При обследовании 4 тыс. курящих жителей Германии и США (2008), была выявлена опосредованная генетическая предрасположенность к этой пагубной привычке. В частности, ученым удалось выделить модификации генов TPH1 и TPH2, отвечающих за выработку гормона серотонина. Его недостаток приводит к развитию депрессивных состояний, являющихся предикторами в формировании никотиновой зависимости. Была выявлена закономерность: TPH1 формирует сильную, труднопреодолимую никотиновую зависимость, в свою очередь, ген TPH2 отвечает за более раннее начало курения. Несмотря на полученные данные, нельзя в полной мере утверждать о 100% вероятности развития зависимости у носителей данных генов. Они всего лишь являются предрасполагающими факторами, к запуску которых часто приводят внешние воздействия, например, стресс.
Ученые из Германии и США проанализировали гены
4,3 тысячи курящих и некурящих людей (2007) и пришли к выводу: определенные
изменения в генах повышают риск стать курильщиком - в некоторых случаях на 75%.
Генетические изменения приводят к тому, что человек легче и раньше привыкает к
сигаретам, утверждают исследователи из университетов Бонна и Гейдельберга и их
коллеги из Гарвардской медицинской школы. Тяга к никотину на 50-75% обусловлена
генетически, пишет die Welt. На втором месте - внешние факторы, такие как
стресс и негативный пример окружающих. Исследование показывает, что важнейшую
роль в формировании вредной привычки играют 2 гена. При изменениях в гене TPH1
никотиновая зависимость у человека проявляется особенно сильно, и от нее трудно
избавиться. А изменения в гене TPH2 приводят к тому, что человек рано начинает
курить. Оба гена связаны с выработкой гормона серотонина. Его недостаток
приводит к развитию депрессий и фобий и считается одной из причин формирования
наркотической зависимости от различных веществ.
. Генетика расстройств самоконтроля. Импульсивные расстройства самоконтроля
генетический аддиктивный преступность наследственность
Импульсивные расстройства самоконтроля проявляются в нарушении способности управлять своими порывами. Люди с расстройствами самоконтроля действуют импульсивно и наносят себе вред.
Виды расстройств самоконтроля
Клептомания - неспособность удержаться от воровства. Гэмблинг - пристрастие к азартным играм. Пиромания - тяга к поджигательству. Сексуальная импульсивность - неспособность контролировать сексуальное поведение. Трихотилломания - вырывание собственных волос и др. Расстройства питания - анорексия (отказ от еды) и булимия (объедание).
Гэмблинг
На патологический гэмблинг приходится около 25% всех нарушений самоконтроля. У гэмблеров наблюдаются повышенная активность нейромедиатора норадреналина и аномалии ЭЭГ.
стадии гэмблинга:
- Гэмблер чувствует эйфорию и гордится своими успехами, игнорирует возможные проблемы;
- Разочарование, риск суицида.
Психологические особенности взрослых гэмблеров
Недружелюбность, стремление повелевать другим человеком, агрессивность, неискренность - у мужчин. У женщин - зависимость, подчиненность, пассивная агрессивность, стремление к успеху нетрадиционными методами.
Психофизиологические механизмы гэмблинга
Предполагается, что гэмблерам присущ «синдром недостаточного вознаграждения» в результате нарушения функционирования специфических дофаминовых нервных путей. Эти люди пытаются компенсировать недостаточное физиологическое вознаграждение путем азартной игры. В таком состоянии у них изменяется сила и направленность биохимических процессов в мозге и они получают удовольствие.
Известно, что люди, у которых на поверхности клеток мозга понижено число дофаминовых <http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%BE%D1%84%D0%B0%D0%BC%D0%B8%D0%BD> рецепторов определенного типа (D2), чаще становятся алкоголиками и наркоманами. Считалось, что это связано с недостатком положительных эмоций. Германские ученые обнаружили, что возможен и иной механизм связи. Оказалось, что люди - носители мутации, снижающей число рецепторов D2 на поверхности нейронов, обладают пониженной способностью учиться на собственных ошибках.
