История генетики человека
1.Ф. Гальтон как основоположник генетики человека
Френсис Гальтон родился 16 февраля 1822 года, в семье зажиточного английского банкира и активиста секты квакеров Самуэля Гальтона, в его родовом имении близ Бирмингема, родился девятый и последний в семье сын - Френсис. Он рос вудеркиндом. В полтора года Френсис знал алфавит, в два с половиной стал читать, а в три - писать; в четыре года он уже знал наизусть стихи по-латыни, арифметику и немного французский язык, в шесть - всю английскую классическую литературу, включая Шекспира; при этом, прочтя страницу дважды, он повторяет ее слово в слово наизусть. По настоянию отца в 1840 году Френсис поступил в Кембриджский университет, где он учился на врача, но к концу обучения охладел к выбранной профессии, получил естественнонаучное образование и занялся географией. Френсис Гальтон прожил долгую жизнь (1822-1911), и с возрастом круг его интересов неизменно расширялся.
Это был, по словам К.А.Тимирязева, “один из оригинальнейших ученых исследователей и мыслителей современной Англии”. Круг интересов Гальтона был чрезвычайно широк: в молодости он много путешествовал, занимался этнографией и географией человека; увлекался метеорологией; после он изучал наследственность человека, талант и способности, разработал методику генеалогического анализа (изучения родословных); впервые использовал метод исследования близнецов в биологии и в психологии (“близнецовый анализ”); внес немалый вклад в теорию статистики, в частности, первым применил статистический анализ в биологии человека и психологии; был одним из основоположников экспериментальной психологии и первым ввел в нее применяемые теперь так широко психологические тесты и опросники; разработал антропометрию - исследование человека путем измерения его внешних анатомических признаков, в частности, занимался дактилоскопией - исследованием кожных пальцевых узоров; он же был основоположником евгеники - учения об улучшении наследственности человека.
В начале 60-х годов 19 века он занялся генетикой человека и изучением наследственности таланта и способностей. В 1865 г. он опубликовал статью “Наследственный талант и характер”, а четырьмя годами позднее (1869) фундаментальную монографию “Наследственность таланта”. Прежде всего отметим, что уже в первой работе Гальтон делает очень важное обобщение: психические свойства человека наследуются в той же мере, в коей наследуются свойства физические. В то время это правило было еще далеко не очевидным. Далее он пишет о равном вкладе в наследственность детей со стороны и отца и матери; опять же вопрос этот в то время был еще дискуссионным.
Изучая биографии талантливых людей - он проследил родство около четырехсот знаменитых людей, - Гальтон опровергает очень распространенное в то время мнение о том, что одаренные люди имеют “слабое тело”. Он делает вывод, что “большинство больших людей - крепкие животные”. Главный вывод Гальтона - наследование способностей и таланта: “Ровно половина из числа наиболее знаменитых людей, - пишет он, - имеет одного или нескольких выдающихся родственников”. Наследственны, по мнению Гальтона, не только способности и талант, но и другие психические и биологические свойства: склонность к пьянству, к бродяжничеству, к туберкулезу, болезням сердца и к долголетию, а также мораль и религия. Большим достижением Гальтона была “теория корня”. Подобно многолетнему травянистому растению, наследственность которого скрыта в зимующем корне и проявляется снова и снова весной, когда растение всходит, наследственность человека, скрытая в половых клетках, проявляется в период формирования организма. Эта теория предвосхитила идею Вейсмана о “зачатковом пути”, то есть, по сути дела, современные представления о развертывании генетической программы, скрытой в половых клетках. Добавим, что в те времена большинство современников Гальтона, в том числе его друг Герберт Спенсер и его двоюродный брат Чарльз Дарвин, полагали, что в формировании организма большую или даже ведущую роль играют факторы среды.
Для доказательства ведущей роли наследственности в формировании организма Гальтон использовал новый, им разработанный и введенный в науку метод близнецового анализа. Он первым различил два типа близнецов: однояйцовые и двуяйцовые. Первых в его исследовании было 35 пар. Они не различались по внешности, цвету глаз и волос, росту, весу, силе, но различались по почерку. Признаки сходства не ослабевают с возрастом: пожилые однояйцовые близнецы похожи друг на друга, как близнецы в детстве. Они даже заболевают одними и теми же болезнями. Что же касается психологического сходства, то Гальтон приводит в качестве его доказательства один анекдотический пример: два близнеца купили на день рождения друг другу в качестве подарков одинаковые бокалы для шампанского, причем один из них сделал эту покупку в Англии, а другой - в Шотландии.
