Локальная болезненность, усиливающаяся при на грузке, ссадины и гематомы, отек, болезненность при пальпации остистых отростков, разное расстояние м/у вершинами остистых отростков, угловое изменение оси позвоночника (травматический сколиоз, кифоз, лордоз).
Клиника поражения СМ:
Синдром полного поперечного поражения СМ:
Книзу от уровня поражения отсутствуют все произвольные движения, вялый паралич, глубокие и кожные рефлексы не вызываются, отсутствуют все виды чув-ти, нарушение ф-ии тазовых органов, страдает вегетативная иннервация (наруш-е потоотделения, t регуляции). Особенности клиники з/т от уровня поражения.
Синдром половинного поражения СМ (Броун-Секара): паралич конечностей и наруш-е глуб видов чув-ти на стороне поражения с выпадением болевой и t чув-ти на противополож стороне.
Передний спинно-мозговой синдром: двусторонняя параплегия (или парез) в сочетании со снижением болевой и t чув-ти. Причина – нарушение кровотока в передней спинальной артерии.
Центральный синдром СМ: при резком переразгибании позвоночника. Хар-ся парезом рук, нарушение чув-ти ниже ур поражения, задержка мочеиспускания.
Синдром поражения задних канатиков СМ: при резком сгибании позвоночника. Выпадение глубоких видов чув-ти.
Клинические формы повреждения СМ:
Сотрясение СМ хар-ся синдромом частичного или реже полного нарушения его проводимости. Развиваются преходящие парезы (реже параличи), р-ва чув-ти, иногда парестезии. Временно нарушаются ф-ии тазовых органов.
Ушиб СМ— хар-ся сочетанием необратимых изменений (некроз, размягчение в-ва мозга, кровоизлияние) с обратимыми. Развивается синдром полного нарушения проводимости, что проявляется возникновением вялых параличей с гипотонией мышц и арефлексией, расстройствами чув-ти, нарушением ф-ии тазовых органов. М/т повреждаться сосуды СМ, сосуды мозговых оболочек, возникать подпаутинное кровоизлияние.
Сдавление СМ м/т возникнуть остро в момент травмы, спустя часы или дни после нее (ранее), ч/з месяцы и годы (позднее). По локализации различают заднее сдавление (дугой позвонка, эпидуральной гематомой, инородным телом), переднее сдавление (телом сместившегося позвонка, межпозвоночным диском), внутреннее сдавление (например внутримозговой гематомой, детритом).
Гематомиелия — кровоизлияние в серое в-во СМ, кровоснабжение кот богаче, чем белого в-ва. Происходит разрушение передней и задней серых спаек, повреждаются передние или задние рога СМ и сдавливаются проводящие пути, расположенные в белом в-ве. В остром и раннем периодах после травмы гематомиелия проявляется синдромом полного или частичного нарушения проводимости СМ. Хар-ся диссоциированными расстройствами чув-ти (болевой и t чув-ти при сохранности глубокой и отчасти тактильной).
Кровоизлияния в пространства, окружающие СМ:
Эпидуральное: бессимптомный промежуток. Ч/з несколько часов появляются корешковые боли с разл иррадиацией в зав-ти от локализации гематомы. Нарастают симптомы поперечного сдавления СМ.
Субарахноидальное (подоболочечное): интенсивные боли в спине, конечностях, ригидность шейных мышц, симптомы Кернига и Брудзинского. Парезы конечностей, проводниковые наруш чув-ти, тазовые р-ва.
Диагностика:
Рентгенография, МРТ, КТ, миелография и ликвородинамические пробы, спинномозговая пункция. Обнаружение с помощью ликвородинамических проб полного нарушения проходимости подпаутинных пространств свидетельствует о сдавлении СМ и служит прямым показанием к оперативному вмешательству.
Двигательные ядра тройничного нерва имеют двустороннюю корковую иннервацию, поэтому при поражении центральных нейронов с одной стороны нарушения жевания не возникает. Оно возможно при двустороннем поражении корково-ядерных путей.
Поражение двигательных волокон 3 ветви или двигательного ядра ведет к развитию пареза/паралича в основном жевательных мышц на стороне очага. Возникают атрофия жевательных и височных мышц, их слабость, смещение нижней челюсти при открывании рта в сторону паретичных жевательных мышц.
При двустороннем поражении возникает отвисание нижней челюсти.
При раздражении двигательных нейронов тройничного нерва развивается тоническое напряжение жевательной мускулатуры (тризм). Жевательные мышцы напряжены и тверды на ощупь, зубы настолько крепко сжаты, что раздвинуть их невозможно. При этом нарушается/совсем невозможен прием пищи, нарушена речь, имеются расстройства дыхания. Выражено нервно-психическое напряжение.