Индивидуальные различия человеческих характеров и особенностей поведения, по-видимому, не очень сильно зависят от генов. Гораздо большее значение имеет воспитание (в самом широком смысле). Но генетическая составляющая у этих различий тоже имеется. Классический пример - варианты (аллели) генов, кодирующих дофаминовые рецепторы. Например, известно, что мутации, ведущие к уменьшению количества дофаминовых рецепторов второго типа (D2) в определенных участках мозга, приводят к импульсивному поведению и повышают риск развития наркотической или алкогольной зависимости. Кроме того, люди с пониженным количеством рецепторов D2 чаще страдают ожирением (так как склонны к обжорству), чаще становятся рабами других вредных или опасных привычек (таких, например, как страсть к азартным играм).
Одна из мутаций, приводящих к снижению числа дофаминовых рецепторов, известна под названием A1. У носителей этой мутации количество дофаминовых рецепторов D2 понижено примерно на 30%.
Необходимо помнить, что речь идет вовсе не о жесткой генетической предопределенности того или иного типа поведения, а всего лишь о некоторой довольно слабой тенденции. Например, в большой выборке наркоманов может оказаться 7-8% людей, гомозиготных по аллелю А1, а среди здоровых мы обнаружим только 2-3% таких гомозигот. Таким образом, большинство наркоманов имеют «нормальный» генотип, а большинство гомозигот по А1 на самом деле не являются наркоманами (а кто решил, что это предложение противоречит предыдущему, тот не учел, что наркоманы составляют сравнительно небольшой процент населения).
Считается, что уменьшение количества рецепторов D2 ведет к недостатку положительных эмоций, и это толкает людей на поиск экстремальных способов получения радости от жизни. Однако механизм связи между недостатком дофаминовых рецепторов и различными видами опасного поведения может быть и иным. Ведь дофамин - не только «вещество удовольствия», он выполняет в мозге несколько разных функций, в том числе участвует в процессах обучения.
Германские нейробиологи предположили, что, возможно, недостаток дофаминовых рецепторов снижает способность людей учиться на собственных ошибках, то есть делать правильные выводы из негативного опыта и не повторять поступков, которые привели к дурным последствиям. В целом полученные результаты говорят о том, что нормальная работа дофаминовых систем головного мозга необходима для того, чтобы человек мог эффективно учиться на своих ошибках. Нарушение работы дофаминовых нейронов (например, из-за недостатка дофаминовых рецепторов, как у носителей аллеля А1) может приводить к игнорированию негативного опыта. Человек попросту перестает реагировать на отрицательные последствия своих поступков и поэтому может раз за разом наступать на те же грабли.
Природа гэмблинга
Мультифакторный и полигенный тип наследования. Обнаружена связь между гэмблингом и специфическими генами одного из рецепторов дофамина D2 (у гэмблеров аллель D2А1 встречается в 2 раза чаще, чем у здоровых людей).
Анорексия
Анорексия - болезнь, при которой люди сознательно теряют, по меньшей мере, 15% своей нормальной массы тела. Анорексия обычно начинается в период полового созревания и распространена у европейских женщин среднего и высшего классов. В США анорексия обнаружена у 8 млн. человек (около 3 % популяции), из них около 7 млн. - женщины. От 15 до 21% случаев анорексии заканчивается летальным исходом.
Ученые полагают, что причиной развития анорексии может быть не только расстройство психики. Голландские исследователи изучили ДНК 145 пациентов, страдающих анорексией. Выяснилось, что у 11% имеет место одна и та же генетическая мутация. Такое открытие может способствовать разработке препарата для лечения анорексии. Люди, страдающие анорексией, морят себя голодом, поскольку считают себя излишне полными. В 20% случаев анорексия кончается смертью. Заболевание чаще встречается среди девушек и развивается обычно в ранней юности. Только 30% страдающих анорексией полностью излечиваются от заболевания.