Изучая наследственную предрасположенность к рождению близнецов, Гальтон пришел к выводу, что у родственников близнецов в два с половиной раза больше шансов стать близнецами, чем у прочих.
Гальтон первым ввел в психологию измерение. Он изучал реакцию кожи на температуру и прикосновение, изучал функции зрения, слуха, обоняния, вкуса и кинестезии (мышечного чувства). Благодаря этим работам его можно считать одним из основоположников экспериментальной психологии. Многие приборы, сконструированные им для измерения сенсорных реакций, с незначительными модификациями используются психологами и физиологами по сей день. Он первым экспериментально установил, что пожилые люди высокие звуки слышат хуже, чем молодые; первым сконструировал прибор для измерения времени реакций. В конце ХIХ века Гальтон стал одним из инициаторов введения в психологию тестовых испытаний, причем сам термин “тест” в применении к психологии был введен им.
Наши сведения о росте, весе, пропорциях и скорости полового созревания людей до начала ХХ века исключительно скудны, главным образом, оттого, что в те времена массовых антропометрических обследований школьников, студентов, новобранцев никто не производил. Впервые о необходимости широкого применения антропометрии в школах и университетах заговорил Френсис Гальтон. Сам проводя такие исследования, он установил, что сельские мальчики четырнадцатилетнего возраста на один и четверть дюйма выше и на семь фунтов тяжелее их городских сверстников. (Отметим, что в наши дни городские школьники, напротив, выше и тяжелее сельских.) Методики антропометрических измерений, разработанные Гальтоном, в наши дни усовершенствованы, но многие введенные им замеры - объем груди при вдохе и выдохе, оценка силы мышц по обхвату предплечья в напряжении и расслабленного и другие - используются антропометристами и в наше время.
Дактилоскопия - исследование отпечатков пальцев - принята в уголовном розыске всего мира. Ее открытие было переворотом в криминалистике. Но не всем известно, что это открытие было сделано все тем же Френсисом Гальтоном. Правда, поначалу судебные эксперты не оценили его значения. В 1911 году из Лувра была украдена знаменитая “Джоконда” Леонардо да Винчи. На стекле рамы сохранились отпечатки пальцев, по которым был идентифицирован и пойман вор. Только после этого прогремевшего по всему свету удачного расследования метод Гальтона был признан. Гальтон изучил 5000 пальцевых узоров 500 человек; ему удалось показать, что они не меняются в течение жизни и полностью восстанавливаются в случае повреждения, например, обваривания кипятком. Математический расчет вероятности совпадения отпечатков пальцев, сделанный Гальтоном, показал, что отпечаток пальца одного человека может оказаться идентичным отпечатку пальца другого в отношении 1:4. Если же брать отпечатки 10 пальцев, то получалось невероятное число вариантов -1:64 млрд. Гальтон считал, что население Земли составляет 16 млрд., а это означало, что совпадение отпечатков пальцев двух людей невозможно. Но он исходил из того, что сравнивается каждый палец в отдельности. Если же сравнивать два пальца каждого из двух лиц, то 64 млрд. надо возводить в квадрат. При трех пальцах - в куб. А если сравнивать все 10 пальцев (как это обычно и делается), то число вариантов составит 6410 млрд. Впоследствии Гальтон разработал сложнейшие формулы для идентификации отпечатка. Учитывались мельчайшие детали - угол наклона папиллярной линии, коэффициенты ее закругления, форма треугольника, который составляют линии. Криминалисты пользуются этими формулами и по сей день. Открытие произвело эффект разорвавшейся бомбы. В 1892 году Гальтон опубликовал в Лондоне книгу "Finger prints", в которой изложил результаты своих исследований. Все европейские газеты вышли с его фотографией на первой полосе.
Гальтон был ученым-многоборцем, но более всего он известен как основоположник новой науки - евгеники, что в переводе с древнегреческого означает “наука о благорождении”. Сам Гальтон определял евгенику как науку об “улучшении рода”. По его идее она - часть науки об улучшении видов, она включает в себя и животноводство, и растениеводство. Согласно учению Дарвина, выведение новых сортов растений и пород животных осуществляется методом искусственного отбора, т.е. отбора разумного, направляемого человеком. В дикой природе видообразование осуществляется путем естественного отбора, идущего стихийно и нецеленаправленно. Искусственный отбор намного эффективнее и быстрее естественного: если распространить его принципы на человека, то его, как и сельскохозяйственные растения и домашних животных, можно усовершенствовать и облагородить.
