Материал: embriofetopatii-patogenez-klinika-diagnostika-profilaktika

ционар и др. [11, 23].

В целях раннего выявления врожденных ощибок гистогенеза следует обсуждать целесообразность изменения схемы нейровизуальных исследований как у плода, так и у новорожденного ребенка. На наш взгляд, необходимо выделить четыре группы высокого риска.

Кпервой группе следует отнести женщин, нуждающихся в применении интенсивных мер по сохранению беременности из-за неоднократной угрозы

еесамопроизвольного прерывания. Ультразвуковое сканирование позволяет выявлять разнообразные грубые пороки развития плода. Однако дополнительное использование МРТ дает возможность получить более широкую гамму изменений внутренней структуры мозга.

Ко второй группе необходимо отнести недоношенных новорожденных, преждевременное рождение которых может быть следствием эмбриофетопатий, когда имеется сочетание врожденных ошибок морфо-и гистогенеза. Эта группа представляет наибольшие диф- ференциально-диагностические трудности.

Ктретьей группе могут быть отнесены доношенные новорожденные с нормальными оценками по шкале Апгар. Особенностью детей этой группы является внезапное ухудшение общего состояния (вялость, отказ от груди, периодически возникающие приступы цианоза, нарушения сердечно-сосудистой деятельности, судорожная готовность или судороги). В основе этих внезапно наступивших расстройств может лежать функциональная недостаточность в силу врожденных ошибок гистогенеза, проявившихся при новых условиях существования. В комплекс обязательных исследований необходимо включать МРТ, а в случае внезапной смерти детей проводить тщательное

Литература

1.Verity C., Firth H., Constant C. Congenital abnormalities of the central nervous system // J. Neurol. Neurosur. Psychiatry. 2003. Vol. 74. P. 3—10.

2.Rubenstein I., Puelles L. Development of the nervous system. In.: Inborn errors of the development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis. Oxford: Univer. Press, 2004. 236 p.

3.Congenital malformations worldwide. A report from the international clearinghouse for birth defects monitoring system. Amsterdam: Elsevier, 1991. 75 p.

4.Guidelines for the developmental of national programs for monitoring birth defects. WHO, 1993. 59 p.

5.Linnghart I., Baushiri A., Maumon E. et al. Congenital anomalies are an independent risk factor for neonatal morbidity and perinatal mortality in preterm birth // Eur. J. Obstetr. Ginecol. Record. 2000. Vol. 90, № 1. Р. 43—49.

6.Donkelaar H.E., Lammens M., Hori A. Clinical neuroembryology—Development and developmental disordres of the human central nervous system. Springer, 2006. 158 p.

7.Martinez-Frias M.L. The epidemiological basis of

гистологическое исследование церебральной коры и других мозговых структур.

Четвертая группа включает детей первого года жизни с задержкой психоневрологического развития, умственной отсталостью и судорогами, являющимися кардинальными симптомами врожденных ошибок гистогенеза.

Принимая во внимание природу возникновения эмбриофетопатий, можно сделать заключение, что в особом внимании нуждаются все новорожденные, рожденные женщинами группы высокого риска. Под постоянным врачебным контролем должны быть новорожденные с периодически возникающими функциональными расстройствами.

Не умаляя диагностической значимости ультразвуковой диагностики в пренатальном периоде и постнатальной жизни, следует подчеркнуть преимущественную роль МРТ и компьютерной томографии в выявлении врожденных ошибок гистогенеза. В региональных перинатальных центрах должна быть обеспечена доступность для новорожденных (доношенных и недоношенных) таких высоких технологий, как МРТ, специальные инкубаторы и др. МРТ и ЭЭГ должны входить в обязательный комплекс диагностических мероприятий в случае неконтролируемых судорожных состояний.

Реальную помощь в выявлении и срочном обследовании могут оказать тщательно собранные и проанализированные данные родословной и акушерского анамнеза. В случае подозрения на врожденный характер патологии необходимо использовать кариотипирование ребенка и его родителей. Тщательный и разносторонний патоморфологический контроль необходим при наступлении внезапных и неожиданных смертельных исходов.

dysmorphology. Perinatal Med. Procedings of the 5 Congr. Barcelona, 2001. P. 36.