Результатом исследования, проведенного специалистами из университета Ричмонда, США, стала твердая уверенность в том, что нервные болезни, сопровождающиеся обжорством или, наоборот, практически полным отказом от еды, обусловлены генетическим факторами и передаются по наследству. Отчет о работе группы ученых психиатр С. Булик сделала на прошедшей в Нью-Йорке конференции по проблемам нарушения питания (2000). В поисках доказательств своей теории исследователи опросили 2000 близнецов. Известно, что однояйцовые близнецы наследуют от родителей абсолютно идентичный набор генов, в то время как разнояйцовые близнецы отличаются как и любые другие братья и сестры, имея около 50 процентов общих генов. Если у обоих однояйцовых близнецов заболевание проявляется чаще, чем у разнояйцовых, это служит достаточно веским аргументом в пользу генетического происхождения недуга. Как оказалось, сопровождающаяся постоянным чувством голода булимия, заставляющая пациента поглощать еду в огромных количествах генетически обусловлена на 83 процента, в то время как нервная анорексия, выражающаяся в отказе от еды, - на 58 процентов. Близнецовый метод исследования также помогает оценить, не являются ли болезни детей следствием принятого в семье образа жизни, ведь и однояйцовые и разнояйцовые близнецы находятся в одинаковых условиях. Следующей целью ученых станет идентификация ответственных за нарушение питания генов. С помощью специалистов из университета Питтсбурга Булик собрала тысячи образцов крови больных, с которыми в самое ближайшее время начнут работать генетики. Предполагается, что эти же гены могут участвовать в развитии депрессии: большинство больных с нарушением питания страдают и от этого недуга.
Природа анорексии
В близнецовых исследованиях показано, что анорексия на 58% генетически обусловлена. Если мать или сестра женщины страдали анорексией, то риск для пробанада - в 12 раз выше, чем в среднем в популяции. Предрасположенность к анорексии имеет полигенный характер. Ген предрасположенности к анорексии расположен в коротком плече 1 хромосомы. В этом участке найден соответствующий маркер анорексии - D1S3721, который позволит выявлять группу риска.
Психологические и психофизиологические особенности анорексиков
У анорексиков увеличен уровень нейромедиатора серотонина, что воздействует на центр насыщения гипоталамуса таким образом, что происходит прекращение приема пищи и наступает голодание. Психологические характеристики анорексиков -состояние нервозности, стремление к совершенству и порядку, низкая толерантность к новым ситуациям, страх взросления, низкая самооценка. Голодание, возможно, является для анорексиков попыткой избавиться от психологического дискомфорта. Для анорексиков характерны большие затраты времени на такие пищевые ритуалы, как нарезка своей еды тонкими кусочками. У анорексиков повышен уровень гормона кортизола, который выделяется в ответ на стресс. У анорексиков обнаружено наличие повышенного уровня опиоидов, энкефалинов и эндорфинов в спинномозговой жидкости.
Булимия
Булимия встречается у 1-3% женщин и 0,2 % мужчин. Симптомы булимии начинаются обычно в юношеском возрасте и включают чрезмерное переедание с последующим избавлением от съеденного путем занятий спортом, рвоты или приема слабительных. Женщины с булимией часто имеют искаженные представления о своем теле. У них может развиваться алкогольная или наркотическая зависимость. Изменение серотониновой активности не исчезает после лечения больных булимией; поэтому полностью не исчезают и симптомы булимии. Близнецовые исследования показали, что наследуемость булимии составляет 83%. Булимия наследуется полигенно. 50% женщин с расстройствами питания сопутствуют депрессивные состояния.
