Этиология и патогенез синдрома Патау
На сегодняшний день все большее развитие получает генетика. Параллельно развитию генетики мы все больше и больше узнаем много нового о нас самих. Мы узнаем секреты нашего организма на молекулярном уровне. Гены несут в себе всю информацию о нашей предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Генетика позволяет их раскрыть. В связи с этим на сегодняшний день все вопросы, связанные с генетикой, являются актуальными и синдром Патау не исключение. Чем больше мы узнаем об том заболевании, тем выше вероятность предотвратить его.
Целью моей работы является: -изучение генетического заболевания «синдрома Патау».
Задачи: -Определить органы поражающиеся при этом заболевании. -Частоту встречаемости. -Тип наследования. -Этиологию. -Патогенез. -Лечение.
Синдром Патау - хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000, соотношение полов примерно одинаковое.
Плод в большинстве случаев не выживает после рождения. Если же удалось выжить, то он проживает максимум до года. Встречались случаи и большего времени дееспособности.
Проявления синдрома.
В большей степени при данном заболевании поражается нервная система: - отклонения психического и моторного развития;
- микроцефалия;
- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект).
Помимо нервной системы поражение охватывает костно-мышечную систему, кожу, а так же урогенитальную и другие.
- полидактилия («лишние пальцы»)
- низко посаженные и деформированные ушные раковины;
- выступающая пятка;
- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;
- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);
- аномальный вид кисти;
- перекрытие пальцами большого пальца;
- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).
- аномальные гениталии; - дефекты почек.
- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); - одна пуповинная артерия.
История описания данного заболевания
Впервые признаки трисомии 13 описал Эразмус Бартолин в 1657 году. Но на тот период времени ни технологии, ни знания в данной области не располагали к точным описаниям таких заболеваний. Главная заслуга Бартолина состоит в том, что благодаря его описанию можно было дифференцировать этот синдром среди других заболеваний. В 1960 году Клаус Патау впервые связал это заболевание с хромосомной мутацией. Синдром был назван в честь доктора, который сделал это первым. Есть сведения, что такое заболевание было характерно для народов, которые жили на островах в Тихом океане. В этом случае можно предположить, что самой веской причиной такой мутации стала радиация, которая появилась на территории островов после испытания ядерного оружия.
Тип наследования. Этиология. Патогенез
В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток. Ошибка возникает в делении клеток. Происходит нерасхождение клеток, в результате чего может появиться аномальное число хромосом. Если хотя бы одна из таких клеток вступит в генетическую структуру, то у ребенка будет дополнительная 13 хромосома. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, он возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода. Риск повторения данного синдрома при то, что один из родителей носитель данного гена состовляет 1%.
Лечение
При данном заболевании у каждой клетки человека имеется дополнительная хромосома. Что бы вылечить человека необходимо изъять её, что бы она не появлялась у новых клеток. В настоящее время нет таких технологий, позволяющих изымать определенные гены. При том, что необходимо не только вырезать ненужные гены, но и еще не повреждать при этом здоровые, так как повреждение здоровых привет к появлению ряда патологий. В связи с этими трудностями мы можем лишь облегчить боли больному и использовать паллиативную помощь в отношении родителей больного.
Пусть мы не можем предотвращать на желаемом уровне такие заболевания или должным образом оказывать лечение таким пациентам, но на сегодняшний день мы приближаемся к разгадке данных патологий.
Список литературы
синдром патау генетический хромосомный
1.http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/patau-syndrome Синдром Патау. Дата просмотра: 26.02.18.
2.http://panoramatest.ru/sindrom-patau/ Что такое синдром Патау? Дата просмотра: 26.02.18.
3.http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html Синдром патау. Дата просмотра: 26.02.18.
4.http://redkie-bolezni.com/sindrom-patau/ Синдром Патау. Дата просмотра: 26.02.18.
5.Клиническая гигиена. Н.П. Бочков. С. 240. Дата просмотра: 26.02.18.