8.Clow C.L., Fraser F.C., Laberger C., Scriver C.R. On the application of knowledge to the patient with genetic disease // Prog. Med. Genet. 1973. Vol. 9. Р. 159—213.

9.Division for vital records and health statistics. Birth defects incidence and mortality tables. 2002. 55 р.

10.March of dimes perinatal data Center-Leading categories of birth defects. WHO, 2000. 34 p.

11.Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. Триада-Х, 2005. 638 с.

12.Winter R.M. Analising human development abnormalities // Bioessay. 1996. Vol. 18. Р. 965—971.

13.Wilson G.H. Genomics of human dysmorphogenesis // Am. J. Med. Genet. 1992. Vol. 42. P. 187—199.

14.Davidson E.H. Speсial mechanism of gene regulation in metazon embryos // Development. 1991. Vol. 113. P. 1—26.

15.Epstein C.J. Human malformations and their genetic basis. Inborn errors of development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis. Oxford univer. Press, 2004. P. 3—10.

Передовая

16.Opitz J.M. Blastogenesis and the “Primary field” in human development. New York: Alan R. Liss, Inc. for the national foundation. March of dimes, BD:OAS XXIX (1), 1993.

P.3—37.

17.Демидов В.Н., Стыгар А.М., Воеводин С.М. Ультразвуковая диагностика пороков развития в I триместре беременности // Сов. мед. 1991. № 12. С. 25—28.

18.Воеводин С.М., Барашнев Ю.И. Эхографическая диагностика пороков развития ЦНС у плода и новорожденного. Перинатальная неврология. Триада-Х, 2005. С. 232—249.

19.Пренатальная эхография / Под ред. М.В. Медведева. М. Реальное время, 2005.

20.Демидов В.Н. Ультразвук в диагностике врожденных пороков развития у плода и новорожденного / Новорожденные высокого риска. М.: ГЭОТАР, 2006. С. 255—260.

21.Панов В.О., Волобуев А.И. Магнитно-резонансная томография в пренатальной диагностике врожденных пороков ЦНС у плодов и новорожденных / Новорожденные высокого риска. М.: ГЭОТАР, 2006. С. 261—265.

22.Новорожденные высокого риска. Новые диагностические и лечебные технологии / Под ред. В.И. Кулакова, Ю.И. Барашнева. М.: ГЭОТАР, 2006. 528 с.

23.Барашнев Ю.И. Ключевые проблемы перинатальной неврологии // Акуш. и гинек. 2007. № 5. С. 51—54.

24.Embryos, genes and birth defects / Ed. P. Ferreti, A. Copp, C. Tickl, G. Moor. John Willey and sons, Ltd, 2006. 544 p.

25.Congenital malformations. Evidens-based evaluation and management / Ed. P. Kumar, B. Burton. Mc Graw Hill Medical, 2008. 322 p.

26.Scott F.G. General principles of differentiation and morphogenesis—Inborn errors of development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis. Oxford univer. Press, 2004. P. 10—25.

27.Lammens M. Neural migration disorders in man // Eur. J. Morphol. 2000. Vol. 38. P. 327—333.

28.Kaufmann W.E., Moser H.W. Dendritic anomalies associated with mental retardation // Cereb. Cortex. 2000. Vol. 10. P. 981—991.

29.Buxhoeveden D.P., Casanova M.F. The minicolumn hypothesis in neuroscience // Brain. 2002. Vol. 125. P. 935—995.

30.Barcovich A.J., Kuznicky R.I., Jackson G.D. et al. Classification system for malformation of cortical development. Update 2001. Neurology. 2001. Vol. 57. P. 2168—2178.

31.Ross M.E., Walch C.A. Human brain malformations and theirs lesson for neural migration. // Ann. Rev. Neurosci. 2001. Vol. 24. P. 1041—1070.

32.Guerrini R., Sicca F., Parmeggini L. Epilepsyandmalformations of the cerebral cortex // Epileptic Disord. 2003. Vol. 9. Supl. 2.