Европейские ученые нашли ген, который ответственен за появление чувства голода. Это открытие поможет в будущем лечить расстройства питания, веса и сна, а также депрессию и хронический алкоголизм, сообщает. Ген обнаружили исследователи из университета Фрибурга (Швейцария) и университета Луи Пастера (Франция). Ученые назвали ген «Пер2». Активизируясь, он играет роль раздражителя, посылая электрические импульсы, интерпретирующиеся организмом как позывы к еде. Ученые выяснили, что сбой работы гена «Пер2» в организме приводит не только к таким частым расстройствам питания, как анорексия и булимия, но и является одним из факторов, приводящих к алкогольной зависимости. Идентификация одного маленького «кирпичика» нашей ДНК открывает в дальнейшем путь синхронизации биологических часов человека и времени приема пищи и дает в руки наркологов и диетологов мощное оружие против расстройства питания и алкоголизма.
Роль серотонинового воздействия в развитии булимии
В развитии булимии имеет место снижение серотонинового воздействия. Поскольку серотонин участвует в регуляции настроения, то нарушение активности данного нейромедиатора вызывает тревожность и навязчивые идеи о совершенстве, влияет на контроль аппетита и увеличивает подверженность к булимии.
Средовые факторы, способствующие развитию булимии
Среди средовых факторов, способствующих заболеванию булимией - сложности в отношениях с партнером, социальные проблемы и психологические травмы.
Природа клептомании
Ученые Пенсильванского университета обнаружили белок, мутации которого приводят к всевозможным поведенческим маниям (неврозам): например, клептомании или сексуальной озабоченности.
Высокая концентрация белка TDP-43 отмечена в головном и спинном мозге людей, страдающих фронтотемпоральной деменцией и амиотрофическим боковым склерозом, также известном как болезнь Лоу Герига. Мутации TDP-43 запускают механизм неправильного клеточного роста.
Одним из методов исследования в генетике
является выбор гена, нарушения в структуре которого предположительно могут
вызвать развитие заболевания (такой ген называют "ген-кандидат"), и
изучение того, насколько его полиморфизм связан с развитием исследуемого
заболевания.
Известно, что каждый ген может быть представлен множеством форм, их называют
полиморфными вариантами гена, а само явление обозначают термином
молекулярно-генетический полиморфизм. Полиморфизм обусловлен изменениями в
последовательности нуклеотидов в ДНК гена, представленными различными
вариантами. Это может быть замена одного нуклеотида на другой, или удаление
последовательности нуклеотидов (делеция), или изменение числа повторяющихся
последовательностей нуклеотидов. Такие изменения могут не оказывать влияния на
активность (экспрессию) гена, т.е. не иметь каких-либо последствий для
организма, связанных с изменением биохимической активности. В других случаях
замены нуклеотидов или изменение числа их повторяющихся последовательностей
могут оказывать влияние на синтез соответствующего фермента, и тогда различия
между людьми с разными полиморфными вариантами гена будут проявляться уже на
биохимическом уровне. Как правило, эти различия не являются причиной развития
каких-либо заболеваний. Но, как будет показано далее на примере фермента
моноаминооксидазы (МАО), активность фермента может быть связана с некоторыми
особенностями психики. Дофамин и серотонин - вещества, играющие важную роль в
передаче сигналов по нейронным сетям мозга. Иными словами, эти вещества
отвечают за возникновение у человека тех или иных реакций на определенную
ситуацию: например, обостряют или притупляют чувство опасности. Ученые изучают
воздействие данных веществ на психику человека с тем, чтобы определить,
насколько соотношение дофамина и серотонина определяет темперамент человека.
Так, участники подобных исследований проходили специальные психологические
тесты, позволяющие количественно измерить черты темперамента. Далее генетики
определяли разницу в строении гена, участвующего в обмене серотонина или
дофамина у этих людей, и сравнивали выраженность психологических различий у
носителей разных генетических вариантов. В качестве гена-кандидата при изучении
"поиска новизны" рассматривали ген рецептора дофамина четвертого типа
DRD4. В этом гене был обнаружен полиморфизм, проявляющийся в изменении числа
нуклеотидных повторов - у разных людей это число варьировало от 4 до 7.
