельных оснований в пределах кодонов. В результате процесс трансляции обрывается в месте появления терминального кодона;

3) мутации сдвига рамки чтения. Возникают при появлении внутри гена вставок оснований и делеций. Это приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессах синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах, так как триплеты после выпадения или вставки приобретают новый, состав кодона из-за сдвига на одно основание. В результате вся цепь полипептида после генной мутации в ДНК получает иные аминокислоты. Мутации, возникающие у животных, имеют разную судьбу. Часть прямых мутаций может нивелироваться обратными изменениями генов. В результате обратных мутаций полностью или частично восстанавливается активность мутантного гена. Обратные мутации возникают редко.

7. Хромосомные мтуации: понятие, виды, значение.

Хромосомные мутации – изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности — разрывы, которые сопровождаются различными межгенными перестройками.

Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления. Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и других видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов.

Они делятся на две группы: внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные мутации подразделяют на следующие типы.

1) Дефишенси (концевые нехватки); Пример: синдром кошачьего крика у человека связан кс концевой нехваткой в одной из 5 пары хромосом.

2) Делеции (нехватки внутренних частей хромосом). В результате нехваток некоторые гены в кариотипе остаются в гемизиготном состоянии, что может привести к фенотипическому проявлению рецессивных аллелей.

В ряде случаев возможно появление новых признаков в результате нехваток.

3) Дупликации (удвоения) и амплификации (многократные умножения части хромосомы). Основным механизмом образования дупликаций является неравный кроссинговер, в результате которого хромосомы обмениваются неодинаковыми по размеру участками.

4) Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180° — инверсия. Наиболее часто встречающийся в природных популяциях тип хромосомных перестроек. Разделяются на перицентрические (захватывающие центромеру) и парацентрические (не включающие центромеру в инвентированый участок). Генетически инверсии проявляются как запиратель кроссинговера, если инверсия находиться в гетерозиготе. Строго говоря, кроссинговер у гетерозигот не подавлен, однако последствия его ведут к образованию нежизнеспособных спор у растений или зигот у животных, так как в результате одинарного кроссинговера из пары конъюгирующих гомологичных хромосом образуются одна дицентрическая, а другая ацентрическая хромосомы, которые затем элиминируют. Поэтому из четырех хроматид, нормальные гаметы образуют лишь две, не вступавшие в кроссинговер.

Анеуплоидия - изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке ("лишние" хромосомы). В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом - нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Н аследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна

--Инбридинг - скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства/

--Гетерозис - явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

Внутрихромосомные перестройки (кроме дупликаций) обычно летальны в гомозиготном состоянии, т.к. часто точки разрывов затрагивают жизненно важные гены или вследствие “эффекта положения” (гены в новом локусе хромосом перестают нормально функционировать). Нелетальны в гомозиготе лишь некоторые очень малые изменения (микроделеции и микроинверсии). Цитогенетически делеции определяются по образованию одинарных петель в пахитене и мостов между гомологами в анафазе мейоза, инверсии по образованию двойных петель, дефишенси диагностируются по различиям в длине гомологичных хромосом. Дупликации (и амплификации) идентифицируются на гигантских хромосомах слюнных желез дрозофилы по тщательному анализу хромомерного рисунка.

К межхромосомным перестройкам относят:

транслокации – перемещения части одной хромосомы на другую (негомологичную ей), которые возникают в результате реципрокного обмена участками негомологичных хромосом. Генетически они дифференцируются по изменению групп сцепления: гены, наследовавшиеся независимо, вдруг начинают наследоваться сцеплено. Цитологически - по возникновению петель в бивалентах обоих хромосом, между которыми произошла транслокация). Одним из вариантов транслокаций являются т.н. робертсоновские транслокации, приводящие к слиянию двух центромер акроцентрических хромосом, с образованием хромосомы имеющей два плеча (общее число хромосом в геноме уменьшается на одну).

П ромежуточное положение между межхромосомными и внутрихромосомными перестройками занимают транспозиции – изменения локализации небольших участков генетического материала, включающих один или несколько генов. Транспозиции могут происходить как между негомологичными хромосомами, так и в пределах одной хромосомы. При этом реципрокного обмена между генами не происходит. Осуществляются с помощью мигрирующих генетических элементов (транспозонов), которые могут переносить участки хромосом и реципрокно встраиваться в определенные сайты генома, где расположены копии соответствующих транспозонов.

- делеция – выпадение участка хромосомы

- дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

-  инверсия – поворот участка хромосомы на 180⁰, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой

- транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Таким образом, изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала. Фенотипический эффект хромосомных перестроек наблюдается очень часто. Это объясняется “эффектом положения”, который заключается в изменении фенотипа, вследствие того, что переместившиеся гены оказываются в новом генотипическом окружении. Данное явление показывает важную роль системы генотипа в определении признаков.