P.59—526.

33.Dubeau F., Tampieri D., Lee N. et al. Periventricular and subcortical nodular heterotopia. A study of 33 patients // Brain. 1995. Vol. 118, P. 1273—1287.

34.Poussaint T.Y., Fax J.W., Dobyns W. B. et al. Periventricular nodular heterotopia in a patient with filamin-1 gene mutation: neuroimaging findings // Pediatr. Radiol. 2000. Vol. 30. P. 748—755.

35.Fox J.W., Lamperti E.D., Eksioglu Y.Z. et al. Mutations in filamin 1 prevent migration of celebral cortical neurons in

human periventricular heterotopia // Neuron. 1998. Vol. 21.

P. 1315—1325.

36.Nagano T., Morikulo S., Sato M. Filamin A and FILIP (Filamin A-interactiving protein) regulate cell polarity and motility in neocortical subventricular and intermediate zones during radial migration // S. Neurosci. 2004. Vol. 24. P. 9648— 9657.

37.Battalgia G., Arcelli P., Granata T. et al. Neuronal migration disorders and epilepsy: A morphological analisis of three surgically treated patients // Epilep. Res. 1996. Vol. 26. P. 49—59.

38.Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Neurodevelopmental disorders as a cause of seizures: Neuropathalogic, genetics and mechanistic considerations // Brain. Pathol. 2002. Vol. 12. P. 212—233.

39.Luhman H.J, Raale K. et al. Chracterization of neuronal migration disorders in neocortical structures: Extracellular in vitro recording // Eur. J. Neurosci. 1998. Vol. 10. P. 3085— 3094.

40.Schuler V., Lüscher C., Blanchet C. et al. Epilepsy,

hyperalgesia, impaired memory and loss of pre-and postsynaptic GABA β response in mice lacing GABA β1 // Neuron. 2001. Vol. 31. P. 47—58.

41.Hannan A.I., Servotte S., Katsnelson A. et al. Characterization of nodular neuronal heterotopia in children // Brain. 1999. Vol. 122. P. 219—238.

42.Duchowny M., Jayakar P., Levin B. Aberant neural circuits in malformations of cortical development and focal epilepsy // Neurology. 2000. Vol. 55. P. 423—428.

43.Palmini A., Naim J., Avanzini G. Balb T. et al. Terminology and classification of the cortical dysplasias // Neurology. 2004. Vol. 62. P. 52—58.

44.Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Neurodevelopmental disorders as a cause of seizures: Neuropathalogic, genetics and mechanistic considerations // Brain. Pathol. 2002. Vol. 12. P. 212—233.

45.White B., Hua Y., Scheithauer B. et al. Selective alterations in glutamate and GABA receptor subunit mRNA expression in dysplastic neurons and giant cell in cortical tuber // Ann. Neurol. 2001. Vol. 49. P. 6—78.

46.Porter B.E., Brooks—Kayal A., Golden J.A. Disorders of cortical development and epilepsy // Arch. Neurol. 2002. Vol. 59. P. 361—365.

47.Epstein C.J. The new dysmorphology: application of insight from basis development biology to the understanding of human birth defects // Proc. Nath. Acad. Sci. USA. 1995. Vol. 92. P. 8566—8573.

48.Барашнев Ю.И., Розанов А.В., Петрова Л.А. и др. Роль ги- поксически-травматических повреждений головного мозга в формировании инвалидности с детства // Рос. вестн. перинатол. и педиат. 2006. № 4. С. 41—46.

49.Барашнев Ю.И., Розанов А.В., Волобуев А.И. Панов В.О.

Инвалидность с детства: недифференцированная патология нервной системы и роль аномалий развития мозга // Рос. вестн. перинатол. и педиат. 2005. № 3. С. 43—50.

50.Барашнев Ю.И., Розанов А.В., Петрова Л.А. и др. Врожденные пороки развития головного мозга, выявляемые у плодов и новорожденных // Рос. вестн. перинатол. и педиат. 2005. № 6. С. 9—12.

Поступила 05.02.10