Оказалось, что лица, имеющие форму гена (аллель) с числом повторов 7,
отличались большей тягой к "поиску новизны", чем лица с числом
повторов, равным 4. Такой вывод исследований позволяет говорить о том, что в
среднем обладатели аллеля 7 более любознательны и экстравагантны, более
импульсивны и раздражительны, а также чаще склонны нарушать мешающие им
правила. При исследовании гена, отвечающего за перенос серотонина, ученые также
выявили, что изменения в его структуре могут отражаться на психике человека.
Оказалось, что активность этого гена обусловлена числом нуклеотидных повторов в
его структуре, что в конечном итоге влияет на уровень поступления серотонина в
мозг. Были найдены 2 аллеля этого гена, которые обозначают как длинный и
короткий. При изучении темперамента у носителей разных аллелей было обнаружено,
что носители короткого аллеля являются более тревожными людьми по сравнению с
носителями длинного аллеля. Известно, что любой ген имеет 2 аллеля, полученные
по одному от каждого из родителей. Человек, носитель гена с двумя короткими
аллелями, будет достаточно сильно отличаться по своим психологическим качествам
от носителя гена с двумя длинными аллелями. Темперамент таких людей будет
сильно различаться: доказано, что в среднем носители двух длинных аллелей менее
тревожны, более агрессивны и обладают большей выраженностью шизоидных черт.
Полиформизм другого гена (ген моноаминооксидазы А (МАОА)), также влияющего на
серотониновый обмен в мозгу человека, напрямую связан с такими характеристиками
темперамента как агрессивность, враждебность и импульсивность. Учеными-генетиками
было обнаружено несколько полиморфных вариантов этого гена, различающихся по
длине, которые обозначают как 1, 2, 3, 4 в зависимости от его длины. Для
аллелей 2 и 3 гена характерно увеличение активности соответствующего фермента,
а для аллелей 1 и 4 - ее снижение, что указывает на существование определенной
длины аллеля, которая является оптимальной для регуляции активности фермента
серотонина. Для получения данных о том, насколько полиформизм этого гена влияет
на психику человека, было проведено уникальное исследование. Изучались группы
детей мужского пола - обладателей определенной формы гена МАОА. Наблюдение за
ними проводилось от рождения до совершеннолетия. Генетики изучали детей,
которые росли в неблагополучных семьях, с целью определить, почему одни из них
при неправильном воспитании совершают асоциальные поступки, а другие - нет.
Оказалось, что носители генетического варианта, связанного с высокой
активностью фермента серотонина, в целом несклонны к асоциальному поведению,
даже если они росли в неблагополучных семьях.
Приведенные примеры являются достаточно убедительной иллюстрацией того,
насколько серьезное влияние оказывает множественность форм генов
(молекулярно-генетический полиморфизм) на формирование черт личности человека.
Однако следует отметить, что каждый из упомянутых выше генов вносит лишь
небольшой вклад в проявление отдельного психологического признака. Например,
влияние полиморфизма гена, отвечающего за перенос серотонина, на выраженность
тревожности у человека составляет всего 3-4%. Ученые считают, что за
возникновение того или иного психологического признака отвечают не менее 10-15
генов, при этом формирование психического расстройства (или же устойчивой черты
темперамента, например, агрессивности) возможно лишь при условии возникновения
целого ряда генетических изменений у человека. Расстройства психического
развития. Изучение приемных детей, имевших кровных родственников, страдавших
депрессиями, также подтверждает влияние генетических факторов на развитие этого
заболевания. Так, было отмечено, что биологические родители приемных детей с
аффективными расстройствами часто злоупотребляли психоактивными веществами. За
последние три десятилетия были получены данные о том, как нарушения в
серотониновой системе человеческого мозга влияют на развитие депрессии. Ученые
считают, что аномалии обмена серотонина в мозге обусловливают основной симптом
данного заболевания - собственно депрессию, а также тревожность. В связи с этим
молекулярно-генетические исследования депрессии направлены на поиск нарушений в
генах, отвечающих за обмен серотонина в организме человека.