Нижнечелюстной рефлекс – при слегка открытом рте ударяют несколько раз молотком, следуя сверху вниз по подбородку, сначала на одной, потом на другой стороне. Можно также наносить удары по дистальной фаланге обследующего, приложенной к подбородку. В ответ на эти раздражения происходит сокращение жевательных мышц и нижняя челюсть поднимается кверху.
Наследственные заболевания - это большая группа болезней, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная организмом через половые клетки его родителей.
Общепринятая классификация наследственных заболеваний включает следующие группы:
Моногенные болезни - этиологическим фактором служат патологические генные (точковые) мутации. Всего описано около 4500 моногенных заболеваний, наследование этих болезней подчиняется законам Менделя. Моногенные болезни, как правило, имеют расовую и этническую привязанность, то есть преимущественно встречаются у определённых этносов. Самое частое моногенное заболевание белой расы – муковисцидоз. В диагностике моногенных заболеваний широко используют клинико-генеалогический метод (метод родословных), биохимический метод (определение концентрации в биологических жидкостях организма концентрации тех или иных веществ) и молекулярно-генетические методы исследования (ДНК-диагностика), в том числе и пренатально, диагностика по фенотипу. Фактором риска рождения ребёнка с моногенной патологией является возраст отца старше 45 лет и близкородственные браки.
Моногенные заболевания могут наследоваться:
а) аутосомно-доминантно.
Примером заболевания с данным типом наследования является нейрофибраматоз периферического типа.
б) аутосомно-рецессивно.
Аутосомно-рецессивно наследуются наследственный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия и др.
в) Х-сцепленно-рецессивно.
Таким образом, наследуются дальтонизм, гемофилия и др.
г) Х-сцепленный доминантный тип наследования.
Такой тип наследования характерен для Д-резистентного рахита.
д) У-сцепленный или голандрический тип наследования.
Такой тип наследования характерен для ихтиоза.
2. Хромосомные болезни - имеют в качестве генетической основы изменение числа хромосом или нарушение их строения (соответственно геномные или структурные хромосомные мутации - аберации). Это одна из наиболее частых причин мёртворождений и спонтанного прерывания беременности, особенно в ранние сроки в первые 3 месяца. Общие черты большинства хромосомных синдромов: множественные врожденные пороки развития (МВПР), фактическое отсутствие интеллекта, резко сниженная продолжительность жизни. Большинство детей с данной патологией умирает в возрасте до одного года. Фактором риска рождения ребёнка с хромосомным синдромом является возраст матери старше 35 лет. Для диагностики этой группы заболеваний используют цитогенетический метод.
Наиболее частый хромосомный синдром – это синдром Дауна
Второй по частоте встречаемости хромосомный синдром – это синдром Клайнфельтера (47,ХХУ).
3. Болезни с наследственной предрасположенностью
а)экогенетические болезни или реакции - мутация 1 гена+фактор окруж.среды(все аномальные реакции на фарм препараты)
б)мультифакториальные заболевания (МФЗ). Эти болезни возникают при сочетании комплекса определённых генов с неблагоприятным воздействием ряда факторов внешней среды. К этой группе заболеваний относится вся хроническая неинфекционная патология среднего и пожилого возраста (ИБС, артериальная гипертензия, сахарный диабет, бронхиальная астма, шизофрения и др.)
4. Болезни, связанные с несовместимостью по резус-фактору и группе крови. Развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода, в частности резус –конфликт возникает при вынашивании Rh(-) –женщиной Rh(+) -плода. Антитела матери проникают в кровь плода, вызывая агглютинацию и разрушение эритроцитов.
Исходы: 1. Спонтанное прерывание беременности.
2. Мертворождение.
3. Гемолитическая болезнь новорожденных. Клиника: анемия, повышение уровня билирубина, что приводит к желтухе и поражению ЦНС различной степени выраженности вплоть до формирования умственной отсталости.
5. Болезни, связанные с мутациями в соматических клетках (онкологические, некоторые иммунодефицитные состояния и др.).
В последние годы выделяют и новую группу наследственных заболеваний – это
6. заболевания с нетрадиционным типом наследования, то есть заболевание наследование которых противоречит законам Менделя. В эту группу относят а)митохондриальные болезни, в основе которых лежат цитоплазматические мутации(тяж.нервно-мыш.забол.взросл.возраста, б) болезни геномного импритинга (памяти), связанные с отцовским или материнским происхождением гена, и в) болезни экспансии, в основе которых лежат динамические мутации. Примером болезней экспансии является синдром Мартина-Бэлла (с-м ломкой Х-хромосомы).