Но животных селекционеры скрещивают насильно, а как быть с человеком? Его надо просвещать! Гальтон подчеркивал важность распространения знаний о наследственности и эволюции. Человек должен сознательно исправлять и ускорять эволюцию своего вида, активно вмешиваясь в ее ход; одна только биологическая эволюция делает это слишком медленно и с ошибками. Человек должен сознавать “моральный долг” влиять на ход своей эволюции; стремление улучшить человеческий род должно стать новой религией человечества. “Если бы одна двадцатая доля стоимости и труда, которые тратятся на улучшение пород лошадей и собак, была затрачена на улучшение человеческой расы, - писал Гальтон, - какую бы галактику гениев мы могли бы создать!” Он переносил на человечество дарвиновскую теорию естественного отбора: “слабые нации” должны исчезать, их вытесняют в процессе естественного отбора “сильные нации”. Однако в современном обществе отбор (стихийный, неразумный) приводит зачастую к более интенсивному размножению и, соответственно, к увеличению пропорций в обществе более слабых.
Гальтон полагал, что помощь общественной элите, создание условий, благоприятствующих ее воспроизведению, важнее помощи нищим; он противопоставлял сентиментальному состраданию бедным “более мужественное желание поддержать одаренных природой и национальную эффективность будущих поколений”.
По инициативе Гальтона в 1904 г. при Лондонском университете была организована Национальная евгеническая лаборатория (или, как ее все называли, “Лаборатория Гальтона”), а через три года в Лондоне возникло “Общество евгенического воспитания”, Гальтон стал почетным его президентом.
Годом рождения клинической генетики считается 1902г когда английский врач А.Гаррод, который совместно с Ф. Гальтоном является ее основателем, опубликовал первое сообщение о рецессивно наследуемом заболевании - алкаптонурии. Основоположником клинической генетики в России считается выдающийся врач невропатолог - С.Н. Давиденков (1924г -первая МГК в институте нервной профилактики) С.Н. Давиденков впервые обосновал необходимость применения в медицине генеалогического метода , ввел в неврологию точные методы генетики, сформулировал принцип генетической гетерогенности, предложил классификацию нервных болезней , основанную на генетических закономерностях. Большой вклад в развитие медицинской и клинической генетики в России внесли С.Г. Левит, Л.О. Бадалян, Н.П.Бочков, Е.Ф. Давиденкова, А.Ф. Захаров, А.А. Малиновский, Е.Е. Погосянц, А.А. Прокофьева-Бельговская, Н.В. Тимофеев-Рессовский, В.П. Эфроимсон. Первый институт медицинской генетики был организован в Москве в1932г (директор С,Г,Левит), при этом институте был создан Центр близнецовых исследований. Однако в конце 30-х годов институт был закрыт. Только 1969г в Москве вновь создается институт медицинской генетики, который возглавил Н.П. Бочков; в 1990 году был преобразован в два института - Институт клинической генетики РАМН и Институт генетики человека РАМН.
С начала семидесятых годов медико-генетические кабинеты и центры планирования семьи открыты во всех областных и республиканских больницах Основной целью медико-генетического консультирования является оценка вероятности рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями, а также консультирование по проблемам планирования семьи.
2. Евгеника - прошлое и настоящее
Евгеника - наука об улучшении человеческого рода. Это название происходит от греческих слов: eu -“хороший”, genesis - “ происхождение”. Понятие "евгеника" ввел в 1883 г. пионер математической статистики Фрэнсис Гальтон (1822-1911). Проблему "nature - nurture" Гальтон решал в пользу природы, т. е. наследственности. "Евгеника есть наука, которая занимается всеми влияниями, улучшающими качества расы", - писал он в книге "Исследования человеческой способности и ее развития". Гальтон исходил из того, что если селекционеры могут за короткий срок улучшать и создавать новые породы с лучшими качествами, то и в человеческом обществе необходимо совершенствовать, улучшать популяцию людей, то есть изменять генетическую структуру популяции - генофонд человечества. Идея Гальтона заключалась в необходимости оберегать генофонд избранной расы, а именно, высшие слои англосаксов. Евгеническое движение Гальтона состояло из исследовательской программы, целью которой было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли наследственности и среды, и программы социальных действий, направленных на улучшение человеческого племени. Здесь различаются позитивное и негативное направления. Одно долженствует способствовать бракам, дающим ценное для общества одаренное и здоровое потомство; другое стремится препятствовать бракам, дающим дефективное и больное потомство, нежелательное для общества. Гальтон тяготел к позитивному направлению: сливки профессионального среднего класса Британии, его круг общения, включал одаренных и не всегда обеспеченных людей. Он пропагандировал поддержку государством молодых пар с выдающимися природными качествами и аргументировал, что такие действия будут не благотворительностью нищим, а ценным вложением капитала.